Navarrabiomed buru duen eta I+G proiektu estrategikoen deialdiaren esparruan garatuta, hiperkolesterolemia larria eragiten duten alterazio genetikoak identifikatzea du xede

Nafarroako Gobernuko Garapen Ekonomikoko eta Enpresarialeko Departamentuak, I+G proiektu estrategikoen baitan, 1,4 milioi euroko NAGENCOL proiektua finantzatu du, genoma osoa aztertzeko teknologiaren erabileran aurrera egiteko eta, horrela, hiperkolesterolemia larria eragiten duten alterazio genetikoak eta teknika horren bidez tratamenduei erantzuteko markatzaileak identifikatzeko.

Uxue Itoizek, Industria, Energia eta Proiektu Estrategikoetako zuzendari nagusiak Navarrabiomed bisitatu du, NAGENCOL proiektuaren emaitzak ezagutzeko. Berarekin batera, S4 proiektu estrategikoen zerbitzuko zuzendaria, Delia Sola; Navarrabiomedeko proiektu-kudeatzailea, Jorge Marín; Navarrabiomedeko eta Nafarroako Ospitale Unibertsitarioko ikertzailea, Ángel Alonso; TRACASA Instrumentaleko I+G+B taldeko kidea, Pablo Vega; eta Nasertic-eko proiektu-kudeatzailea, Gorka Las Heras, eta beste proiektu-taldeko kide batzuk egon dira.

Ekimen hau NAGENen programaren parte da, Nafarroako osasun sare publikoan giza genomaren azterketa ezarri nahi duen programa. Navarrabiomedeko Medikuntza Genomikoaren Unitatetik azaldu dutenez, “pertsona bakoitzak milaka aldaera genetiko ditu bere DNAn. Horietako batzuk osasunerako garrantzitsuak dira. Informazio horri esker, klinikoek diagnostikoan eta tratamenduan lagunduko dute, ez bakarrik gaixotasun jakin batena, hala nola familiako hiperkolesterolemia, baizik eta pazientearen bizitzan zehar garatu daitezkeen beste gaixotasun batzuena.”

Gaur egun, NAGENCOLek garapen-fasea amaitu du, eta, hemendik aurrera, bere abantaila guztiak Osasunbideko hiperkolesterolemia duten paziente guztiengana zabaldu nahi dira. Proiektu horrek agerian uzten ditu medikuntza pertsonalizatuak gaixotasunen detekzioan eta prebentzioan dituen onurak, “Nafarroa terapia aurreratu hauen abangoardian jarriz”. Hiru urtez garatu da, Miguel Servet Fundazioak–Navarrabiomedek, Osasunbideak, NASERTICek eta TRACASAk parte hartzen duten partzuergo baten bidez. Eragileen arteko lotura horrek agerian uzten du ezagutzaren helize hirukoitzak duen garrantzia. Alde batetik, teknologia- eta ezagutza-zentroek parte hartzen dute; bestetik, sektore ekonomikoak enpresen parte-hartzea du, eta, azkenik, Administrazioak ere parte hartzen du, NASERTICen superkonputazio-zentroari esker sekuentziazioari euskarria emateko gaitasuna baitu.

Azterketaren emaitzak Familiako hiperkolesterolemia osasun publikoko arazo larria da; izan ere, kolesterola da munduko gertaera koronarioen %22aren kausa, eta horietako gehienak saihets daitezke diagnostiko goiztiarrarekin eta tratamendu egokiarekin. Tratatu gabeko familako hiperkolesterolemia duten pazienteek 25 bat urteko bizitza laburtzen dute batez beste, eta horietatik %50ek 55 urte baino lehen infartua izango dute. Gainera, gutxi gorabehera 1500-2500 pertsonak dute gaixotasun hori Nafarroan, eta horietatik %20k baino gutxiagok ezagutzen du.

Familiako hiperkolesterolemia duten edo LDL kolesterola 190 mg/dL-tik gorakoa duten 507 pazienteren genomaren azterketan oinarrituta egin da NAGENCOL. Pazienteen %62,7k kolesterola igotzea eragiten duen alterazio genetiko bat hauteman du, eta %31,1ek, berriz, ohiko tratamendu farmakologikoekin albo-ondorioak izateko aukera handiagoa edo erantzun okerragoa azaltzen duen aldaketa genetiko bat. Era berean, aztertu ahal izan da zein diren arrisku kardiobaskular handiena ematen duten aldagai genetikoak, eta, beraz, jarraipen intentsiboagoa behar duten pazienteak aukeratu dira. Gainera, hori detektatuz gero, pronostikoa hobetuko duen tratamendu goiztiarra eskainiko dieten familia afektatuak identifikatu ahal izan dira.

Halaber, ikerketak biomarkatzaile proteiko berriak (goiztiarrak eta progresiokoak) identifikatzea eta karakterizatzea lortu du, gaixotasun kardiobaskularren prebentzioa hobetzeko, hori Nafarroako heriotza-eragile nagusietako bat baita.

Azterketa-fasea amaitu ondoren, abantaila horiek guztiak Osasunbideko hiperkolesterolemia duten paziente guztiengana zabaltzea da helburua. Horretarako, hiperkolesterolemia duten eta kausa genetiko bat izateko probabilitate handiagoa duten pazienteak errazago identifikatzen lagunduko dioten algoritmoak garatzen ari dira, baita arrisku kardiobaskularraren estimazioa hobetzen duten beste batzuk ere, eta, beraz, arrisku handieneko gaixoen jarraipena errazten dutenak.

Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko Departamentuak urtero egiten duen I+G proiektu estrategikoen deialdiaren barruan kokatzen da proiektua. Nafarroako Espezializazio Adimenduneko Estrategian (RIS4) identifikatutako sektoreekin bat datozen eragin berritzaile handiko proiektuak egitea sustatzen du deialdi honek. Zehazki, NAGENCOL proiektua GEMA (genomika eta medikuntza aurreratua) erronkaren barruan dago.