NAGEN

• NAGENdata ekimena da, Nafarroako Gobernuak finantzatua, Osasunbideak Foru Komunitatean doitasunezko medikuntza pertsonalizatua bultzatzea ahalbidetuko duena
   

Navarrabiomed ikerketa biomedikoko zentroak gidatzen du NAGENdata proiektua. Proiektu horren helburua da Nafarroa Genoma Programari (NAGEN) lotutako datu genomikoak partekatzeko azpiegitura bat garatzea, pribatutasun, segurtasun, jasangarritasun eta ekonomia zirkularreko irizpideen arabera. Medikuntza pertsonalizatuko ekimen hau Nafarroako Gobernuak finantzatzen du, eta herritarren osasuna sustatzen eta genero-dimentsioko osasun-ikerketa bultzatzen ere lagunduko du.

Hiru urte hauetan, diziplina anitzeko profiletako 40 profesional baino gehiagok hartuko dute parte, zazpi erakunderi lotutakoak: Nafarroako Ospitale Unibersitarioa (NOU), Nafarroako Unibertsitate Publikoa (NUP), ADItech - Nafarroako I+G+B Sistemaren koordinatzailea -, NASERTIC enpresa publikoa, Ysium Medical eta Data Value Management eta Fundazio Miguel Servet-Navarrabiomed. Azken horrek Medikuntza Genomikoaren Unitateko eta Navarrabiomedeko Biobankuko profesionalen eta NOUko Genetika Mediko, Neurologia eta Anatomia Patologikoko Zerbitzuetako taldeen parte-hartzea koordinatuko du.

NAGENdata-k azpiegitura espezializatua sortuko du, osasun- eta ikerketa-arloko profesionalei aukera emango diena datu genomiko eta kliniko anonimotuak urrutitik atzitzeko eta elkarreraginean aritzeko, eta, hala, Espainiako eta nazioarteko antzeko biltegiekin konektatzeko. Gainera, etorkizunean Osasunbidetik konektatzea ahalbidetuko luketen tresnak izatea aurreikusten da, datu horiek laguntzaberrerabiltzea sustatuz. Proiektua herritarrentzat ere eskuragarri egongo da, plataformak dituen datu orokorren bertsio erraztua eskuratu ahal izango baita. Hori guztia, pazienteen pribatutasun-bermearen eta legezkotasunaren esparruan.

NAGEN programari lotutako datuak

NAGENdata Europako Batzordearen Datu Sanitarioen Europako Esparru (EHDS) berriaren eta Nafarroako Gobernuaren Medikuntza Pertsonalizatuaren Estrategia Integralaren jarraibideei jarraitzen die. Horiek onartzen dute datu genomikoak berrerabiltzea funtsezko tresna dela, eta, ikerketa translazionaleko proiektuen bidez, balio erantsiko emaitzak sortzeko gai dela osasun-arretarako, ikerketarako eta garapen ekonomikorako.

2016. urtetik aurrera, Navarrabiomedek NAGEN programa garatu du, GEMA erronkaren aurreko deialdien bidez finantzatua. Programa horren helburua izan da konplexutasun handiko sekuentziazio genomikoaren erabilera ezartzea Osasunbudean. Zehazki, programa 6 proiektu estrategikotan gauzatu da. Proiektu horietan, 3.000 genoma eta exoma bildu dira, klinikoki interpretatuak, osasun-egoera desberdinetan lotutako deskribatzaile kliniko eta fenotipikoekin batera: gaixotasun arraroen diagnostikoa (NAGEN1000), farmakogenetika (PharmaNAGEN), gaixotasun arrunt konplexua (NAGENCOL), pediatriako osasun-arreta akutua eta larrialdikoa (NAGENpediatrics), prebentzio pertsonalizatua eta populazio-osasuna (NAGEN-Mx), eta antzutasuna eta ugalketa-medikuntza (ReproNAGEN).

Proiektu horiei esker, abangoardiako teknologia garatzeko beharrezkoak diren metodologiak, prozesuak eta azpiegiturak garatu eta finkatu ahal izan dira Nafarroan, eta Osasunbideko medikuntza genomikoaren erabilera anitzei buruzko beharrezko ebidentzia klinikoa eman da. Horri guztiari esker, Nafarroa Europa mailako medikuntza pertsonalizatuko eskualde garapenaren adibide bihurtu da.

Virginia García Solaesa Nafarroako Ospitale Unibertsitarioko Genetika Medikoko Zerbitzuko espezialista da, eta Miguel Servet Fundazio-Navarrabiomedeko Medikuntza Genomikoko Unitatekoa da, NAGENdatako ikertzaile nagusi eta proiektuaren partzuergoko koordinatzaile gisa. Garciak datu-bilduma honek ematen duen balio erantsia azpimarratu du: "Inplikatutako profesionalei, Nafarroako Gobernuari eta aurreko NAGENetan parte hartu duen Nafarroako gizartearen lankidetzari esker, balio zientifiko handiko datu-bilduma dugu. Komunitate zientifikoaren, pazienteen eta, oro har, publikoaren eskura jartzeko unea da, pribatutasunari eta segurtasunari buruzko berme guztiekin, sisteman eta terapia eta farmako berrien garapenean eta optimizazioan atzera egin dezan ".

NAGENdata Nafarroako Gobernuko Industria eta Trantsizio Ekologiko eta Enpresarial Digitaleko Departamentuaren 2023 Nafarroako Gobernuaren medikuntza pertsonalizatuaren arloko I+G proiektu estrategikoak egiteko laguntzen deialdian sartzen da, GEMA VII erronkaren barruan, eta Nafarroako Gobernuaren 830.813 euroko ekarpena jaso du.

• Prestakuntza IRIS EDIH europar proiektuaren esparruan garatu da, eta medikuntza genomikoaren erronka etiko eta legalei ere heldu die

Osasun arloko 70 profesionalek baino gehiagok eta enpresa pribatu eta ETEetako ordezkariek eta ikerketa biomedikoan inplikatutako pertsonek parte hartu dute "Genomika Praktika Klinikoan eta Ikerketa Biomedikoan" izeneko informazio genomikoa interpretatzeko eta kudeatzeko ikastaroan, IRIS Berrikuntza Digitaleko Nafarroako Poloaren eta IRIS EDIH Europako proiektuaren esparruan, Navarrabiomed eta Nafarroako Unibertsitatearen eskutik.

Jardunaldiaren hasieran, Diego Garrido ADItech-eko zuzendari nagusiak, , nabarmendu du oso garrantzitsua dela horrelako ikastaroak egitea Nafarroan medikuntza pertsonalizatua garatzen parte hartzen duten alderdi guztientzat. Gainera, nabarmendu duenez, “ETEentzat eta Administrazioarentzat medikuntza pertsonalizatuko zerbitzu aurreratuak eskaintzen ditu EDIHk, %100erainoko finantzazioarekin”. ADItech-ek IRIS EDIH proiektua koordinatzen du.

Ildo horretatik, Estefanía Huergo Navarrabiomedeko Bioinformatika Translazionaleko Unitateko doktoratu ondoko ikertzaileak eta Marta Pozuelo Nafarroako Cima Nafarroako Unibertsitateko biologia konputazional eta genomiko translazionaleko programaren bioinformatikariak azpimarratu dute “gaur egun, ezinbestekoa da genomikaren diziplinarteko ulermena lortzea eta azterketa genomikoak eremu klinikoan, ikerketan eta osasunaren sektore pribatuan sartzea, osasuna hobetzeko, tratamenduak pertsonalizatzeko eta ezagutza zientifikoan aurrera egiteko".

Ikastaroari esker, genomikak laguntza medikoan eta ikerketa biomedikoan duen eraginari buruzko ikuspegi integrala eman zaie parte-hartzaileei. Horretarako, genetikaren eta genomikaren oinarrizko kontzeptuei buruzko modulu teorikoak, aholkularitza genetikoaren erronka etiko eta legalak edo ikerketa genomikoari buruzkoak txandakatu dira. Bestalde, modulu praktikoagoak eman dira datu genomikoen analisia interpretatzeko, kasu klinikoak ebazteko eta kasu errealen eta genomikaren egungo egoeraren inguruko eztabaidetarako tresna eta baliabideei buruz.

Maite Mendioroz Navarrabiomedeko zuzendariak Nafarroan medikuntza pertsonalizatuaren garapenean Navarrabiomedek duen paper aitzindaria gogoratuz amaitu du jardunaldia, NAGEN programarekin, Nafarroako Gobernuak Osasunbidea-Nafarroako Osasun Zerbitzuko praktika klinikoan genomen azterketa ezartzeko sustatu duen ekimen estrategikoarekin. Halaber, Navarrabiomed Zientzia eta Teknologiari lotutako Doitasun Medikuntzako Azpiegituraren (IMPaCT) buru da Nafarroan, Carlos iii.a Osasun Institutuak koordinatuta. Medikuntza Pertsonalizatuaren Espainiako Estrategia berriaren lehen pausoa da eta hiru programatan antolatzen da: Medikuntza Prediktiboa, Datu Zientzia eta Medikuntza Genomikoa.

Doitasunezko Medikuntza Pertsonalizaturako eraldaketa digitaleko zerbitzuak

Europako Batzordeak European Digital Innovation Hubs-en (EDIHs) lehen sarean sartzeko hautatu du Nafarroako Berrikuntza Digitalaren Gunea, Europa Digitala programaren esparruan. Sartze horri esker, IRISek eraldaketa digitalaren katalizatzaile gisa jardun dezake, eta adimen artifizialean, superkonputazioan eta doitasunezko medikuntza pertsonalizatuan espezializatutako zerbitzuak eskaintzen dizkie enpresa eta erakunde publikoei, bai eskualdeetan, bai Estatuan, bai Europan.

Navarrabiomedek, halaber, aholkularitza zerbitzuak proposatzen ditu eraldaketa digitaleko prozesuan laguntzeko medikuntza pertsonalizatuaren sektorean: “endpoints” azken puntuak aztertu eta identifikatzea – Osasuna; Historia klinikotik abiatuta ezagutza sortzea; Erregistro Medikoen Sistema Estandarizatua, Screening eta pazienteen estratifikazioa machine learning tresnak erabiliz. Zerbitzu horiek IRISen bidez ematen dira, Metodologia eta Bioinformatika unitateetatik.

Euskadiko eremu kliniko eta ikertzaileko ordezkariak Navarrabiomed bisitatu dute, NAGEN ekimen estrategikoa ezagutzeko. Taldeak  NAGEN programaren jatorria eta Nafarroako osasunean genomak aztertzeko teknologia ezartzeko barne zirkuituak eta azpiegiturak ezagutu ditu.

Zehazki, Osakidetzatik Nekane Murga Doitasun Medikuntzako zuzendaria eta Leire Otaolea Arabako Kudeaketa Klinikoko eta Analisi Genetikoetako buruaetorri dira. Berrikuntza+Ikerketa+Osasuna Euskal Fundazioa –BIOEF -tik Sergio Cardosok, Innosasun Programaren arduradunak, eta Biocruces Osasun Ikerketarako Institututik Mª M. de Vallek; Eunate Aranak, koordinatzaile zientifikoak; Esther Sarasolak, Plataforma Plataforma Kidea Genomica, Xabier Edaristiak; Ander Pérezek, Ekipo zientifikoak parte hartu dute.

Edurne Echeverría eta Angel Alonso, hurrenez hurren Navarrabiomedeko Medikuntza Genomikoaren kudeaketa eta IP bulegoko arduradunak, Osasunbidea-Nafarroako Osasun Zerbitzuan (NAGEN 1000, pharmaNAGREEN, NAGENX, NAGENCOL) medikuntza genomikoa garatzeko programa eta sei proiektuak ezagutarazteaz arduratu dira.

Halaber, Gonzalo Rodríguez NASERTICeko Medikuntza Pertsonalizatu eta Laborategietako zuzendariak ere hartu du parte; NAGEN programan parte hartzen duen enpresa publikoa da, proiektu bakoitzaren sekuentzia masiboa garatzeko.

Bileraren ondoren, taldeak Medikuntza Genomikoko laborategiak bisitatu ditu, eta Proteomikako Zerbitzu Tekniko-teknikoak Joaquín Fernández arduradunarekin garatzen dituen ekipamendu eta proiektuak ezagutu ditu.

Autonomia-erkidegoen artean praktika onak trukatzeko balio izan du topaketa horrek, eta ateak ireki dizkie etorkizunean erakundeen lankidetzei.
 

Navarrabiomed buru duen eta I+G proiektu estrategikoen deialdiaren esparruan garatuta, hiperkolesterolemia larria eragiten duten alterazio genetikoak identifikatzea du xede

Nafarroako Gobernuko Garapen Ekonomikoko eta Enpresarialeko Departamentuak, I+G proiektu estrategikoen baitan, 1,4 milioi euroko NAGENCOL proiektua finantzatu du, genoma osoa aztertzeko teknologiaren erabileran aurrera egiteko eta, horrela, hiperkolesterolemia larria eragiten duten alterazio genetikoak eta teknika horren bidez tratamenduei erantzuteko markatzaileak identifikatzeko.

Uxue Itoizek, Industria, Energia eta Proiektu Estrategikoetako zuzendari nagusiak Navarrabiomed bisitatu du, NAGENCOL proiektuaren emaitzak ezagutzeko. Berarekin batera, S4 proiektu estrategikoen zerbitzuko zuzendaria, Delia Sola; Navarrabiomedeko proiektu-kudeatzailea, Jorge Marín; Navarrabiomedeko eta Nafarroako Ospitale Unibertsitarioko ikertzailea, Ángel Alonso; TRACASA Instrumentaleko I+G+B taldeko kidea, Pablo Vega; eta Nasertic-eko proiektu-kudeatzailea, Gorka Las Heras, eta beste proiektu-taldeko kide batzuk egon dira.

Ekimen hau NAGENen programaren parte da, Nafarroako osasun sare publikoan giza genomaren azterketa ezarri nahi duen programa. Navarrabiomedeko Medikuntza Genomikoaren Unitatetik azaldu dutenez, “pertsona bakoitzak milaka aldaera genetiko ditu bere DNAn. Horietako batzuk osasunerako garrantzitsuak dira. Informazio horri esker, klinikoek diagnostikoan eta tratamenduan lagunduko dute, ez bakarrik gaixotasun jakin batena, hala nola familiako hiperkolesterolemia, baizik eta pazientearen bizitzan zehar garatu daitezkeen beste gaixotasun batzuena.”

Gaur egun, NAGENCOLek garapen-fasea amaitu du, eta, hemendik aurrera, bere abantaila guztiak Osasunbideko hiperkolesterolemia duten paziente guztiengana zabaldu nahi dira. Proiektu horrek agerian uzten ditu medikuntza pertsonalizatuak gaixotasunen detekzioan eta prebentzioan dituen onurak, “Nafarroa terapia aurreratu hauen abangoardian jarriz”. Hiru urtez garatu da, Miguel Servet Fundazioak–Navarrabiomedek, Osasunbideak, NASERTICek eta TRACASAk parte hartzen duten partzuergo baten bidez. Eragileen arteko lotura horrek agerian uzten du ezagutzaren helize hirukoitzak duen garrantzia. Alde batetik, teknologia- eta ezagutza-zentroek parte hartzen dute; bestetik, sektore ekonomikoak enpresen parte-hartzea du, eta, azkenik, Administrazioak ere parte hartzen du, NASERTICen superkonputazio-zentroari esker sekuentziazioari euskarria emateko gaitasuna baitu.

Azterketaren emaitzak Familiako hiperkolesterolemia osasun publikoko arazo larria da; izan ere, kolesterola da munduko gertaera koronarioen %22aren kausa, eta horietako gehienak saihets daitezke diagnostiko goiztiarrarekin eta tratamendu egokiarekin. Tratatu gabeko familako hiperkolesterolemia duten pazienteek 25 bat urteko bizitza laburtzen dute batez beste, eta horietatik %50ek 55 urte baino lehen infartua izango dute. Gainera, gutxi gorabehera 1500-2500 pertsonak dute gaixotasun hori Nafarroan, eta horietatik %20k baino gutxiagok ezagutzen du.

Familiako hiperkolesterolemia duten edo LDL kolesterola 190 mg/dL-tik gorakoa duten 507 pazienteren genomaren azterketan oinarrituta egin da NAGENCOL. Pazienteen %62,7k kolesterola igotzea eragiten duen alterazio genetiko bat hauteman du, eta %31,1ek, berriz, ohiko tratamendu farmakologikoekin albo-ondorioak izateko aukera handiagoa edo erantzun okerragoa azaltzen duen aldaketa genetiko bat. Era berean, aztertu ahal izan da zein diren arrisku kardiobaskular handiena ematen duten aldagai genetikoak, eta, beraz, jarraipen intentsiboagoa behar duten pazienteak aukeratu dira. Gainera, hori detektatuz gero, pronostikoa hobetuko duen tratamendu goiztiarra eskainiko dieten familia afektatuak identifikatu ahal izan dira.

Halaber, ikerketak biomarkatzaile proteiko berriak (goiztiarrak eta progresiokoak) identifikatzea eta karakterizatzea lortu du, gaixotasun kardiobaskularren prebentzioa hobetzeko, hori Nafarroako heriotza-eragile nagusietako bat baita.

Azterketa-fasea amaitu ondoren, abantaila horiek guztiak Osasunbideko hiperkolesterolemia duten paziente guztiengana zabaltzea da helburua. Horretarako, hiperkolesterolemia duten eta kausa genetiko bat izateko probabilitate handiagoa duten pazienteak errazago identifikatzen lagunduko dioten algoritmoak garatzen ari dira, baita arrisku kardiobaskularraren estimazioa hobetzen duten beste batzuk ere, eta, beraz, arrisku handieneko gaixoen jarraipena errazten dutenak.

Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko Departamentuak urtero egiten duen I+G proiektu estrategikoen deialdiaren barruan kokatzen da proiektua. Nafarroako Espezializazio Adimenduneko Estrategian (RIS4) identifikatutako sektoreekin bat datozen eragin berritzaile handiko proiektuak egitea sustatzen du deialdi honek. Zehazki, NAGENCOL proiektua GEMA (genomika eta medikuntza aurreratua) erronkaren barruan dago.

ReproNAGEN proiektuko bazkideak elkartu egin dira proiektu honen lanei ekiteko. Proiektu horren helburua jatorri genetikoko ernalezintasunerako eta jaioberrietan gaixotasun genetiko larriak prebenitzeko arrazoi eta irtenbide berriak identifikatzea da.

ReproNAGENeko partzuergoaren lehen bilera egin zen joan den ostiralean, Navarrabiomeden egoitzan. Ekimen berri honen bidez, giza genomaren analisiak ugalkortasun-arazoak dituzten bikoteen diagnostikoan eta tratamenduan duen eragina aztertu nahi da. Horretarako, algoritmo diagnostiko eta zirkuitu terapeutiko pertsonalizatu bat sortuko da, gurasoen genoma osoaren azterketan oinarritua. Proiektuaren partzuergoa honako hauek osatzen dute: Nafarroako Ospitale Unibertsitarioa (NOU), NNBi enpresa eta Navarrabiomed ikerketa biomedikoko zentroa, haren garapena koordinatzen duena.

In vitro ernalketa tratamenduen muga nagusietako bat enbrioiaren eta endometrioaren arteko interakzioa zailtzen duten alterazioak izatea da, beharrezkoa baita enbrioia ezartzeko. ReproNAGEN proiektuaren bidez, sekuentziazio genetikoaren bidez, giza ernalezintasunaren arazoen azpian dauden kausa genetikoen kausa edo multzoa aztertu nahi da, bereziki enbrioi-kalitate eskasarekin lotutakoak, behin eta berriz ezartzen den hutsegitea eta errepikatzeko abortu gisa adieraziak.

Aipatzekoa da munduko 6 pertsonatik batek ugalkortasun-arazoak dituela ugalketa-bizitzan, 48 milioi bikote inguru. Ugalkortasun-arazoak eta errepikapen-abortuak diagnostikatzeko ohiko protokoloak ez dira eraginkorrak askotan, antzutasun idiopatikoa duten edo kausa ezezaguneko errepikapen-abortuak dituzten bikoteen proportzio handi batean irauten baitute.

In vitro ernalketa tratamenduen muga nagusietako bat enbrioiaren eta endometrioaren arteko interakzioa zailtzen duten alterazioak izatea da, beharrezkoa baita enbrioia ezartzeko. ReproNAGEN proiektuaren bidez, sekuentziazio genetikoaren bidez, giza ernalezintasunaren arazoen azpian dauden kausa genetikoen kausa edo multzoa aztertu nahi da, bereziki enbrioi-kalitate eskasarekin lotutakoak, behin eta berriz ezartzen den hutsegitea eta errepikatzeko abortu gisa adieraziak.

ReproNAGENek 1,3 milioi euroko aurrekontua du, eta Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko Departamentuko Industriaren, Energiaren eta S4 Proiektu Estrategikoen Zuzendaritza Nagusiak finantzatzen du. Horretarako, I+Gko proiektu estrategikoak egiteko laguntzen deialdia egiten da, eta, horren bidez, Nafarroako Espezializazio Adimenduneko Estrategian (RIS4) identifikatutako sektoreekin bat datozen eragin handiko ekimenak egitea sustatzen da.

NAGEN Programa

2016. urtetik, Navarrabiomed da Osasunbideko Medikuntza Genomikoko Nafarroako Estrategiaren (NAGEN) burua. Ordutik, eta Nafarroako Gobernuaren laguntzari esker, zentroak bost proiektu estrategiko bultzatu ditu: NAGENMx, NAGENCOL, NAGENPediatrics, Pharmanagen eta NAGEN1000. Proiektu horien guztien ezaugarri komuna giza genoman dagoen informazioa erabiltzea da, Osasunbideko pazienteen tratamendua hobetzeko. Genoman dagoen informazioa patologiaren beste alderdi batzuekin eta historia klinikoan dagoen informazioarekin nahasten da.
Informazio iturri genomiko eta kliniko horien konbinazioari esker, gaixotasun batzuen arrazoiak zehaztu ahal izan dira, diagnostiko zehatzagoak egin ahal izan dira edo gaixoaren erabilera tratamendu eraginkorrago batera aldatu ahal izan da.
__________________

Argazkia
Jesús Zabaleta, Nafarroako Ospitale Unibertsitarioko Laguntza bidezko Ugalketa Unitateko koordinatzailea - proiektuaren ikertzaile nagusia, Amaia Martínez Carrasco, NOUko obstetrizia eta ginekologia zerbitzua, Ángel Alonso, NAGEN programaren zuzendaria eta Nafarroako Medikuntza Genomikoaren Unitateko ikertzaile nagusia eta Beatriz Orduña proiektuen kudeaketa Navarrabiomeden. NNBi enpresako Onintza Sayarrek on line parte hartu zuen.

ICPerMed-ek nazioarteko saria ematen du eta Navarrabiomedeko Medikuntza Genomikoaren Ikerketa Unitatetik, Juan José Beloqui Lizasok koordinatu du proiektua, NOUko Farmazia Zerbitzuarekin elkarlanean.

Medikuntza Pertsonalizatuaren Nazioarteko Partzuergoak (ICPerMed) “PharmaNAGEN” aintzatetsi du “Medikuntza Pertsonalizatuaren arloko Nazioarteko jardunbide egokientzat”, medikuntza genomikoa laguntzaezartzen egindako lanagatik. Proiektuaren helburua Osasunbidean farmakogenetika ezartzea da. Bertan, Farmaziako Zuzendariordetzako, NOUko Digestio eta Hematologia Zerbitzuetako eta Osasunbidea- Berrikuntza eta Antolaketa Ataleko profesionalek parte hartu dute, baita Navarrabiomedeko Medikuntza Genomikoaren eta Bioinformatika translazionalaren Unitatekoek ere.

Juan José Beloqui Lizasok, NOUko Farmazia Zerbitzuko fakultatibo espezialistak, Navarrabiomedeko ikertzaileak eta ‘PharmaNAGEN’ koordinatzaileak, Bruselasen, ekainaren 21ean jasoko du saria, partzuergoak antolatutako topaketa batean.

Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko Departamentuko Industriaren, Energiaren eta S4 Proiektu Estrategikoen Zuzendaritza Nagusiak 1,5 milioirekin sustatu du PharmaNAGEN, S4 espezializazio adimenduneko estrategiaren esparruan. Proiektua NAGEN programaren parte da, eta Nafarroako osasun-sare publikoan analisi genomikoko teknologia ezagutzen eta erabiltzen aurrera egitea du helburu, NAGENMx, NAGENCOL, NAGENPediatrics eta NAGEN1000 proiektuekin batera. Azken horiek ere ICPerMed-ek urtero ematen dituen sarietan ere aintzatetsi zuten 2020an.

Doitasun medikuntza sustatzea Osasunbidean

PharmaNAGENek banakako profil farmakogenetikoa lortzeko lan egin du, eta horrek botiken eraginkortasunari eta toxikotasunari dagokienez bakarrak egiten gaitu. Ildo horretatik, proiektuak preskripzioan laguntzeko tresna bat sortu du, eta, profil horretatik abiatuta, terapia farmakologikoak indibidualizatzen laguntzen duten klinikoei gomendioak emango dizkie. Hori posible izan da profil genetiko hori erraz lortzeko tresnak eta prozedurak garatzeari esker, sekuentziazio masiboko tekniken bidez eta literatura zientifikoaren eta gomendio-gida nagusien berrikuspen sistematikoaren bidez, Foru Komunitateko errealitatera eraginkorrenak eta egokituenak hautatzeko. Guztira, 274 pazienteren profil farmakogenetikoa lortu da, eta 114 gomendio egin dira erabilera arrunteko 52 farmakorako.

ICPerMed 

ICPerMed Medikuntza Pertsonalizatuaren Nazioarteko Partzuergoak nazioarteko 30 bazkide baino gehiago biltzen ditu, batez ere europarrak, eta Europako Batzordeak finantzatzen du. Bere helburu nagusia medikuntza pertsonalizatuan baterako ekimenak sustatzea eta ikerketa sustatzea da.
 

Carlos III.a Osasun Institutuak sustatutako IMPACT TEA programak, Osasuneko Ekintza Estrategikoaren deialdian, 6 autonomia erkidegotatik etorritako 1.000 paziente biltzea aurreikusten du, besteak beste, Nafarroatik.

Ikerketa translazionala sustatzeko eta autismoaren oinarri genetikoak ulertzen aurrera egiteko, Carlos III.a Osasun Institutuak (ISCIII) IMPACT TEA programa bultzatu du, Zehaztasun Medikuntzako Estrategia Nazionalaren esparruan. Nafarroako Ospitale Unibertsitarioak eta Navarrabiomed Nafarroako Ikerketa Biomedikoko Zentroak programa horretan parte hartzen dute. Ikerketa 3 milioirekin finantzatuta dago, Osasuneko Ekintza Estrategikoko (GLL) proiektuen barruan.

Azterlan horrek “Espektro autistaren nahasteen bariazio genetikoaren eta molekularraren azterketa integrala” du izana eta orain dela gutxi hasi da. Madrileko Gregorio Marañon Ospitalea buru du, eta Nafarroako entitateez gain, Murtziako Arrixakako Ama Birjina Unibertsitate Ospitalea, Sevillako Virgen del Rocío Ospitalea, Bartzelonako Clinic Ospitalea, Santiago Unibertsitate Zentro Publikoa ere parte hartzen dute.

Gogoratu behar da bihar Autismoari buruzko Kontzientziazioaren Nazioarteko Eguna izango dela, eta aurten hezkuntza inklusiboa landuko dela Garapen Iraunkorreko Helburuen testuinguruan; zehazki, 4. gaia: hezkuntza inklusiboa, bidezkoa eta kalitatezkoa bermatzea eta bizitza osoan ikasteko aukerak sustatzea.

Ikerketaren ezaugarriak

Gaixotasun hau oso ohikoa da, Europan prebalentzia %1 du, eta gero eta handiagoa da, hobeto hautemanez gero. Baina orain arte egindako azterketak ez dira oso argiak, eta oinarri genetikoak oraindik ez daude argi. Autismoaren kausak askotarikoak izan daitezke, eta, gehienetan, geneak eta ingurumen-faktoreak sartzen dira tartean, eta horrek zaildu egiten du diagnostikatzea.

Gaixotasun hori garaiz detektatuz gero, haurren garapenean goiz esku har daiteke, pronostikoa hobetuz eta komorbilitateak saihestuz. Hala ere, nahiz eta gaur egun praktika klinikoak diagnostiko estandarizatuko protokolo bat aplikatzen duen proba osagarri askorekin, ez dakigu zerk eragin duen autismoa TEA duten haurren ehuneko handi bati (% 70-80 inguru).

IMPACT TEA programaren bidez, 6 autonomia erkidegotako 1.000 haur bildu nahi dira, praktika klinikora eraman daitekeen oinarri zientifikoko ezagutza sortuko duen lagina.

Azterketaren helburua da diagnostiko genetikoko algoritmoak sortzea, laguntza-prozesuan erabakiak hartzea errazteko eta bizkortzeko erabil daitezkeenak, osasun-sistema nazionalean hainbat proba diagnostiko erantsiz. Proba horiek paziente bakoitzarentzat aurreikusitako errendimendu diagnostikoaren arabera hautatuko dira.

Nafarroako osasun sare publikoko neuropediatra, psikiatra eta psikologoek eta Navarrabiomedeko Medikuntza Genomikoaren Unitateko langileek osatzen dute proiektua.

16 urtetik beherako NOU neuropediatriako kontsultetatik datozen 160 paziente hautatuko ditu, komorbilitate desberdinei lotutako oinarri genetikoaren susmoa duenak. Horiei guztiei genoma osoaren sekuentziazioa aplikatuko zaie. Teknika berri horrek aukera ematen du gizabanakoaren genoma osoa aldi berean sekuentziatzeko, eta gaixotasun horren oinarri genetikoak hobeto ulertzeko informazioa lortzen du.

“Ikerketan egindako aurrerapenei esker, bai haurrari bai haren familiari, proba eta esku-hartzeen odisea saihestu ahalko diegu”, azaldu du Nerea Gorría Redondok, NOUko neuropediatrak eta proiektuaren  ikertzaile nagusiak. Gaixotasun arraroetan genoma osoa sekuentziatzeak normalean egiten diren proba osagarriak egitearen aldean dakarren aurrerapena adierazten du medikuak. Horien artean daude berariazko proba genetikoak, susmo kliniko batek gidatuak. Askotan, prozesu horrek probak eta akatsak eragiten ditu, eta denboran luzatzen da, emaitzarik lortu gabe.

“Analisi-mota honek lagundu diezaguke kausa genetikoa zehaztasun handiagoz eta modu goiztiarragoan zehazten”, dio Gorríak.

Doitasunezko medikuntza pertsonalizaturantz

IMPACT TEA azterketa NAGENPediatrics proiektuaren esparruan sortu zen. Ekimen hori 2020an hasi zen, eta, genoma osoaren sekuentziazioa aplikatzeari esker, diagnostikatu beharreko gaixotasun genetikoak (batzuetan, urteak) dituzten haurren diagnostiko-denborak laburtzen ari da, eta, gaur egun, kasu askotan, 2-3 astera iristen da.

Era berean, NAGENPediatrics-ek NAGEN programa osatzen du, Nafarroako osasun-sare publikoan analisi genomikoaren teknologia ezagutzen eta erabiltzen aurrera egiteko, NAGEN1000, PharmaNAGEN, NAGENMx eta NAGENCOLekin batera. Navarrabiomed buru duela, NAGEN programak Nafarroako Gobernuko Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko Departamentuaren laguntza du, Espezializazio Adimenduneko Estrategiaren (S4) esparruan.

•    Asistentzia-zirkuitua NAGENPediatrics ekimen pilotuaren ondorioz jarri da abian

Pediatriako pazienteen sekuentziazio genomikoa ikerketaren esparrutik asistentzia-praktikara eramaten da, Genetika, Pediatria eta Nafarroako Ospitale Unibertsitarioko Zuzendaritzaren arteko koordinazioari esker. Ekimen horren buru Josune Hualde izan da, NOUeko pediatra eta Navarrabiomed ikerketa biomedikoko zentroko Medikuntza Genomikoko Unitateko ikertzailea. 

Navarrabiomed ikerketa biomedikoko zentroa NAGENPediatrics proiektuaren burua izan da 2020tik 2022ra, Osasunbideko paziente pediatriakoetan analisi genomikoko teknologiaren erabilera integratzeko.

2023. urtean zehar, teknika aurreratu horretaz baliatuko dira lau hilabete bitarteko haurrak, gaixotasun genetikoaren susmo handiarekin jaio direnak edo orpoaren ohiko proban emaitza positiboa izan dutenak. Metodologia horren bidez, aldatutako aldagai genomikoak identifikatu ahal izango dira, eta, hala, gaixotasun genetikoak garaiz diagnostikatuko dira.

Zirkuitu honen abantaila nagusia da oso azkar lortzen direla emaitza genomikoak, eta horrek, garrantzi handia du pazienteari aurre egiteko. Izan ere, tratamendu pertsonalizatuak garaiz ezartzea ahalbidetzen du, eta hainbat espezialitatetan arreta integratzea eta tratamendu, zainketa eta jarraipen plan pertsonalizatu eta adostu baten bidez modu integralean ekitea.

NAGEN Pediatrics proiektua, NAGEN programaren esparruan garatu egin da, Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko Departamentuak 2020an I+Gko proiektu estrategikoak egiteko laguntza-deialdian hautatu zen. Proiektuak 1.450.819 euroko finantzaketa jaso du, 2020 eta 2022 bitartean garatzeko. Nafarroako Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko Departamentuaren laguntzari esker, NAGENPediatrics-ek genoma osoaren sekuentziazio- eta analisi-teknologia aplikatzen saiatu da Osasunbidean. Orain, proiektuaz haratago jarri da abian asistentzia-praktikan.

NOUko Asistentzia-zirkuitua

Ainhoa Icetak eta Alberto Valientek, hurrenez hurren, Pediatria eta Genetika Zerbitzuetako arduradunek, NOUko zuzendaritza-taldearekin batera, modu koordinatuan lan egin dute laguntzaezartzea errazteko. “Diagnostiko zehatz eta goiztiar horiek zuzeneko eragina izango dute familietan; izan ere, murriztu egiten da familiek egin ohi zuten “odisea diagnostikoa”, eta osasun-sistema iraunkorragoa bultzatzen du, alferrikako probak edo tratamenduak saihestuz”, adierazi du Izetak.

Ospitaleko Zuzendaritzarentzat, ikerketa honetan lortutako ezagutza pazienteen arreta klinikora transferitzeak laguntzen du doitasun handiagoko medikuntza garatzen, baliabideen erabileran eraginkorragoa eta pazientearentzat eta bere familiarentzat kalitate hobekoa garatzen.

NAGENPediatrics proiektua

NAGENPediatrics-ek, Navarrabiomed ikerketa biomedikoko zentroa buru duela, 266 familia parte-hartzailetako 758 pertsonaren genoma sekuentziatu du, eta aztertutako haurren herenean diagnostiko genetikoa egin da 18 eguneko batez besteko denboran.

NAGENPediatrics NAGEN programaren parte da. Navarrabiomedek 2016. urteaz geroztik garatu eta Nafarroako Gobernuak finantzatu du, eta Osasunbidean pertsona eta patologia zehatzetan genoma sekuentziatu eta aztertzea du helburu.

Argazkia, ezkerretik eskuinera: Maite Mendioroz (Navarrabiomed), Alberto Valiente (Genetika, NOU), Ainhoa Iceta eta Josune Hualde (Pediatria, NOU), Amaya Bengoa (Genetika, NOU) y Alfredo Martínez (NOU).