•    Asistentzia-zirkuitua NAGENPediatrics ekimen pilotuaren ondorioz jarri da abian

Pediatriako pazienteen sekuentziazio genomikoa ikerketaren esparrutik asistentzia-praktikara eramaten da, Genetika, Pediatria eta Nafarroako Ospitale Unibertsitarioko Zuzendaritzaren arteko koordinazioari esker. Ekimen horren buru Josune Hualde izan da, NOUeko pediatra eta Navarrabiomed ikerketa biomedikoko zentroko Medikuntza Genomikoko Unitateko ikertzailea. 

Navarrabiomed ikerketa biomedikoko zentroa NAGENPediatrics proiektuaren burua izan da 2020tik 2022ra, Osasunbideko paziente pediatriakoetan analisi genomikoko teknologiaren erabilera integratzeko.

2023. urtean zehar, teknika aurreratu horretaz baliatuko dira lau hilabete bitarteko haurrak, gaixotasun genetikoaren susmo handiarekin jaio direnak edo orpoaren ohiko proban emaitza positiboa izan dutenak. Metodologia horren bidez, aldatutako aldagai genomikoak identifikatu ahal izango dira, eta, hala, gaixotasun genetikoak garaiz diagnostikatuko dira.

Zirkuitu honen abantaila nagusia da oso azkar lortzen direla emaitza genomikoak, eta horrek, garrantzi handia du pazienteari aurre egiteko. Izan ere, tratamendu pertsonalizatuak garaiz ezartzea ahalbidetzen du, eta hainbat espezialitatetan arreta integratzea eta tratamendu, zainketa eta jarraipen plan pertsonalizatu eta adostu baten bidez modu integralean ekitea.

NAGEN Pediatrics proiektua, NAGEN programaren esparruan garatu egin da, Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko Departamentuak 2020an I+Gko proiektu estrategikoak egiteko laguntza-deialdian hautatu zen. Proiektuak 1.450.819 euroko finantzaketa jaso du, 2020 eta 2022 bitartean garatzeko. Nafarroako Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko Departamentuaren laguntzari esker, NAGENPediatrics-ek genoma osoaren sekuentziazio- eta analisi-teknologia aplikatzen saiatu da Osasunbidean. Orain, proiektuaz haratago jarri da abian asistentzia-praktikan.

NOUko Asistentzia-zirkuitua

Ainhoa Icetak eta Alberto Valientek, hurrenez hurren, Pediatria eta Genetika Zerbitzuetako arduradunek, NOUko zuzendaritza-taldearekin batera, modu koordinatuan lan egin dute laguntzaezartzea errazteko. “Diagnostiko zehatz eta goiztiar horiek zuzeneko eragina izango dute familietan; izan ere, murriztu egiten da familiek egin ohi zuten “odisea diagnostikoa”, eta osasun-sistema iraunkorragoa bultzatzen du, alferrikako probak edo tratamenduak saihestuz”, adierazi du Izetak.

Ospitaleko Zuzendaritzarentzat, ikerketa honetan lortutako ezagutza pazienteen arreta klinikora transferitzeak laguntzen du doitasun handiagoko medikuntza garatzen, baliabideen erabileran eraginkorragoa eta pazientearentzat eta bere familiarentzat kalitate hobekoa garatzen.

NAGENPediatrics proiektua

NAGENPediatrics-ek, Navarrabiomed ikerketa biomedikoko zentroa buru duela, 266 familia parte-hartzailetako 758 pertsonaren genoma sekuentziatu du, eta aztertutako haurren herenean diagnostiko genetikoa egin da 18 eguneko batez besteko denboran.

NAGENPediatrics NAGEN programaren parte da. Navarrabiomedek 2016. urteaz geroztik garatu eta Nafarroako Gobernuak finantzatu du, eta Osasunbidean pertsona eta patologia zehatzetan genoma sekuentziatu eta aztertzea du helburu.

Argazkia, ezkerretik eskuinera: Maite Mendioroz (Navarrabiomed), Alberto Valiente (Genetika, NOU), Ainhoa Iceta eta Josune Hualde (Pediatria, NOU), Amaya Bengoa (Genetika, NOU) y Alfredo Martínez (NOU).