Fisiopatologia baskularra
C/ Irunlarrea 3
Navarrabiomed-Centro de Investigación Biomédica
Complejo Hospitalario de Navarra
31008 Pamplona, Navarra. España
C/ Irunlarrea 3
Navarrabiomed-Centro de Investigación Biomédica
Complejo Hospitalario de Navarra
31008 Pamplona, Navarra. España
Eva Jover García es licenciada en Ciencias Biológicas por la Universidad de Valencia y realizó su tesis doctoral en la Universidad de Murcia. Tras cinco años de investigación posdoctoral en la Universidad de Bristol (Reino Unido), se incorporó en el año 2020 a la Unidad de Cardiología Traslacional de Navarrabiomed, gracias a la obtención de un contrato posdoctoral Sara Borrell del Instituto de Salud Carlos III y, posteriormente, fue beneficiaria de la beca ‘Stop Fuga de Cerebros’ de Roche Farma.
Desde enero de 2025, es responsable de la línea de investigación en Arritmias de Navarrabiomed mediante un contrato Miguel Servet del Instituto de Salud Carlos III.
C/ Irunlarrea 3
Navarrabiomed-Centro de Investigación Biomédica
Complejo Hospitalario de Navarra
31008 Pamplona, Navarra. España
Onkologia Medikoko Translazio Unitateak Nafarroan onkologia medikoaren arloan medikuntza zehatzerako trantsizioa errazten duten proiektuak garatzean jartzen du arreta. Horretarako, unitateak ikerketa translazionala —klinikaren eta laborategiaren arteko lotura gisa ulertuta— oinarrizko ikerketarekin integratzen du, hau da, kartzinogenesia eta haren progresioa ezaugarritzen dituen biologiaren azterketa gisa definitua. Unitatearen lana hiru ikerketa-lerroren inguruan kokatzen da, eta hauek nukleo komun bat dute: minbizia duen pazientea. Unitateak lerro horietarako guztien finantzaketa lortu du, bai estatuko bai tokiko deialdi lehiakorren bidez emandako diru-laguntzen bidez.
Ikertzaile nagusia: Maria Alsina
Ikertzailekidea: Hugo Arasanz
Nafarroako Ospitale Unibertsitaterioko (NOU) Maria Alsina Maqueda eta Iñigo Les Bujanda Navarrabiomedeko intensifikazio bigarren programaren onuradun izan dira, “la Caixa” Fundazioak finantzatua. Ekimen honen bidez, Nafarroako Ospitale Unibertsitaterioko ikerketa jarduera sustatu, bultzatu eta sendotu nahi da.
“la Caixa” Fundazioak emandako laguntzari esker, bi ikertzaile berri sartu dira Navarrabiomeden onkologiaren eta barne-medikuntzaren arloetan. Programak aurreikusten dituen bi urteetan laguntza, instalazio eta ekipamenduko langileak izanen dituzte, ikerketa zentroan beren proiektuak garatzeko.
Zehazki, deialdiak NOUko lanaldiaren erdia liberatzeko aukera ematen du, Navarrabiomedeko ikerketa jardueretan aritzeko. Horren bidez, zenbait espezialitate medikotako profesionalek ikerketa translazionala garatzeko behar den denbora eta baliabideak izan ditzaten lagundu nahi da, laborategiko oinarrizko ikerketaren eta praktika kliniko asistentzialaren arteko zubi gisa orientatzen dena.
Egin beharreko ikerketaren xehetasunak
Intensifikazio-programari esker, Iñigo Les Bujandak Hanturazko eta immunomediatutako Gaixotasunen Unitatea jarri du martxan. Unitate horretan, behaketaren eta zentro anitzeko azterketa prospektibo bat egingo du, immunoterapiarekin tratatutako minbiziak dituzten gaixoen immunitate-erdialdeko kontrako gertaeren iragarle gisa autoantigorputza-multzo batek duen erabilgarritasuna ikertzeko. Era berean, erregistroak, epe laburretik ertainera ustiatu daitezkeen etorkizuneko datu-baseak eta lagin biologikoen bildumak sortzea sustatuko du gaixotasun autoimmune eta autoinflamatorio horietan. Jarduera horiek Barne Medikuntzako Zerbitzuaren ikerketa-jarduera indartuko dute.
Bestalde, Onkologia Mediko Traslazionaleko Unitatetik, Maria Alsina Maquedak jarraipena emango die NOUko Onkologia Medikoko Zerbitzuan hasitako proiektu eta lankidetzei, beharrezko ospitale-zirkuituak jarriko ditu martxan minbizia duten Nafarroako lagin biologikoen bildumak zabaltzeko, eta proiektu berriak minbizia goiz agertzen den 50 urteko paziente gastrointestinalen ikerketa translazionalean, bereziki, zentratuko ditu.
Programaren lehen edizioa
2018an, programa honen lehen ediziorako deialdia egin zen, eta Navarrabiomed-en NOUko hainbat zerbitzutako lau espezialista mediko sartzeko aukera eman zuen: Eduardo Albéniz Arbizu (Digestio Zerbitzua), Nicolás Martín-Velilla (Geriatria Zerbitzua), Antonio Viúdez Berral (Onkologia Medikoko Zerbitzua) eta Esozia Arroabarren Alemán (Alergologia Zerbitzua). Gainera, programari esker, Maite Mendioroz Iriarte neurologoaren eta ikertzailearen ikerketa-jarduera sendotu zen, gaur egun Navarrabiomed – Miguel Servet Fundazioko zuzendaria ere bada.
Navarrabiomed-Centro de Investigación Biomédica
Hospital Universitario de Navarra, edificio de investigación.
C/ Irunlarrea 3. 31008 Pamplona, Navarra. España
Gaixotasun hanturazko eta immunitate-sistemak eragindako gaixotasunen (gaixotasun autohanturazkoak eta autoimmuneak barne) ikerketa kliniko eta traslazionalean zentratutako diziplina anitzeko unitatea da. Unitateak bere ikerketa propioak egiten ditu, baita zentro anitzeko proiektu nazional eta nazioartekoetan parte hartu ere; proiektu horiek diseinu behatzaileak zein interbentziozkoak hartzen dituzte barne. Unitateak finantzaketa duten entsegu klinikoak zein independenteak sustatu ditu.
Ikerketa-arloak:
COVID-19ak eragindako nahasmendu autoimmuneak.
COVID-19 iraunkorra (Long COVID) eta COVID-19ak eragindako nahasmendu autoimmune sistemikoak dituzten pazienteen karakterizazioa, eta terapia autohanturazkoei buruzko ikerketa.
COVID iraunkorra edo Long COVID.
C/ Irunlarrea 3
Navarrabiomed-Centro de Investigación Biomédica
Complejo Hospitalario de Navarra
31008 Pamplona, Navarra. España
Proteinen Kristalografia eta Immunologia Estrukturaleko Unitateak antigenoen —bai patogeno edo tumoreetatik eratorritako antigeno arrotzen, bai gaixotasun autoimmuneekin lotutako autoantigenoen— aurkezpena eta ezagutza arautzen dituzten oinarri molekular eta estrukturalak ikertzen ditu.
Horretarako, ikerketa-taldeak teknika-konbinazio bat erabiltzen du; besteak beste, proteinen ingeniaritza eta egitura zehazteko metodoak, hala nola X izpien kristalografia.
Egindako ikerketen helburua da antigenoen aurkezpenean eta erantzun immunean parte hartzen duten mekanismo eta bide ezezagunak argitzea, bereziki autoantigenoekiko zein antigeno arrotzekiko sentikortasun-egoeretan. Taldearen azken helburua da ikerketa-emaitzek gaixotasunak tratatzeko eta sendatzeko sendagaiak garatzen laguntzea.
Ikerketa-ildoak eta interes-arloak:
Elena Erausquin Arrondok, Navarrabiomedeko Proteinen kristalografia eta immunologia estrukturala Unitateko ikertzaileak Nafarroako Unibertsitate Publikotik egindako doktore tesia irakurriko du ekainaren 17ean. Ekitaldia 11:00etan hasiko da, Navarrabiomedeko Ekitaldi Aretoan.
Doktore lana, “Complete structural characterization of an autoimmune TCR: antigen: MHC synapse associated with type 1 diabetes”, izenekoa, Navarrabiomed-en egin da, Jacinto López Sagaseta, Proteinen kristalografia eta immunologia estrukturala Unitateko Ikerlari nagusiaren zuzendaritzapean.
Ikerketaren testuingurua eta emaitzak
Pertsona batzuetan, immunitate-sistemak gaizki erreakzionatzen du organismoaren berezko osagaien aurrean, mekanismo oraindik ezezagunen bidez. Autoimmunitate hori hainbat gaixotasunetan agertzen da, besteak beste, 1 motako diabetesean.
Tesi honetan, proteinen ingeniaritzako teknikak eta X izpien kristalografia erabiliz, Elena Erausquinek identifikatu du nola erreakzionatzen duten immunitate-sistemako zelula batzuek pankrean berez dauden osagaien aurrean, eta horrek intsulina sortzen duten zelulen suntsipena eragiten du. Zehazki, orain arte ezezagunak ziren plastizitate molekularreko mekanismoak azaltzen ditu, molekula diabetogenikoen aldeko erreaktibotasun autoimmunea gaitzen dutenak. Emaitza horiek, gainera, etorkizuneko azterketak bideratzen dituzte, 1 motako diabetesaren aurkako erresistentzian polimorfismo genetiko babesleen rola ezagutarazteko.
Finantzaketa eta hedapena
Elena Erausquinek European Foundation for the Study of Diabetes/Lilly Programme erakundearen finantziazioa izan du, baita Ramón y Cajal Programarena ere, Zientzia eta Berrikuntza Ministerioarena (RYC-2017-21683), tesi-zuzendariaren kontratuari lotua. Gainera, Nafarroako Gobernuaren 2021 Industria Doktoregaien deialdian onuradun izan da.
Proteinen Kristalografiaren eta Immunologia Estrukturalaren Unitatean egindako ikerketaren emaitza gisa, Elena Erausquinek lau artikulu zientifiko argitaratu ditu lehen egile gisa, eta horien artean aipagarria da "Structural plasticity in I-Ag7 links autoreactivity to hybrid insulin peptides in type Diabetes" artikulua, Frontiers in Immunology aldizkarian zabaldutakoa.
Era berean, emaitzak nazioarteko bi biltzarretan eman dira ezagutzera: 33rd European Crystallographic Meeting Versaillesen, Frantzian (2022ko abuztua) eta 26th Congress and General Assembly of the International Union of Crystallography Melbournen (Australia, 2023ko abuztua).
• Gaur, azaroak 14, Diabetearen Nazioarteko Eguna ospatzen da
Navarrabiomedeko Proteinen Kristalografia eta Immunologia Estrukturalaren Unitateak mekanismo molekular berri bat azaldu du. Mekanismo horren bidez, pankreako peptidoek T zelula autoimmuneak erakartzen dituzte. Horrek haien ohiko funtzionamendua oztopatzen du, eta 1. motako diabeteari lotutako intsulina-defizit ezaguna eragiten du. Pankreako ehunaren aldaketa horrek eragiten du patologia autoinmune. Nafarroan urtero 60 diagnostiko berri inguru izaten dira.
Zehazki, Jacinto López Sagaseta buru duen Navarrabiomed taldeak, proteinen ingeniaritzako teknikekin eta X izpien kristalografiarekin, zelula autoerreaktibo horietako proteinen eta azterketa autoinmune horretan parte hartzen duten pankreen arteko kontaktuak identifikatzea lortu du. Emaitza horiek eman dira ezagutzera “Frontiers in Immunology" aldizkarian, gai horretan espezializatutako nazioarteko zientzia-aldizkarian.
2020tik 2022ra bitartean garatu zen ikerketa, eta lankidetza estua izan du Bartzelonako Hospital Clínic-IDIBAPS -ko Patogenia eta Autoinmunitatearen Tratamendurako taldearekin, Pere Santamaria doktorearekin, eta Zientzia eta Berrikuntza Ministerioak, Generalitat de Catalunyak, Carlos III Osasun Institutuak, eta Canadian Institutes of Health Research Agentziak finantzatu du.
Ikerketaren garapena
Proteinen formaren eta beste proteina eta molekula biologiko batzuekin (DNA, RNA, lipidoak, etab.) dituen loturen egitura-azterketa diziplina zientifiko Jacinto López Sagasetaren eskutik ezarri zen lehenbizikoz Nafarroan. Ikertzaile horrek, aurreko aldietan ere, biologia estrukturalaren eta immunologiaren arloko ikerketen buru izan da nazioarteko zentroetan, hala nola Chicagoko Unibertsitatean eta GSK Vaccinesen.
Azterketa horiek egiteko, Unitateko lantaldeak proteinak ekoizten dituzten zelula-fabrikak erabiltzen ditu. Ekoitzi ondoren, proteina horiek produkzioan dauden gainerako osagaietatik isolatzen dira teknika kromatografikoen bidez, eta ondoren kristalizatu egiten dira, hitzez hitz. Intereseko proteinek eratutako kristal horiek dira interakzio autoimmune horren egitura-azterketa eta hatz-aztarnaren definizioa ahalbidetzen dutenak, hori guztia zehaztasun atomikoarekin; izan ere, X izpien difrakzioari esker, molekulak (proteinak bezala) Angstroms-en doitasunarekin beha daitezke (Angstrom bat milimetro-hamarrenaren baliokidea da), eta horregatik deitzen zaio resoluzio atomikoa. Horrela, orain aurkeztu den ikerketak aukera eman du sistema immunitarioko zelula horiek (T zelulak) pankreako proteinen eta peptidoen artean ezartzen dituzten kontaktuak banan-banan ezagutzeko. Molekularen eta egituraren azterketa hori funtsezkoa da zelula horiek aktibatzeko, ondoren pankrean izango duten eragin kaltegarrirako eta, ondorioz, intsulina-urritasunerako.
Aurkikuntza horiek aurrerapen nabarmena dakarte 1. motako diabetesa bezalako gaixotasun autoimmuneen ezagutzan. “Emaitzek sistema immunitarioko zelulen eta orain arte ezezagunak ziren pankrearen arteko interakzio-mekanismoak erakusten dituzte, eta horrek terapia farmakologiko berriak diseinatzeko aukera eman lezake”, adierazi du López Sagasetak.
1. motako diabetesa diagnostikatutako 2.218 paziente Nafarroan
Aurtengo maiatzean, Nafarroan diabetesa diagnostikatutako paziente bizien kopurua 42.004koa zen, eta horietatik 2.218 Mellitus Diabetea (DM) 1. motako eta 39.786 2. motako Mellitus Diabetesa diagnostikatutako pazienteei dagozkie.
Argazkia: Ikerketan parte hartu duten Navarrabiomedeko ikertzaile-taldea.
Ezkerretik eskuinera: Sergio Morales, Adela Rodríguez, Nerea Ugidos, Jacinto López, Alejandro Urdiciain eta Elena Erausquin. Ez dago argazkian: Gilda Ditchiara.
Supera Covid-19 Funtsak, Banco Santanderrek Santander Universidadesen bitartez eta Espainiako Unibertsitateetako Errektoreen Konferentziarekin eta Ikerketa Zientifikoen Goi Mailako Zentroarekin (CSIC) lankidetzan abiarazitakoak, 160.000 euro eman ditu COVID-19ari buruzko ikerketa-proiektu bati diruz laguntzeko. Partzuergo batek jarri du martxan proiektu hori, Navarrabiomedeko eta Kataluniako beste lau erakundetako zenbait ikertzailek osatuak, Nafarroako Unibertsitate Publikoaren (NUP) koordinaziopean. Proiektu horren helburua da gaixotasun hori eragiten duen SARS-CoV-2 koronabirusa neutralizatzeko propietateak dituzten molekulak garatzea, infekzioaren larritasuna dela-eta ospitaleratzea eta gainbegiratze klinikoa behar duten pazienteen tratamendurako.
Molekula horiek ACE-2 hartzailearen peptido espezifikoetan oinarritzen dira, eta gai SARS-CoV-2aren infekzio-ahalmena murrizteko edo deuseztatzeko. “Birusa ainguratzeko erabiltzen den giza hartzailearen eremua erreproduzitzen duten molekulak dira —azaldu du proiektuaren buru den ikertzaileak, Jacinto López Sagasetak, Navarrabiomed Ikerketa Biomedikoko Zentroko Proteinen Kristalografia Unitatekoa denak—. Moldeko eremu horretatik molekulak sortu nahi ditugu, baina birus-partikularekin lotzeko gaitasun handiagoarekin; horrela, zaildu eginen lukete birusa hartzaile naturalari lotzea eta, ondorioz, infekzioak aurrera egitea”. Ikertzailearen arabera, molekula horiek “infekzioaren prozesua eta abiadura arintzeko gai diren botikak diseinatzen laguntzen ahal dute, eta, ondorioz, gaixoaren errekuperazio klinikoa erraztu”.
Hamabi hilabeteko iraupena izanen duen proiektu hori garatzeko, partzuergo bat eratu da, zenbait diziplinatako ikertzaileak biltzen dituena: sintesi kimikoa, proteinen ingeniaritza, egiturazko analisia, biologia zelularra, bai eta BSL3 biosegurtasun-baldintzetako adituak ere (laugarren eskalako laborategietarako biosegurtasuneko hirugarren maila), molekula horien potentziala testatu ahal izateko. Zehazki, Navarrabiomed eta NUPez gain, Bartzelonako lau ikerketa-erakundek hartzen dute parte: IRB Barcelona (Ikerketa Biomedikoko Institutua), IQAC-CSIC (Kimika Aurreratuko Kataluniako Institutua), CIBER-BBN (Sareko Ikerketa Biomedikoko Zentroa Bioingeniaritzaren, Biomaterialen eta Nanomedikuntzaren arloetan), eta IRTA (Nekazaritzako Elikagaien Ikerketako eta Teknologiako Institutua). Navarrabiomeden kasuan, Jacinto López Sagasetaz gain, honako hauek hartzen dute parte ikerketan: Gilda Dichiara Rodríguez, Elena Erausquin Arrondo eta Ane Ochoa Echevarría, Proteinen Kristalografia Unitateko kideak.
Jacinto López Sagasetaren hitzetan, partzuergoko kideek espero dute “inhibizio efikazia handiko molekulak izateak pandemiaren eragin sozioekonomikoa leuntzen lagunduko duela, SARS-CoV-2aren edo arriskutsuak izan daitezkeen eta antzeko sarbideak dituzten beste koronabirus batzuen iraunkortasuna eta/edo etorkizuneko agerraldiak kontuan hartuta”.
8,5 milioiko funtsa
Covid-19 Supera Funtsak 8,5 milioi euroko zuzkidura du guztira, eta zenbait erakunderen proiektuetara bideratu da, hain zuzen, Covid-19aren aurkako borrokan hiru ardatz estrategiko hauen arabera garatutakoetara: birusari eta haren prebentzioari buruzko ikerketa aplikatua, eragin soziala eta unibertsitateen gaitasun teknologikoa indartzea, eta arrakala digitala murriztea. Zehazki, 700 proposamen aurkeztu zituzten, eta horietatik 35 aukeratu dituzte birusaren aurkako ikerketa aplikatua egiteko; 5 milioi euroko zuzkidura du ardatz horrek. Gainera, milioi bat euro inguru banatu zaizkie eragin sozialeko hamabi proiekturi. Eta, azkenik, 2,5 milioi euro bideratu dira egoera sozioekonomiko ahulean dauden Espainia osoko unibertsitateko gazteei 5.000 ordenagailu inguru, Interneterako 15.000 konektibitate-irtenbide eta web-kamerak emateko.
Maria Chivite Nafarroako Lehendakariak Foru Komunitateko ikerketa zentro eta institutuak COVID-19ren ondorioak arintzen lagunduko duten alternatibak bilatzeko egiten ari diren "lan ona" aitortu du. Nafarroan 515 eta Espainia osoan, 27.000 hildako baino gehiago eragin dituen gaixotasunari aurre egiteko funts publikoekin finantzatutako ikerketa horiek zuzentzen dituzten hamar bat ikertzailerekin bildu da gaur goizean.
Topaketan baita ere parte hartu dute Osasun kontseilari Santos Indurainek eta Unibertsitate, Berrikuntza eta Eraldaketa Digitaleko kontseilari Juan Cruz Cigudosak. Bertan, zuzenean jakin ahal izan dute COVI+D Nafarroa Funtsaren laguntzak jaso dituzten proiektuen ikerketaren helburua. Foru Exekutiboak sortu zuen gai horretan ikerketak bultzatzeko asmoarekin, eta maiatzean 1,1, milioi euroko laguntza eman zien Carlos III. Osasun Institutuaren balorazio positiboa izandako zortzi proiekturi. Horrez gain, institutuak Nafarroako beste bi ikerketari 232.000 euroko finantzaketa eman die zuzenean.
Chivitek foroa aprobetxatu nahi izan du Foru Gobernuak berrikuntzarekin eta ikerketarekin duen konpromisoa gogorarazteko, “garapen ekonomiko eta sozialaren eredu gisa”; horretarako, laguntza hauek ez ezik, I+G+b Talka Plana ere atera du, pasa den astean aurkeztu zuena, eta Nafarroa Suspertu 2020-2023 Plana ere bai, azpiegitura teknologikoak hobetzeaz eta eskualdez gaindiko lankidetza sustatzeaz gain. “Nafarroa biomedikuntza arloan liderra izatea nahi dugu, hori gauzatzeko talentua eta gaitasuna ditugulako. Lantzen ari garen arlo estrategikoetako bat da. Ezagutza eta ikerketa transferitzeko gai izan behar dugu garapen industriala eta teknologikoa errazteko”, baieztatu du. Gainera, Nafarroa "I+G+b arloko mapan erreferente" bilakatuko denaren konfiantza du.
Horretarako, Lehendakariak adierazi du Foru Gobernuaren helburua "inbertsioa gehitzen joatea dela, hazkunde-eredurako zutabe gogorrak ezarriaz”. Modu horretan, prestatuta egongo lirateke COVID-19a bezalako etorkizuneko erronkei aurre egiteko.
Lehendakariak gizartearen babesa erakutsi dio ikerketa-lan horri; izan ere, “jakin badaki koronabirusa aztertzen ari zaretenok zer-nolako presioa duzuen, txertoak, tratamenduak eta gure gizartean inpaktu izugarria sortu duen birusaren efektuak arindu ditzaketen bestelako alderdiak lortzeko itxaropen handia dagoelako”. Chivitek ikerketa-lanaren “garaiekiko, zorroztasunekiko eta zehaztasunekiko” errespetua eskatu du; era berean, horren bidez “informazio egiazkoa eta pedagogikoa” sustatzea eskatu du, gizartean oro har, gezurrak eta desinformazioa saihesteko.
Hamar proiektu
Lehendakariarekin batera, Berrikuntzako zuzendari nagusia den Rosario Martinez izan da hitzorduan. Halaber, funts publikoekin finantzaturiko hamar proiektutako ikertzaileek hartu dute parte, tartean honako hauek: Luis Martínez de Morentin, Fermín Mallor Giménez, Borja Sáez Ochoa, Natalia Ramírez Huerto, Jacinto López Sagaseta, Pablo Sarobe Ugarriza, Patricia Fanlo Mateo, David Escors Murugarren, Jesús Castilla Catalán eta Leyre Ruete Ibarrola, Beatriz Lacruz Escaladaren ordezkari gisa. Ordezkaritza horrekin batera proiektuak garatzen ari diren ikerketa-zentro ezberdinetako arduradunak ere bildu dira. Ildo horretan, bertan izan dira Nafarroako Osasun Ikerketa Institutuko (IdiSNA) zuzendari zientifikoa, Mª Rosario Luquin; Lurederra Fundazioaren zuzendaria, Claudio Fernández; eta Navarrabiomed-eko zuzendaria, Íñigo Lasa Uzcudun.
Hamar ikerketaren arduradunek beren lan-ildoen berri eman dute; hala nola, txerto posibleen azterketa eta botika jakin batzuen erabilera, baliabideen kudeaketa, prebentziorako neurrien eta produktuen garapena edo intzidentziaren analisia, betiere, kontuan hartuta ezaugarri soziodemografikoak eta bestelako baldintzak.
COVI+D Funtseko laguntzen deialdiaren bitartez, Foru Exekutiboaren asmoa da Nafarroako berrikuntza sustatzea eta estatu-mailan proiektatzea. Horrez gain, talentu zientifikoa sartu nahi du, laguntza horietan langileak kontratatzeko gastuak ere sartzen dira-eta.
Navarrabiomed - Centro de investigación biomédica
Complejo Hospitalario de Navarra, edificio de investigación.
Calle Irunlarrea, 3. 31008 Pamplona, Navarra, España.
Aljebra eta Aplikazioak Ikerketa Unitatea, matematikariek eta telekomunikazio-ingeniariek osatutako diziplina anitzeko taldea da. Gaur egun haien ikerketa lerroak, hainbat iturrietatik ateratako datuen informazio estrakziorako, metodo teorikoen garapenean oinarritzen dira. Lortutako teknikak eta algoritmoak hainbat arlotan aplikatzen dira: datu biomedikoen sailkapena, medikuntzako erabakiak hartzea, eta desgaitasun motorra duten pertsonen edo zahartzen ari den biztanleriaren mugimendua ebaluatzea eta sailkatzea.
Ikerketa-arloak:
Navarrabiomed - Centro de investigación biomédica
Complejo Hospitalario de Navarra, edificio de investigación.
Calle Irunlarrea, 3. 31008 Pamplona, Navarra. España
Geruza finak eta substantzia biologikoak karakterizatzeko sentsore-plataformen eta sentikortasun handiko tekniken ikerketara bideratuta dago unitate hau. Horretarako, metamaterialen, metazaleren eta egitura plasmonikoen kontzeptuak erabiltzen ditu. Bere ikuspegia multispektrala da, eta infragorri-espektro hedatu osoa hartzen du barne: terahertz-bandatik (infragorri urruna ere deitua) eremu ikusgairaino, tartean infragorri ertaineko eta infragorri hurbileko eskualdeak barne hartuta.
Navarrabiomed - Centro de investigación biomédica
Complejo Hospitalario de Navarra, edificio de investigación.
Calle Irunlarrea, 3. 31008 Pamplona, Navarra, España.
Jarduera fisikoak eta ariketa fisikoak, itxuraz osasuntsu edo patologiak dituzten gazteen osasun fisiko eta mentalean, duten eragina.
Navarrabiomedeko eta Nafarroako Unibertsitate Publikoko Osasun Zientzien Saileko (NUP) ikertzaile batzuk, osasuna eta bizi-kalitatea hobetzeko ariketa fisikoa agintzen adituak direnak, Gorputz Hezkuntzako klaseen kalitatea edo kopurua areagotzearen ondorioei buruzko lan baten egileak dira. Azterketa hori gazteen osasunari eta oinarrizko mugimen-gaitasunei buruzkoa da (3 urtetik 18 urtera bitartekoak). Artikulua duela gutxi argitaratu dute JAMA Pediatrics aldizkarian (Journal of the American Medical Association).
Azterketa horrek 50.000 gazte ingururi buruzko datuak aztertu zituen, eta ondorioztatu zuen estrategia kualitatiboek (adibidez, osagai kardiobaskular eta muskular handiko jokoak eta jarduerak sartzeak edo saioen plangintza metodologiko hobea egiteak) onura osasungarriak ekar ditzakeela ikasleen egoera fisikoari eta oinarrizko mugimen-gaitasunei dagokienez.
Antonio García-Hermoso, Robinson Ramirez-Vélez, Alicia Mª Alonso-Martínez eta Mikel Izquierdo Redín ikertzaileez gainera (Navarrabiomedeko, Idisnako eta NUPeko kideak) honako hauek ere sinatzen dute lana: Miguel Ángel Pérez-Sousa (Huelvako Unibertsitatea) eta Rodrigo Ramírez-Campillo (Los Lagoseko Unibertsitatea. Osorno, Txile).
Ariketaren premia egoera fisikoa hobetzeko
Azterketa honetako ikertzaileek adierazi dute, halaber, ezin direla beti Gorputz Hezkuntzako ariketarako edo asteko saioetarako eskola-orduetan emandako orduak gehitu, eta horretarako erabilitako denboraren eraginkortasuna hobetzeko iradokitzen dute (HIIT intentsitate handiko tarteen entrenamendua, muskulu-indarra, jauziak edo zirkuituak bezalako estrategien bidez). Hala ere, autoreek azpimarratzen dute, eskola-ordutegian horrelako estrategiek dakartzaten hobekuntzak gorabehera, gazteek eskolaz kanpoko jarduera fisikoetan gehiago hartu behar dutela parte, adin-tartearen arabera (hau da, egunean 60 minutu jarduera fisiko neurritsu edo bizian).
Halaber, esan dute Gorputz Hezkuntzak beste helburu batzuk ere betetzen dituela, ez bakarrik jarduera fisikoa egitearekin zerikusia dutenak, hala nola sozializazioa, lankidetza, ohitura osasungarriak eta gorputz-adierazpena sustatzea, besteak beste. Hala ere, gogorarazi dute eskola-umeen egoera fisikoa hobetzea funtsezkoa dela osasunerako, epe labur eta luzera, gazteen obesitate-tasa handiak eta jarduera fisikorik eza direla eta, zeinak “eskoletatik landu beharreko osasun publikoko arazoa” baitira.
Navarrabiomed - Centro de investigación biomédica
Complejo Hospitalario de Navarra, edificio de investigación.
Calle Irunlarrea, 3. 31008 Pamplona, Navarra, España.
Patogenesi Mikrobianoko Ikerketa Unitatearen helburua da maila molekularrean ulertzea nola hazten diren bakterio patogenoak gailu medikoen edo ehunen gainazalei atxikita; horrek antibiotikoekiko erantzunik ez duten eta, ondorioz, kroniko bihurtzeko joera duten infekzioak eragiten ditu. Bakterio-hazkuntza mota hori —biofilma izenez ezaguna— aztertzeko, ingeniaritza genetikoko estrategiak, "omika" ikuspegiak, biologia sintetikoa eta animaliekin egindako esperimentazio-ereduak erabiltzen dituzte.
Haien ikerketaren azken helburua biofilmak sortzeko prozesuko funtsezko elementuak identifikatzea da; horrela, biofilmen sorrera saihestu, lehendik daudenak ezabatu, egungo tratamenduak hobetu edo helburu terapeutikoetarako bakterio ez-patogenoen biofilmen sorrera sustatu nahi dute.
Ikerketa-ildoak:
Pablo Iturbe Sanzek, Navarrabiomedeko Patogenesi mikrobianoko Unitateko doktoretza aurreko ikertzaileak, Nafarroako Unibertsitate Publikotik egindako doktore tesia irakurriko du datorren ostiralean, abenduaren 1ean, 10etan, Navarrabiomedeko Ekitaldi Aretoan.
Doktore lana, "Staphylococcus aureus-en NcO*en atlasa" izenekoa, Navarrabiomeden egin da, Iñigo Lasa Uzcudun, Navarrabiomedeko mikrobianoko Unitateko ikertzaile nagusiaren zuzendaritzapean. Pablo Iturbe Sanzen ikerketak Staphylococcus aureus bakterioaren genoman dauden NcO-ak mapeatu nahi ditu.
Ikerketaren garapena eta emaitzak
Navarrabiomedeko Patogenesi Mikrobionoko Unitateak aurretik egindako azterlan batean, transkripzio-egitura berri bat zegoela dokumentatu zuen, NcO izenekoa. NcOak RNA molekula bakar batean transkribatzen diren gene-multzoak dira, nahiz eta kontrako norabidean transkribatzen diren geneen bidez bereizita egon. Aurkikuntza horrek paradigma berri bat ireki zuen bakterioetako geneen adierazpenaren azterketan.
Doktorego-tesian, Pablo Iturbe Staphylococcus aureus bakterioaren genoman dauden NcOen kopurua ezartzera bideratu da, transkripzio-egitura horien maiztasuna, ezaugarri komunak edo gene inplikatuen arteko erlazio funtzionala zehazteko. RNA luzeak sekuentziatzeko aukera ematen duen Nanoporeko zuzeneko RNA sekuentziatzeko metodologia erabiliz, Staphylococcus aureus genoman 18 NcO daudela detektatu da. Transkripzio-arkitektura hori ez da bakterioena soilik, eta fagoetan ere agertzen da (bakterioen birusa). Zehazki, Staphylococcus aureus-en bereizgarria den fago batek lau NcO ditu.
Ondorioz, tesi horrek agerian uzten du bakterioetan geneen adierazpena koordinatzeko transkripzio-arkitektura berri bat dagoela.
Finantzaketa eta emaitzen hedapena
Ekonomia, Industria eta Lehiakortasun Ministerioaren 2017ko I+G+B proiektuetarako laguntzen deialdiaren bidez lortutako FPI beka batek finantzatu du ikerketa.
Tesiaren emaitzen ondorioz, bi argitalpen berrikusten ari dira: bata Microlife aldizkarian eta bestea Nature Mikrobiology aldizkarian.
Bestalde, emaitzak Espainiako Mikrobiologia Elkarteko eta Espainiako Genetika Elkarteko bi zientzia-biltzarretan (biak 2021ean) zabaldu dira. Halaber, EMBOk antolatutako Mikrobiologiari buruzko nazioarteko kongresu batean (The new Mikrobiology, 2022) ahozko azalpena egin zen eta poster onenaren saria eman zen.
* jarraian ez dagoen operoia
Navarrabiomed – Nafarroako Unibertsitate Publikoaren (NUP) Mikrobio-Patogenesis Unitateko taldeak biologiaren ulermen hobea ahalbidetzen duten bakterio-gene egitura berriak aurkitu ditu. Aurkikuntza Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (PNAS) aldizkari entzutetsuan argitaratu da.
Ikerketaren aurrekariak
1961ean, Francoise Jacob eta Jacques Monod bakterioek transkripzio-unitate bateko bide metaboliko berean ekarritako proteinak kodetzen dituzten geneak elkartzen dituztela ohartu ziren. Egitura honi “operon” deitu zioten eta aurkikuntza honengatik 1965ko Fisiologia eta Medikuntza Nobel-a irabazi zuten.
Euren ikerketetarako erabili zuten adibidea, Escherichia coli, gure hesteetako bakteria batek mantenugai bezala azukre laktosa erabiltzeko behar duen gene-multzoa izan zen. Eraginkorra izateko, coli Escherichia-k laktosa digeritzeko beharrezkoak diren hiru proteinak, soilik azukre hau bitartekoan aurkitzen denean produzitzen ditu. Bere erregulazioa sinplifikatzeko, proteina hauek kodetzen dituzten hiru geneak genomaren aldamenean eta kontrol-sistema berberaren pean daude. Egoera hau berbera da beste ibilbide metaboliko bateko geneetan mota guztietako bakterioetan.
Navarrabiomed-ek burututako ikerketa
2018. urtean zehar Navarrabiomed-eko profesionalek, Mikrobio-Patogenesiko Unitateko arduraduna eta Bio-Medikuntza Ikerketa-Zentroko zuzendaria den Iñigo Lasa Uzcudun doktorearen gidaritzapean, bakterioetan geneen antolaketa forma berri bat deskribatzea lortu dute operon kontzeptu klasikoari erregulazio maila gehigarria emanez. Ikerketa taldeak gene-egitura berri hau ez-aldameneko operon bezala izendatu du.
Ikertutako adibidean batera transkribatzen diren lau geneko talde bat deskribatzen da nahiz eta bigarren eta hirugarren genearen artean hutsune bat egon, non aurkako norabidean transkribatzen den beste gene bat tartekatuta aurkitzen den.
Arkitektura honen ondorioz, operon-en transkribaketaren kontraesan bat ematen da operon-en geneen adierazpenaren eta aurkako norabidean doan genearen elkarrekiko erregulazio ekarriz. Horrela, ez-aldameneko operon kontzeptuak transkripzio-unitate berean produzitzen diren geneak ez ezik , bere espresioa operon-aren geneekin koordinatzen diren gainjarritako geneak ere barneratzen ditu.
Gene-egitura berri honen izatearen aurkikuntzak bakterioen biologiaren ulermenerako aukera berriak eskaintzeaz gain, biologia-sintetiko eta bakterio-bio-teknologiaren garapena erraztuko du.
Ikerketa IdiSNA Nafarroako Osasun-Ikerketa Institutuaren jarduera zientifikoaren parte da.
Nafarroako Gobernuaren eta Nafarroako Unibertsitate Publikoaren (NUP) zentro mistoa den Navarrabiomed bio-medikuntza ikerketa zentroko zientzialari talde batek, bakterioek, beste gauza batzuen artean, giza gorputzean ugaltzeko eta infekzioa sortzeko erabiltzen duten sistema sentsoriala ezaugarritzea lortu du.
Nature Communications aldizkari zientifikoak argitaratua eta Ekonomia, Industria eta Lehiakortasun Ministerioaren finantzazioa duen berrikuntzak, bakterioak ingurumen-baldintza desberdinetara nola egokitzen diren hobeto ulertzeko aukera emateaz gain, antibiotiko espezifikoago eta eraginkorragoak garatzea ahalbidetuko du.
Ikerketa, Navarrabiomed-eko zuzendari eta zentroko Mikrobio-patogenesi taldeko ikertzaile arduraduna den Iñigo Lasak zuzendu du. Halaber, Agro-bio-teknologia Institutuko (NUP-CSIC-Nafarroako Gobernua), Valentziako Bio-medikuntza Institutuko (CSIC) eta Glasgow-ko Unibertsitateko Institute of Infection, Immunity and Inflammation-eko ikertzaileen kolaborazioa izan du.
Bakterio oso iraunkorrak
Gaur egun, antibiotiko tratamenduei erantzuten ez dieten bakterio farmako-iraunkorren agerpena, Munduko Osasunaren Erakundeak (OME) lehentasunezkotzat jotzen duen osasun-arazoetako bat da.
Bakterioek beren inguruneko aldaketetara erantzun eta egokitzen dira bi osagairen sistema izeneko elementu sentsorial batzuk erabiliz. Mota honetako sistema sentsorialak bakterioetan, onddoetan eta landareetan aurkitzen dira, baina ez animali-zeluletan. Bakterioen kasuetan, hala nola, birulentzia edo haren hazkundea bezalako zelula-prozesu garrantzitsuak erregulatzen dituzte, eta ondorioz, helburu bihurtzen dira bakterioen aurkako terapia berriak diseinatzeko.
Lanaren helburua bi osagairen sistema guztiak ezabatzea izan da, hau da, sistema sentsorial osoa, MOE-aren arabera giza patogeno nagusietako bat den Staphylococcus aureus-en, eta ondoren, bi-osagaien sistema bakarra duten bakterio-bilduma bat sortzea. Estrategia horri esker, elementu bakoitzaren zentzumen-sare konplexu bat sinplifikatu ahal izan da sistema bakoitzaren funtzio indibiduala zein den eta haien artean dagoen erlazioa ulertzeko.
Ikerketaren aplikazio klinikoa
Erabilera klinikoari dagokionez, Iñigo Lasa-k antibiotiko berri zehatzago batzuen garapenari buruz hitz egiten du. "Bi osagaiko sistemak bakterio patogeno guztietan parte egoteak eta ez gure organismoko zeluletan, sistema hauek oztopatzen dituzten sistemak garatzeko aukera ematen digu, bakterioa infekzioan zehar garatzea saihestuz, gure zelulen gainean inolako ondoriorik eragin gabe".
Ildo horretan, ikerketa honetan sortutako bakterioak patentatuak izan dira, eta gaur egun taldea tratamenduan eta praktika klinikoan infekzioen kontrolean sartu ahal izango diren zenbait itsas konposatu aztertzen ari da.
Ikerketa IdiSNA Nafarroako Osasun Ikerkuntzaren Institutuaren jardueraren parte da; Navarrabiomed eta NUP, Foru Erkidegoan bio-medikuntza ikerketa sustatzeko helburua duen talde publiko-pribatu honen kide dira.
Navarrabiomed - Centro de investigación biomédica
Complejo Hospitalario de Navarra, edificio de investigación.
Calle Irunlarrea, 3. 31008 Pamplona, Navarra, España.
Medizina Genomikoaren Unitatearen helburua giza genoma osoko analisi-teknologia (WGS) osasun-sare publikoan ezartzea da, Nafarroako doitasunezko medikuntzari lotutako tresna kliniko, ikerketazko eta garapenezko gisa. Nafarroako Gobernuko Industria Departamentuak finantzatutako ikerketa-proiektuetatik abiatuta sortua, talde hau baliabide propioek (Ikertzaile Nagusiak eta postdoc-ak, aholkulari genetikoak eta ikerketarako laguntza-teknikariak), aditu klinikoek, eta beste Unitate zein Plataforma batzuetako langileek eta proiektuko aholkulariek osatzen dute. Gaur egun, hainbat ikerketa-ildo nagusi ditu zabalik.
Ikerketa-ildoak:
• Asistentzia-zirkuitua NAGENPediatrics ekimen pilotuaren ondorioz jarri da abian
Pediatriako pazienteen sekuentziazio genomikoa ikerketaren esparrutik asistentzia-praktikara eramaten da, Genetika, Pediatria eta Nafarroako Ospitale Unibertsitarioko Zuzendaritzaren arteko koordinazioari esker. Ekimen horren buru Josune Hualde izan da, NOUeko pediatra eta Navarrabiomed ikerketa biomedikoko zentroko Medikuntza Genomikoko Unitateko ikertzailea.
Navarrabiomed ikerketa biomedikoko zentroa NAGENPediatrics proiektuaren burua izan da 2020tik 2022ra, Osasunbideko paziente pediatriakoetan analisi genomikoko teknologiaren erabilera integratzeko.
2023. urtean zehar, teknika aurreratu horretaz baliatuko dira lau hilabete bitarteko haurrak, gaixotasun genetikoaren susmo handiarekin jaio direnak edo orpoaren ohiko proban emaitza positiboa izan dutenak. Metodologia horren bidez, aldatutako aldagai genomikoak identifikatu ahal izango dira, eta, hala, gaixotasun genetikoak garaiz diagnostikatuko dira.
Zirkuitu honen abantaila nagusia da oso azkar lortzen direla emaitza genomikoak, eta horrek, garrantzi handia du pazienteari aurre egiteko. Izan ere, tratamendu pertsonalizatuak garaiz ezartzea ahalbidetzen du, eta hainbat espezialitatetan arreta integratzea eta tratamendu, zainketa eta jarraipen plan pertsonalizatu eta adostu baten bidez modu integralean ekitea.
NAGEN Pediatrics proiektua, NAGEN programaren esparruan garatu egin da, Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko Departamentuak 2020an I+Gko proiektu estrategikoak egiteko laguntza-deialdian hautatu zen. Proiektuak 1.450.819 euroko finantzaketa jaso du, 2020 eta 2022 bitartean garatzeko. Nafarroako Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko Departamentuaren laguntzari esker, NAGENPediatrics-ek genoma osoaren sekuentziazio- eta analisi-teknologia aplikatzen saiatu da Osasunbidean. Orain, proiektuaz haratago jarri da abian asistentzia-praktikan.
NOUko Asistentzia-zirkuitua
Ainhoa Icetak eta Alberto Valientek, hurrenez hurren, Pediatria eta Genetika Zerbitzuetako arduradunek, NOUko zuzendaritza-taldearekin batera, modu koordinatuan lan egin dute laguntzaezartzea errazteko. “Diagnostiko zehatz eta goiztiar horiek zuzeneko eragina izango dute familietan; izan ere, murriztu egiten da familiek egin ohi zuten “odisea diagnostikoa”, eta osasun-sistema iraunkorragoa bultzatzen du, alferrikako probak edo tratamenduak saihestuz”, adierazi du Izetak.
Ospitaleko Zuzendaritzarentzat, ikerketa honetan lortutako ezagutza pazienteen arreta klinikora transferitzeak laguntzen du doitasun handiagoko medikuntza garatzen, baliabideen erabileran eraginkorragoa eta pazientearentzat eta bere familiarentzat kalitate hobekoa garatzen.
NAGENPediatrics proiektua
NAGENPediatrics-ek, Navarrabiomed ikerketa biomedikoko zentroa buru duela, 266 familia parte-hartzailetako 758 pertsonaren genoma sekuentziatu du, eta aztertutako haurren herenean diagnostiko genetikoa egin da 18 eguneko batez besteko denboran.
NAGENPediatrics NAGEN programaren parte da. Navarrabiomedek 2016. urteaz geroztik garatu eta Nafarroako Gobernuak finantzatu du, eta Osasunbidean pertsona eta patologia zehatzetan genoma sekuentziatu eta aztertzea du helburu.
Argazkia, ezkerretik eskuinera: Maite Mendioroz (Navarrabiomed), Alberto Valiente (Genetika, NOU), Ainhoa Iceta eta Josune Hualde (Pediatria, NOU), Amaya Bengoa (Genetika, NOU) y Alfredo Martínez (NOU).
Juan Cruz Cigudosa, Unibertsitateko, Berrikuntzako eta Eraldaketa Digitalerako kontseilariak gaur “Nire genoma, ardatz Medikuntza Pertsonalizaturako” online jardunaldia zabaldu du gaur. Hitzaldia Departamentuak, Navarrabiomed, NASERTIC, Nafarroako Unibertsitatea Klinika eta SARAY elkartearekin elkarlanean antolatzen dituen Innovation Fridays jardunaldi digitalen baitan gauzatu da.
Kontseilariak iragarri du Medikuntza Pertsonalizaturako Estrategiaren zirriborroa datozen hiru asteetan aurkeztuko dela jendartera. Herritarrek hilabete bateko tartea izanen dute euren ekarpenak egiteko. Erran duenez, jardunaldiaren helburua izan da medikuntza mota honek nafarrei eskainiko dizkien abantailak aurkeztea profesionalen eta pazienteen ikuspuntu batetik.
Ekitaldian Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko kontseilari Mikel Irujok parte hartu du, “Medikuntza Pertsonalizatuko Estrategia Integralaren testua osatzeko lankidetzaren garrantzia” azpimarratu duena. “Nafarroako osasun ekosistema indartzeko aukera eskaintzen duen eremu bat da, publiko-pribatuaren arteko lankidetza oinarri eta garapen ekonomikoko eta enpresarialeko ikuspuntu batetik. Horrela biltzen du Nafarroako Espezializazio Adimentsuko S3 Estrategian, lehiakortasunean eta lurraldeko ongizatea hobetzeko”, amaitu du.
Gainera, Marisa Saldañak hartu du hitza, NAGEN 1000 proiektuko paziente baten senidearekin, bere esperientzia pertsonala azaldu duena. Mahai-inguru bat ere izan da, SARAY elkarteko zuzendari teknikoak dinamizatu duena. Horretan parte hartu dute Josune Hualdek, Nafarroako Ospitale Guneko pediatra eta Navarrabiomedeko zuzendari nagusia NAGEN PEDIATRICS proiektuan; Ana Patiñok, Nafarroako Unibertsitate Klinikako Medikuntza Genomikoko zuzendaria; eta Gonzalo R. Ordoñezek, Medikuntza Pertsonalizatuko eta NASERTIC Laborategietako zuzendaria.
Esperientzia pertsonalak eta profesionalak
Marisa Saldañak adierazi du Medikuntza Pertsonalizatuarekin erlazionatutako proiektuekin, NAGEN 1000 bezalakoak, “gaixotasun arraroen ezagutza hobetzen da ikerketa lerro berriak irekitzen dira gure senideen tratamendurako aurrerapen garrantzitsua izanen direnak”.
“NAGEN 1000 proiektuak gure semeak dituen sintomen eta arazoen gaineko azalpenak eman dizkigu, badakigu zergatik gertatzen zaion, zeri dagozkion aldaketa horiek… Mundu osoan aurrera eramaten ari diren ekimen hauei esker, gaixotasun berbera duten haurren familiekin kontaktuan jarri ahal izan gara eta gure bizi-esperientzia eurekin banatu ahal izan dugu”, adierazi du.
Bere aldetik, Ana Patiñok nabarmendu du pazienteen kudeaketa klinikorako genomen sekuentziak “doitasunezkoa eta pazientearen beharrei egokitua izan behar duela, aholkularitza genetiko egoki batez lagundurik”. Zentzu horretan, haren ustez, “kritikoena pazienteak datu genomikoen interpretazioan laguntzea da”.
“Publikoak eta pribatuak diren sekuentziarako baliabide handiak dituen herrialde eta komunitatean gaude, baina garrantzitsuena da datuak ongi interpreta daitezen lortzea pazienteentzako klinikoki erabilgarriak izan daitezen”, azaldu du.
Gonzalo R. Ordoñezek helarazi du gizakiaren genomaren sekuentziak suposatzen zuen erronka teknikoa gainditu dela azken urtetan, “genomas sekuentziak laneko urte asko eta ehunka milioi euro eskatzen zituen egoera batetik, Nafarroan, egun, modu azkar eta ekonomikoan egiteko gai diren azpiegiturak izatera”.
Hala eta guztiz ere, mahaigaineratu du Nafarroan gizakiaren genoma sekuentziatzeko gaitasun teknikoa izateak “ez du erran nahi egokia denik Nafarroako paziente guztien genomak sekuentziatzea. Sekuentziaren aplikazioak gida eta aholku klinikoen arabera erabili behar dira”. “ Beharrezkoa da formakuntza eta dibulgazioa sustatzea, ekimen honekin egiten dugun bezala, profesionalek zein pazienteek jarraibide hauek eta genomen analisi batez espero daitezkeen emaitzak ezagutzeko”, baieztatu du.
Bere aldetik, Josune Hualdek azpimarratu du “ikerketa sustatzearen eta genomaren ezagutzan sakontzearen garrantzia sustatzea”, eta baieztatu du “medikuntza genomikoan eginiko aurrepenek erabilera berriak ahalbidetu dituzte, NAGEN PEDIATRICS proiektuarekin planteatzen dela bezalakoa, gaixotasun genetikoa duten susmoa, jaioberrien screening positiboa eta minbizia duten ospitaleratutako haurren genomaren sekuentzia osoa egin asmo duena”.
“Gaixotasun genetikoa oso nabaria da adin pediatrikoan eta bere diagnostikoa egitea zaila da. Medikuntza genomikoak eskaintzen dituen aurrerapen berriak oso itxaropentsuak dira, eta ikuspuntu kliniko batetik, haur horien bizi kalitatea hobetzeko benetako aukera bat suposatzen du, - azaldu du. Alabaina, errealista izan behar da, eta jakin, nahiz eta aipagarria izan daitekeen diagnostikoen ehuneko batera iritsi (%20-30 literatura zientifikoaren arabera), ebatzi gabe geldituko diren beste kasu batzuk izanen direla”. Erakutsi duen arabera, kasu hauetan, sekuentzia genomikoaren biranalisiak diagnostikoa hobetu ahalko du patologiarekin loturiko aldaera berriak ezagutzen diren heinean.
Nafarroan 1500-2500 pertsona inguruk du hiperkolesterolemia, eta horietatik %20ak baino gutxiagok ez daki baduenik. Arazo koronarioen %22aren kausa dela uste da, eta horietako gehienak saihestu daitezke diagnostiko goiztiarra eta tratamendu egokia eginez gero. Modu horretan, bi alderdiak hobetze aldera, Navarrabiomed ikerketa biomedikoaren zentroak NAGENCOL izeneko proiektua abian jarri du, hiperkolesterolemia duten gaixoen banako diagnostiko eta tratamendurako genoma osoaren analisia ezartzeko helburuarekin. Proiektua NAGEN izeneko estrategia orokorrean sartzen da, Nafarroako Osasun Zerbitzuan - Osasunbidean medikuntza genomikoa ezartzea xede duenean.
Gaur egun, hiperkolesterolemia arazo handia da osasun publikoarentzat; izan ere, tratatu gabeko gaixoen bizitza 25 urte gutxitu daiteke, eta uste da portzentaje altu batek (%50) 55 urte bete aurretik infartua izateko arrisku handiagoa duela. NAGENCOLek arazo hori jorratzen du, datu genomikoen erabilera sakona egiten duen eredu berria eskainiaz, eta, beste datu kliniko eta demografiko batzuekin alderatuta, gaixo bakoitzari banako tratamendua erraztea du helburu.
Nafarroako osasun publikoaren proiektu handi hori finantzatzeko bi milioi euro jartzen ditu Garapen Ekonomikoko Departamentuak - Nafarroako Gobernuaren Industria, Energia eta Berrikuntzako Zuzendaritza Nagusiak, eta Genomika eta Medikuntza Aurreratuaren (GEMA) erronkaren eta S3 Espezializazio Adimentsuaren Estrategiaren esparruan.
NAGENCOLen jarduera profil kliniko, zientifiko -tekniko eta ikerketa-arloko bost bazkide estrategikok osatutako kontsortzioak kudeatzen du, eta tartean hauek aurkitzen dira: Nafarroako Ospitale Gunea, NASERTIC, TRACASA INSTRUMENTAL SL eta Navarrabiomed azterketaren erakunde lider gisa. Proiektuaren zuzendaritzaz Ander Ernaga eta Juan Pablo Martinez doktoreak arduratzen dira, Nafarroako Ospitale Guneko Endokrinologia Zerbitzuko espezialistak.
NAGEN estrategia
2016az geroztik, Navarrabiomed da NOZ-Oko Medikuntza Genomikoaren Nafarroako Estrategiaren (NAGEN) burua. Orduz geroztik, eta Nafarroako Gobernuaren laguntzari esker, zentroak bi proiektu estrategiko garatzea bultzatu du: NAGEN 1000 (medikuntza pertsonalizatuan 2018ko ekimen onena bezala saritutako azterketa) eta PharmaNAGEN proiektua.
Bi ekimenak, NAGENCOLekin batera, NOZ-Oko laguntza-zirkuituan beharrezko azpiegiturak jartzen laguntzen ari dira, genoman dagoen informazioa gaixotasunen diagnostikorako eta tratamendurako metodo gisa erabili ahal izatearren.
2016tik, Navarrabiomed-ek giza genoma osoaren analisiaren bidez, Osasunbidea (SNS-O) Osasuneko Zerbitzu Nafarrari jatorri genetikoko ez-ohiko gaixotasun tratamenduaren eraldatzea ahalbidetuko dion “NAGEN: Proyecto Genoma 1000 Navarra” (NAGEN 1000) proiektua zuzentzen du. Oraingoz, eta Nafarroako Ospitale-Zentroaren 18 espezialitateko fakultatiboren kolaborazioari esker, ikerketara 400 gaixo baino gehiago eta hauen senideak gehitu dira eta errekrutatutako pazienteen % 25en bete-beteko diagnostikoa lortu da.
Euren gaixotasunaren diagnostiko zehatza lortu ezin izan zuten pazienteak direla azpimarratu behar da, espezialista desberdinengatik zainduak eta euren bizitzan zehar ohiko osasun proba anitzak burutu izan arren. Angel Alonso, proiektuko zuzendariak, osasun arretarentzat proiektuak duen garrantzia agerira atera du, izan ere, analisi genomikoko teknologia berri hau osasun-sare publikoan txertatzea zeharo iraultzailea da , oinarri genetikoko gaixotasun arraroen pazienteen abordatze klinikoan aldaketa oso garrantzitsua dakarrelako”.
Gaixoarekiko eta familiarekiko eragina
Bihar, otsailaren 28an ospatzen den Mundu-mailako Ez-ohiko Gaixotasunen Eguna dela eta, ez litzateke lekuz kanpo egongo gutxi gora behera biztanleriaren %6ak gaixotasun arraro bat pairatzen duela gogoratzea, 38.000 afektatu inguru Nafarroan eta jatorri genetikoa duten 7.000 tipologia desberdin baino gehiago.
Gaixoarentzat eta bere familiaren ingurunearentzat, diagnostiko genetikoa lortzeak kasu askotan gaixotasunaren eta bere garapenaren ezaguera handiago bat izatea ahalbidetzen du. Gainera, bere jaraunspen-moduari buruzko eta beste senide batzuentzat izan dezaketen arriskuen inguruko informazioa ematen du. Ez da ahaztu behar bizitako sintomak azaltzen dituen erantzuna aurkitzeak dakarren osagai emozionala, sarritan denboran luzatuz, maiz ez-ohiko gaixotasunak sufritzen dituzten gaixoek pairatzen duten isolamendu eta ziurgabetasunarekin amaituz.
NAGEN 1000, nazio-mailako ekimen aitzindaria
NAGEN 1000, Foru Erkidegoa ezaguerako eta analisi genomikoko teknologiaren erabileraren buru kokatzen duen nazio-mailako proiektu aitzindaria da. Joan den urtean Senatuaren Genomari buruzko Ikerketako Txostenaren aurrean aurkeztu zen, 2019an Goiko Ganberak, pertsonalizatutako medikuntzaren alorrean nazio-estrategiarantz aurrera egitea ahalbidetuko duen ondorioak onartuz.
Gaur egun, proiektuan garatutako metodologia, azpiegitura eta prozedurak SNS-O-ren eguneko ohitura klinikoan txertatzen ari dira hiritar nafarren onurarako.
1000 NAGEN-ek Garapen Ekonomikoko Departamentuaren -Industriaren, Energia eta Berrikuntza Zuzendaritza Nagusiaren finantzaketa du S3 Zentzuzko Espezializazio Estrategiaren esparruan. Proiektuko partzuergoa CHN Nafarroako Ospitale-Guneko profesionalek, NASERTIC enpresa publikoak, AVANTIA enpresak eta proiektua zuzendu eta koordinatzen duen Navarrabiomed Bio-medikuntza ikerketa zentroak osatzen dute. Halaber, Telekomunikazioetako eta Berrikuntza Publikoko Informatika Zuzendaritza Nagusiaren (DIGITIP) eta Analisi Genomikoko Nazio-Zentroaren (CNAG-CRG) eta CIBER-en ISCIII Gaixotasun Arraroko Bio-informatika Klinikoko Ikerketa Gunearen kolaborazioa dauka.
Navarrabiomed - Centro de investigación biomédica
Complejo Hospitalario de Navarra, edificio de investigación.
Calle Irunlarrea, 3. 31008 Pamplona, Navarra, España.