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•    Se ha conseguido revertir la resistencia a inmunoterapia mediada por PD-1 y LAG-3 y triplicar la supervivencia en ratones. 

Profesionales de la Unidad de Oncoinmunología de Navarrabiomed han conseguido identificar uno de los mecanismos más importantes de resistencia a la inmunoterapia de bloqueo anti-PD-1/PD-L1 llegando a triplicar la supervivencia en ratones con cáncer de pulmón. El hallazgo ofrece un nuevo mapa de dianas terapéuticas, entre ellas las ubiquitinas CBL, que permitirán desarrollar tratamientos de los que se podrían beneficiar los pacientes oncológicos inicialmente no respondedores.

La investigación, dirigida por los doctores David Escors y Grazyna Kochan, ha sido publicada recientemente en la revista internacional EMBO Molecular Medicine. Ver artículo. 
 

Nuevo mapa de dianas terapéuticas 

La inmunoterapia contra el cáncer es un tipo de tratamiento que favorece la activación de las defensas del paciente para que sean capaces de reconocer y eliminar al tumor. Sin embargo, un gran número de pacientes no responde al tratamiento porque un tipo de células inmunitarias, los linfocitos T, no funcionan correctamente para destruir al tumor ocasionando graves problemas clínicos.

La investigación desarrollada desde Navarrabiomed ha caracterizado los mecanismos de disfuncionalidad de los linfocitos de pacientes con cáncer de pulmón y en datos ómicos, mediante técnicas proteómicas y moleculares en líneas celulares, en muestras de pacientes y en ratones. En concreto, se han estudiado los mecanismos de señalización de dos moléculas de control inmunitario, llamadas PD-1 y LAG-3, que se expresan en los linfocitos T de pacientes con cáncer e inhiben su actividad antitumoral. 

Cabe remarcar que, hasta el momento, los mecanismos por los que PD-1y LAG-3 que cooperan para proteger al cáncer se desconocían. En este sentido, por primera vez, el equipo de Oncoinmunología de Navarrabiomed ha descubierto los funcionamientos moleculares de la ruta PD-1/LAG-3 en las defensas de los pacientes. En su desarrollo, se han analizado datos de más de 40 cánceres distintos, que aportan un altísimo valor tanto médico como científico, ya que proporciona un nuevo mapa de dianas que abren nuevas opciones de tratamientos farmacológicos. 

El trabajo proporciona como prueba el tratamiento farmacológico de una de las múltiples dianas identificadas, las ubiquitinas CBL. Combinando los tratamientos farmacológicos con anticuerpos de inmunoterapia, han conseguido triplicar la supervivencia en ratones con cáncer de pulmón altamente resistentes a tratamientos convencionales, revirtiendo así la resistencia a inmunoterapia mediada por PD-1 y LAG-3. 
 

Equipo multidisciplinar y financiación

El estudio se enmarca en el trabajo doctoral de la investigadora de Oncoinmunología de Navarrabiomed Luisa Chocarro y en el que también ha participado activamente la investigadora del mismo centro Ester Blanco. “Estos resultados permitirán entender mejor los complejos mecanismos que subyacen a la resistencia a inmunoterapia y desarrollar terapias dirigidas que contrarresten esos mecanismos para que un mayor número de pacientes con cáncer se pueda beneficiar del tratamiento”, señala Luisa Chocarro. 

El trabajo del equipo de Oncoinmunología se ha realizado en estrecha colaboración con el servicio científico-técnico de Proteómica del mismo centro y el servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario de Navarra, ambas entidades forman parte del Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra; también ha participado la empresa Crescendo Biologics. Además, ha sido posible gracias a la financiación de la Asociación Española Contra el Cáncer, del Instituto de Salud Carlos III, del Gobierno de Navarra y de la Unión Europea. 
 

• El encuentro ha dado a conocer casos de éxito en los que se han involucrado profesionales del HUN, UPNA y Navarrabiomed. 

La Unidad de Innovación de Navarrabiomed - Fundación Miguel Servet organizó la mesa redonda “Y ahora, ¿qué hago con mi investigación?” el pasado jueves, 12 de diciembre con el objetivo de abordar cómo a partir de una idea, una invención, ésta puede valorizarse, protegerse y llegar a mercado. En el encuentro intervinieron Beatriz Pérez y Marina Galilea, responsable y asesora legal de la Unidad de Innovación, respectivamente, y tres profesionales del ámbito sanitario, universitario e investigador. 

En primer lugar, Gonzalo Alonso, cardiólogo del Hospital Universitario de Navarra, intervino para dar a conocer su experiencia en protección de la innovación como inventor en una patente de asistencia ventricular para pacientes con insuficiencia cardiaca y el estado actual del proceso para licenciarla a una empresa, fase en la que está siendo asesorado por el equipo de Innovación de Navarrabiomed. 

Para dar a conocer la protección y transferencia tecnológica al mercado en el ámbito universitario participó Iñaki Casado, Jefe de la Sección de Transferencia de conocimiento de la Universidad Pública de Navarra, que expuso cuatro casos de éxito de diversa tipología y temática.   

Por último, los asistentes conocieron el caso de Leyre Ruete, co-fundadora y CEO de la empresa Eversens, una spin-off de la UPNA creada en 2015 a partir de desarrollos surgidos en el ámbito investigador, que contaron con la colaboración del Hospital Universitario de Navarra y Navarrabiomed. En la actualidad diseñan, desarrollan, fabrican y comercializan soluciones de análisis de la respiración humana para detectar, de forma no invasiva, biomarcadores exhalados útiles para el diagnóstico y monitorización de diversas enfermedades.

Los tres testimonios pusieron de manifiesto la importancia que tiene la protección en el proceso de transferencia tecnológica. En concreto, incidieron en cómo antes de difundir cualquier resultado de investigación se debe reflexionar y buscar asesoramiento externo para tener en cuenta el marco regulatorio y establecer la forma más adecuada de proteger y explotar los hallazgos obtenidos. 
 

• Más información y contacto Unidad de Innovación Navarrabiomed-FMS. 

•    La Casa de la Juventud ha acogido esta actividad de cultura científica que pretende sensibilizar a las futuras generaciones sobre la excelencia científica 

Navarrabiomed ha ofrecido, los días 25 y 26 de noviembre, dos sesiones de teatro foro en la Casa de la Juventud de Pamplona – Iruña con el objetivo de acercar y sensibilizar en torno a la investigación con dimensión de género, aquella que fomenta una ciencia y atención sanitaria más excelente para el conjunto de la ciudadanía. La consejera del Departamento de Universidad, Innovación y Transformación Digital, Patricia Fanlo, ha presidido esta innovadora actividad de cultura científica en la que han participado más de 250 estudiantes de bachillerato, formación profesional y universidad. 

La propuesta, que se enmarca en las actividades que el centro de investigación organiza en las Semanas de la Ciencia, la Tecnología y la Innovación 2024, se ha desarrollado desde Navarrabiomed, en colaboración con la compañía de teatro Psiare y ADItech coordinador del SINAI. Además, ha contado con la financiación del Gobierno de Navarra dentro de las Ayudas al fomento de la cultura científica, la difusión de la I+D+i realizada en Navarra y al fomento de las vocaciones STEM - Cosmos 24. 

La consejera Patricia Fanlo ha puesto en valor la iniciativa, que ha coincidido con la conmemoración del Día Internacional de la Eliminación de la Violencia contra la Mujer: “Este teatro foro ha conseguido conectar con la juventud mostrándoles la relevancia y trascendencia de la dimensión de género en el ámbito biosanitario. Nuestro reto y responsabilidad es fomentar la igualdad en salud y en ciencia para crear una sociedad más justa, equitativa y responsable. Necesitamos apostar por este tipo de iniciativas que apelen directamente a los y las jóvenes, futuros profesionales STEM del mañana, que les empoderen y les hagan agentes de cambio en el ámbito científico y de la salud”.

Teatro foro para repensar la ciencia

El teatro foro es un espectáculo no convencional que aborda problemáticas sociales y/o profesionales; consiste en una representación teatral seguida de un espacio de foro donde tienen cabida las intervenciones espontáneas del público, de expertos o los giros de guion de la compañía de actores, entre otros. Se trata de un espacio de igualdad para repensar y reflexionar, en este caso en torno a la ciencia, fomentando una juventud crítica, comprometida y movilizada.

Las escenas representadas pretenden divulgar y concienciar sobre la importancia de la investigación con dimensión de género para conseguir una ciencia de excelencia, y tienen como objetivos secundarios: concienciar sobre las actuales desigualdades de género en salud e investigación, abordar las diferentes formas que tenemos hombres y mujeres de enfermar y mostrar las enfermedades invisibilizadas que afectan a las mujeres.
Javier Gómez-Arrue, director de Navarrabiomed ha insistido en que “todos los datos de investigación, seguimiento y evaluación deben desglosarse por sexo y género para que el resultado de las investigaciones beneficie por igual, tanto a mujeres como a hombres, y así mejorar la asistencia sanitaria de todas las personas. En Navarrabiomed estamos desarrollando un área transversal de investigación sobre dimensión de género con el fin de favorecer una investigación excelente que cubra al 100% de la población”.

La actividad se ha apoyado en datos científicos para evidenciar la brecha de sexo y género que existe hoy en la investigación en salud. Asimismo, se ha recordado que el 80% de la investigación de las principales disciplinas de la investigación sanitaria tiene sesgo de sexo y de género y que menos del 10% de las publicaciones sobre salud examinan específicamente el sexo y el género. Por otro lado, se sabe que más de un tercio (37%) de los genes muestran una expresión diferente dependiendo del sexo. Asimismo, múltiples enfermedades tienen una expresión clínica (síntomas y signos) diferente en hombres y mujeres; y no considerarlo produce sesgos de género asistenciales en perjuicio de las mujeres. De hecho, las mujeres son peor diagnosticadas que los hombres en al menos 700 patologías. 

Elena Antoñanzas directora de Servicio de Planificación, Estrategia Sanitaria e Investigación ha cerrado la sesión del martes 26 de noviembre recordando el compromiso del departamento de Salud con la igualdad en salud y en ciencia para crear una sociedad más justa. Asimismo, ha reivindicado que la investigación con #DimensiónDeGenero es fundamental también para reducir la brecha de género en la atención sanitaria a la mujer.

La reflexión y el debate continuará también en redes sociales con el hashtag #LaCienciaDel100.

•    La actividad está dirigida a alumnado de bachillerato de ciencias, universidad o formación profesional

Navarrabiomed oferta una visita dirigida a estudiantes de bachillerato interesados en la investigación biomédica y biotecnológica, así como a estudiantes que actualmente estén cursando grados universitarios y de formación profesional en el ámbito de la salud. La sesión tendrá lugar el jueves, 21 de noviembre a las 16:30 horas y comenzará en el salón de actos del centro (plazas limitadas).

Durante la sesión podrán conocer las salidas profesionales que existen en el ámbito de la investigación biomédica y conocerán de la mano de investigadores e investigadoras del centro las instalaciones en grupos reducidos. 

Inscripciones - AFORO COMPLETO. Plazas asignadas por riguroso orden de inscripción. 

• Lista de espera: Puedes enviar un email con tus datos a info.navarrabiomed@navarra.es Si surgen alguna baja, te avisaremos para que puedas participar. 
• Plazas libres en la actividad "Teatro foro de ciencia. Investigación con dimensión de género". Más información e inscripciones. 

Esta actividad forma parte de las actividades que Navarrabiomed desarrolla en el marco de las Semanas de la Ciencia, la Tecnología y la Innovación 2024. 

• La vicepresidenta Ollo abrió el evento destacando la importancia de contar con Europa para promover la investigación sanitaria y la ciencia ciudadana
   

Esta tarde se ha celebrado en la sala multiusos de la antigua estación de autobuses de Pamplona / Iruña el evento de la Fundación Miguel Servet-Navarrabiomed “Hablemos del dolor en la lactancia materna / Hitz egin dezagun bularra ematearen minaz”, enmarcado en el foro “Salud Pública: investigar y mejorar con Europa”. Este encuentro, que ha abierto la vicepresidenta segunda y consejera de Memoria y Convivencia, Acción Exterior y Euskera, Ana Ollo, ha reunido a la ciudadanía, profesionales de la salud y agentes de la sociedad civil interesados en visibilizar el problema del dolor en la lactancia materna y en conocer la metodología de la ciencia ciudadana como herramienta que promueve la Unión Europea para abordar problemáticas de salud pública. 

La Fundación Miguel Servet-Navarrabiomed lidera esta iniciativa en la que también han colaborado profesionales del Servicio Navarro de Salud – Osasunbidea y ha sido financiada por la Dirección General de Acción Exterior del Gobierno de Navarra, a través de la convocatoria 2024 de Ayudas para la difusión de políticas y estrategias de la Unión Europea. Con este estudio piloto, Navarrabiomed abre una nueva línea de actividad que integra la ciencia ciudadana en la investigación pública biosanitaria en Navarra. 

La vicepresidenta Ollo ha querido destacar “la importancia de contar con Europa para promover la investigación sanitaria y la ciencia ciudadana, que con iniciativas como esta y, especialmente en este caso, contribuye al avance y desarrollo del conocimiento de estas dolencias, muchas veces invisibilizadas, que nos afectan a las mujeres como es el dolor en la lactancia. Gracias a sus testimonios se pueden llevar a cabo colaboraciones en proyectos como los que se van a dar a conocer en esta jornada”. 

También, Ollo ha indicado que “gracias a convocatorias de ayudas europeas, instituciones como Navarrabiomed contribuyen al desarrollo de la sociedad navarra, con iniciativas como la presente, que persiguen involucrar a la ciudadanía y enlazan con el objetivo del Gobierno que implica una mayor implicación de la Comunidad Foral en Europa y de la propia Europa en Navarra. Más Navarra en Europa y más Europa en Navarra”, ha concluido.  

Asimismo, en el inicio de la jornada se ha resaltado cómo la ciencia ciudadana facilita una mayor colaboración entre ciencia y sociedad al fomentar una participación activa, promoviendo la cocreación y empoderando a la ciudadanía en la gestión de su salud y en la toma de decisiones relacionadas con su bienestar. Este enfoque permite que la ciudadanía no sólo sea receptora de información, sino que también sea colaboradora activa en la investigación, el diseño de políticas y la implementación de soluciones en salud pública.
 

Taller participativo en torno al dolor en la lactancia materna

Según la literatura científica, actualmente el dolor en la lactancia afecta entre el 40% y el 90% de las madres lactantes, pero sigue sin tener visibilidad en la sociedad. A menudo, conduce a un abandono precoz de la misma, lo que tiene importantes repercusiones en la salud pública. 

Esta iniciativa de ciencia ciudadana ha permitido involucrar activamente a ciudadanas en tareas científicas para generar un nuevo conocimiento y mejor comprensión del dolor en la lactancia materna, mediante metodologías participativas y de cocreación. También ha posibilitado la organización de este taller, lo que ha supuesto la apertura de la iniciativa a una mayor participación ciudadana y ha facilitado la recolección de datos, información y testimonios sobre la problemática del dolor en la lactancia materna. 

El evento ha contado con la participación de ponentes como Rosina Malagrida, responsable del Living Lab for Health de IrsiCaixa, quien ha presentado el proyecto europeo InSPIRES y ha dado a conocer cómo la ciencia ciudadana puede ayudar a reducir la brecha entre la investigación y las necesidades sociales. Ha destacado que los pacientes raramente participan en identificar las prioridades de investigación en salud. “Esto se traduce en una agenda de investigación con necesidades no cubiertas. La ciencia ciudadana es clave para mejorar la manera como definimos las prioridades y resolvemos los problemas de salud. Se aplican metodologías muy diversas que ayudan a maximizar el impacto de la investigación. Sin embargo, aún no se ha consolidado como una práctica común, y no hay estándares consensuados de cómo aplicarla para conseguir resolver problemas sobre todo cuando son complejos. Desde el Living Lab de Salud de IrsiCaixa facilitamos procesos de ciencia ciudadana con enfoques sistémicos para buscar mejores enfoques a problemas complejos de salud”, ha explicado Rosina Malagrida. 

Durante el acto, también se ha llevado a cabo un taller, realizado en colaboración con la Asociación Biook, donde las científicas ciudadanas han contado, a través de una dinámica participativa, su experiencia del dolor en la lactancia materna y sus consecuencias. Con esta sesión se ha creado un mural participativo que representa el mapeo del dolor en la lactancia materna.

La sesión ha concluido con la intervención de Elena Antoñanzas, directora del Servicio de Estrategia Sanitaria e Investigación del Departamento de Salud y responsable científica de la iniciativa en la Fundación Miguel Servet-Navarrabiomed, que ha presentado las principales conclusiones del taller: “Escuchar a las mujeres y a las profesionales que prestan atención en los cuidados en lactancia materna y que sean ellas las que hayan creado junto al grupo de investigadoras las preguntas de investigación, nos ha permitido tener la oportunidad de escuchar las expectativas y los condicionantes en su decisión teniendo en cuenta su rol de madre y de mujer. También nos ha ayudado a conocer las consecuencias del dolor y el papel determinante que tienen las condiciones en las que se da el acompañamiento en su experiencia, y lo difícil o fácil que puede resultar hablar y compartir la experiencia del dolor y la lactancia materna. Concluyendo con la idea de la utilidad que tiene para la salud la escucha activa”.  Además, ha señalado la importancia de continuar fomentando la participación activa de la población y ciudadanía en la investigación sanitaria.
 

Dimensión de género en el ámbito biosanitario

Con este enfoque centrado en la ciudadanía, la Fundación Miguel Servet-Navarrabiomed impulsa también la perspectiva de género en el ámbito biosanitario, con el fin de favorecer una investigación excelente que cubra las necesidades del 100% de la población. Esta acción está alineada con el desarrollo en el centro de un área transversal de investigación centrada en el efecto diferencial del género y sexo sobre las patologías comúnmente estudiadas. 

El objetivo consiste en comprender mejor los efectos biológicos y clínicos que el género y el sexo ejercen en diferentes áreas de la biomedicina, como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares, las enfermedades digestivas, la actividad física, el envejecimiento, el sistema inmune y las enfermedades infecciosas o la neurodegeneración. De igual modo, pretende ahondar en los condicionantes de salud y enfermedades invisibilizadas para el género femenino, como puede ser el dolor en la lactancia materna.

Organiza                                                          Financia

• La publicación, difundida por el grupo Springer Nature, se dirige a entornos académicos y de investigación, así como a la Administración pública 

“Promotion of Physical Activity and Health in the School Setting” constituye el primer volumen dedicado exclusivamente a la actividad física en el entorno escolar. El monográfico, publicado por el grupo Springer Nature (formato papel y electrónico en inglés), ha sido coordinado por el responsable de la Unidad de Investigación en Actividad física-infanto juvenil Antonio García-Hermoso y reúne los últimos estudios sobre actividad física y salud en centros escolares, gracias a la aportación de 40 investigadores e investigadoras de 12 países. 

El libro se organiza en tres grandes bloques, con un total de 16 capítulos que ponen en valor la importancia de la actividad regular en preescolares, niños y adolescentes para prevenir problemas de salud pública como la obesidad infantil y la inactividad física. Dado que los niños y niñas pasan gran parte de su tiempo en la escuela, este entorno se considera idóneo para ofrecer educación física de calidad y promover un día escolar activo.

En concreto, este monográfico analiza cómo el entorno escolar puede desarrollar, implementar y evaluar estrategias para fomentar la actividad física y reducir el sedentarismo en diferentes etapas educativas. Además, detalla cómo implementar y evaluar políticas escolares exitosas para crear una cultura de actividad física que promueva hábitos saludables y reduzca el riesgo de enfermedades crónicas.

“La publicación está orientada no solo al ámbito académico y de investigación, sino también a los organismos e instituciones gubernamentales responsables de desarrollar políticas de salud pública enfocadas en promover la actividad física y el deporte entre los jóvenes. El objetivo es mejorar la salud y el bienestar de las nuevas generaciones, favoreciendo su desarrollo integral y fomentando hábitos saludables desde edades tempranas”, señala Antonio García-Hermoso. 

Sara Palomino Echeverría, investigadora predoctoral de la Unidad de Bioinformática Traslacional de Navarrabiomed, realizará la lectura de su tesis por la Universidad Pública de Navarra el próximo jueves, 10 de octubre a las 13:00 h, en el salón de actos de Navarrabiomed.

El trabajo doctoral lleva por título “Unveiling Complex Diseases through Patient Stratification and Omics Analysis Acutely Decompensated Cirrhosis as a Case Study” y ha sido desarrollado en Navarrabiomed, bajo la dirección de David Gómez Cabrero, Investigador Principal de la Unidad de Bioinformática traslacional del centro y de Núria Planell Picola, Investigadora Postdoctoral en Machine Learning for Biomedicine de Cima Universidad de Navarra. 
 

Contexto y resultados de la investigación

Comprender las enfermedades complejas requiere métodos avanzados para entender su heterogeneidad inherente. Dos enfoques claves para desentrañar esta complejidad son (I) la estratificación de pacientes y (II) el análisis de datos ómicos. La combinación de ambos enfoques puede ayudar a identificar subgrupos de pacientes clínicamente relevantes y a elucidar las bases moleculares de la heterogeneidad de la enfermedad, contribuyendo en el avance hacia la medicina de precisión.

En esta tesis se pone el foco en la aplicación práctica de estos enfoques y se demuestra su efectividad en el contexto de la cirrosis descompensada aguda (AD), una enfermedad compleja con una variabilidad interindividual significativa. La investigación tiene como objetivo mejorar el pronóstico de los pacientes mediante estos métodos.
 

Financiación y difusión 

El trabajo doctoral de Sara Echevarría ha contado con financiación del Proyecto DECISION, iniciativa que se enmarca en programa de investigación e innovación Horizon 2020 de la Unión Europea y se ha difundido en Journal of Translational Medicine “A robust clustering strategy for stratification unveils unique patient subgroups in acutely decompensated cirrosis”. En la actualidad, también está en fase de revisión un artículo en Plos Computational Biology y otro en Journal of Hepatology. Además, la investigación ha dado lugar también a una herramienta bioinformática propia en R, disponible en Bioconductor: “ClustAll: Data driven strategy to find groups of patients within complex diseases”

Todos los hallazgos se han dado a conocer en foros del sector como The 21st International Conference on Systems Biology (Berlín, 2022), European Association for the Study of the Liver (EASL) Congress 2023, (Junio 2023). En este último, recibió el reconocimiento a mejor poster del encuentro. 

Sara Palomino continuará sus estudios de bioinformática en Finlandia durante los próximos dos años y medio mediante una beca postdoctoral (NORPOD-EMBL), concedida por la Universidad de Helsinki para especializarse en transcriptómica y proteómica espacial a nivel de célula única.
 

Este martes 4 de junio se conmemora el Día Mundial de la Fertilidad para visibilizar los problemas reproductivos y los avances en este ámbito, como el proyecto ReproNAGEN

La Unidad de Reproducción Asistida del Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario de Navarra atiende anualmente a cerca de 1.000 parejas con dificultades para concebir de forma natural o que han experimentado abortos de repetición. El Día Mundial de la Fertilidad, establecido por la Organización Mundial de la Salud, pone el foco cada 4 de junio en el proceso reproductivo y los problemas de infertilidad que experimentan 1 de cada 6 personas adultas a lo largo de su vida, así como en los avances e investigación que se desarrollan en este ámbito, como por ejemplo el proyecto ReproNAGEN.
 

Causas por sexos y tratamientos ofertados

Las causas femeninas más frecuentes son la endometriosis pélvica, la disfunción de las trompas de Falopio y la baja reserva ovárica. Además, la edad de la mujer es un aspecto de gran relevancia, ya que afecta tanto a la cantidad como a la calidad de los óvulos. Actualmente la edad media de la primera maternidad es de 32,1 años y el conjunto de mujeres que son madres con 35 o más años representan el 42,1% de las pacientes. La búsqueda de embarazo a edades más avanzadas conlleva mayor incidencia de fracaso reproductivo, tanto en la fertilidad natural como con el uso de las técnicas de reproducción asistida.

En cuanto a las causas masculinas, las alteraciones de la calidad del semen afectan a los niveles óptimos de concentración de espermatozoides, así como a su movilidad y/o a su morfología. Asimismo, puede experimentarse una casuística mixta en ambos sexos.

Jesús Zabaleta, responsable de la Unidad de Reproducción Asistida del HUN, ofrece un balance de la actividad que desarrolla la Unidad: “De las 1.000 parejas que atendemos, 600 llevan a cabo diferentes tratamientos de reproducción cada año y consiguen embarazo la mitad de ellas”.

Entre las opciones más comunes de tratamiento para revertir la esterilidad detectada se encuentran la cirugía, la estimulación de la ovulación, la inseminación artificial y la fecundación in vitro (FIV). En el año 2023, se realizaron en el HUN procesos FIV en el 62% de los casos y técnicas de inseminación artificial en el 48%.
 

Secuenciación genómica en fertilidad

Navarra es la única comunidad que ofrece la secuenciación genómica en el ámbito de la reproducción asistida, a través del proyecto estratégico ReproNAGEN. Desde 2022 el centro de investigación biomédica Navarrabiomed lidera esta iniciativa, en la que participa también el HUN y la empresa NNBi, orientada a diagnosticar las causas genéticas de fallo reproductivo en pacientes con alta complejidad a través de la secuenciación del genoma completo familiar. En concreto, parejas que tienen fallo de implantación recurrente, pacientes con abortos de repetición y pacientes con mala calidad embrionaria. Además de la secuenciación genómica, la Unidad ofrece el screening preconcepcional y el estudio farmacogenético para un abordaje clínico personalizado a cada caso.

“Por el momento, han participado 90 parejas en el estudio y se ha conseguido en un 20% solventar los problemas reproductivos y conseguir 18 embarazos”, señala Jesús Zabaleta, que ejerce también como investigador principal del proyecto en la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed. ReproNAGEN prevé incorporar 50 parejas más hasta diciembre, fecha en la que finalizará el estudio y se analizarán los resultados obtenidos para valorar su traslación a la práctica asistencial.

El proyecto ReproNAGEN está financiado por el Departamento de Industria y de Transición Ecológica y Digital Empresarial de Gobierno de Navarra, a través de la convocatoria de ayudas para la realización de proyectos estratégicos de I+D que fomenta la realización de iniciativas de alto impacto que estén alineadas con los sectores identificados en la Estrategia de Especialización Inteligente (S4) de Navarra.

• Se trata de la iniciativa NAGENdata, financiada por el Gobierno de Navarra, que permitirá que el SNS-O potencie la medicina personalizada y de precisión en la Comunidad Foral

El centro de investigación biomédica Navarrabiomed lidera la puesta en marcha del proyecto NAGENdata, que tiene como objetivo el desarrollo de una infraestructura para la compartición de datos genómicos asociados al Programa Genoma Navarra (Programa NAGEN) bajo criterios de privacidad, seguridad, sostenibilidad y economía circular. Esta iniciativa en medicina personalizada, financiada por Gobierno de Navarra, también contribuirá a promover la salud de la ciudadanía y potenciar la investigación sanitaria con dimensión de género.

Durante sus tres años de desarrollo, participarán en total más de 40 profesionales de perfiles multidisciplinares y vinculados a siete entidades: Hospital Universitario de Navarra (HUN), Universidad Pública de Navarra (UPNA), ADItech - coordinador del Sistema Navarro de I+D+i-, la empresa pública NASERTIC, las firmas: Ysium Medical y Data Value Management, y Navarrabiomed - Fundación Miguel Servet en calidad de líder del proyecto. Esta última, coordinará la participación de profesionales de la Unidad de Medicina Genómica y del Biobanco de Navarrabiomed y de los equipos implicados de los Servicios de Genética Médica, Neurología y Anatomía Patológica del HUN.

NAGENdata creará una infraestructura especializada, que permitirá a profesionales sanitarios y de investigación el acceso y la interacción remota de datos genómicos y clínicos anonimizados, permitiendo la conexión con repositorios semejantes nacionales e internacionales. Además, se prevé que la infraestructura aloje herramientas que permitirían en un futuro la conexión desde el SNS-O, promoviendo la reutilización de estos datos con fines asistenciales. El proyecto también estará disponible para la ciudadanía, ya que se podrá acceder a una versión simplificada de los datos generales que albergue la plataforma. Todo ello en un marco de cumplimiento de la legalidad y garantía de privacidad de los pacientes.
 

Datos asociados al Programa NAGEN 

NAGENdata sigue las directrices del nuevo Espacio Europeo de Datos Sanitarios (EHDS) de la Comisión Europea y la Estrategia Integral de Medicina Personalizada del Gobierno de Navarra, que reconocen la reutilización de los datos genómicos como una herramienta esencial capaz de producir, a partir de proyectos de investigación traslacional, resultados de valor añadido para la atención sanitaria, la investigación y el desarrollo económico. 

Desde el año 2016, Navarrabiomed ha desarrollado el Programa NAGEN, financiado también por convocatorias previas del reto GEMA, que ha tenido por objeto implementar el uso de la secuenciación genómica de alta complejidad en el SNS - O. En concreto, el programa se ha materializado en 6 proyectos estratégicos que han recogido cerca de 3.000 genomas y exomas de pacientes, clínicamente interpretados junto a sus descriptores clínicos y fenotípicos asociados en distintos escenarios sanitarios: diagnóstico de enfermedades raras (NAGEN1000), Farmacogenética (PharmaNAGEN), enfermedad común compleja (NAGENCOL), asistencia sanitaria aguda y de emergencia en pediatría (NAGENpediatrics), prevención personalizada y salud poblacional (NAGEN-Mx), e infertilidad y Medicina reproductiva (ReproNAGEN). 

Estos proyectos han permitido desarrollar y consolidar en Navarra metodologías, procesos e infraestructuras necesarias para el desarrollo de tecnología de vanguardia, aportando evidencia clínica necesaria sobre las múltiples utilidades de la medicina genómica en el SNS-O. Todo ello ha permitido situar a Navarra como ejemplo de desarrollo regional en medicina personalizada a nivel europeo. 

Virginia García Solaesa, especialista del Servicio de Genética Médica del Hospital Universitario de Navarra, forma parte de la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed – Fundación Miguel Servet como Investigadora Principal de NAGENdata y coordinadora del consorcio del proyecto. García incide en el valor añadido que aporta esta colección de datos: “Gracias a las y los profesionales implicados, al Gobierno de Navarra y a la colaboración de la sociedad navarra que ha participado en los NAGEN previos, contamos con una colección de datos de gran valor científico. Es el momento de ponerla a disposición de la comunidad científica y de los propios pacientes, del público en general, con todas las garantías sobre su privacidad y seguridad; para que puede revertir en el sistema y en el desarrollo y optimización de nuevas terapias y fármacos”. 

NAGENdata se enmarca en la convocatoria de ayudas para realizar Proyectos Estratégicos de I+D en el ámbito de la medicina personalizada del Gobierno de Navarra 2023 del Departamento de Industria y de Transición Ecológica y Digital Empresarial del Gobierno de Navarra, dentro del reto GEMA VII, ha recibido una aportación del Gobierno de Navarra de 830.813 euros.