En el marco de la convocatoria de Proyectos Estratégicos de I+D, y liderado por Navarrabiomed, tiene por objeto identificar las alteraciones genéticas causantes de hipercolesterolemia severa.

El Departamento de Desarrollo Económico y Empresarial del Gobierno de Navarra ha financiado, bajo los proyectos Estratégicos de I+D, con 1,4 millones de euros el proyecto NAGENCOL que permite avanzar en el conocimiento del uso de la tecnología de análisis del genoma completo e identificar así las alteraciones genéticas causantes de hipercolesterolemia severa y marcadores de respuesta a tratamientos mediante esta técnica.

La directora general de Industria, Energía y Proyectos estratégicos S4, Uxue Itoiz, ha visitado Navarrabiomed para conocer los resultados del proyecto NAGENCOL, junto a la directora del servicio de proyectos estratégicos S4, Delia Sola; el gestor de proyectos de Navarrabiomed, Jorge Marín; el investigador del Hospital Universitario de Navarra-Navarrabiomed, Ángel Alonso; el integrante del equipo de I+D+i de TRACASA Instrumental, Pablo Vega; el gestor de proyectos de I+D+i de NASERTIC Gorka Las Heras, así como otros miembros del equipo de desarrollo del proyecto.

Esta iniciativa forma parte de NAGEN, un programa que persigue implantar el análisis del genoma humano en la red sanitaria pública de Navarra. Según han explicado desde de la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed, “cada persona contiene en su ADN miles de variantes genéticas, algunas de ellas importantes para la salud. Disponer de esta información permitirá a los clínicos ayudar en el diagnóstico y tratamiento, no solo de una enfermedad concreta como la hipercolesterolemia familiar, sino de otras enfermedades que se puedan desarrollar a lo largo de la vida del paciente”. Actualmente, NAGENCOL ha terminado su fase de desarrollo y el objetivo, a partir de ahora, es extender todas sus ventajas a la totalidad de los pacientes con hipercolesterolemia del SNS-O.

Este proyecto evidencia los beneficios de la medicina personalizada en la detección y prevención de enfermedades, “posicionando a Navarra a la vanguardia de estas terapias avanzadas”. Su desarrollo, realizado a lo largo de 3 años, se ha llevado a cabo a través de un consorcio en el que ha participado la Fundación Miguel Servet–Navarrabiomed, el Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea, NASERTIC y TRACASA. Esta unión entre agentes pone de manifiesto la importancia de la triple hélice del conocimiento. Por un lado, con la participación de los centros tecnológicos y de conocimiento, por otro, el sector económico con la participación de empresas y, por último, la implicación de la Administración que cuenta con la capacidad de dar soporte a la secuenciación gracias al centro de supercomputación de NASERTIC.

Resultados del estudio

La hipercolesterolemia familiar supone un importante problema de salud pública, ya que el colesterol es la causa del 22% de eventos coronarios en el mundo y la mayoría de ellos podrían evitarse con un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado. Los pacientes con hipercolesterolemia familiar no tratados ven acortada su vida en unos 25 años de media y un 50% de ellos padecerán un infarto antes de los 55 años. Además, existen aproximadamente 1500-2500 personas con esta enfermedad en Navarra, y menos del 20% de ellas lo conoce.

NAGENCOL se ha realizado a partir de un estudio del genoma de 507 pacientes con hipercolesterolemia familiar o con niveles de colesterol LDL por encima de 190mg/dL. En el 62,7% de los pacientes se ha podido identificar una alteración genética causante de la elevación de colesterol y en el 31,1% se ha conocido también la presencia de una alteración genética que justifica una peor respuesta o mayor probabilidad de efectos secundarios con los tratamientos farmacológicos habituales. Igualmente se ha podido estudiar cuáles son las variantes genéticas que confieren un mayor riesgo cardiovascular y por tanto seleccionar a aquellos pacientes que deben tener un seguimiento más intensivo. Además, su detección ha permitido identificar familiares afectos a los que ofrecer un tratamiento precoz que mejore su pronóstico.

El estudio también ha logrado identificar y caracterizar nuevos biomarcadores proteicos (tempranos y de progresión), que posibiliten una mejora en la prevención de enfermedades cardiovasculares, una de las principales causas de muerte en Navarra.

Una vez finalizada la fase de estudio, el objetivo es extender todas estas ventajas a la totalidad de los pacientes con hipercolesterolemia del SNS-O. Para ello, se están desarrollando algoritmos que ayuden al clínico a identificar de forma más sencilla a los pacientes con hipercolesterolemia que presentan mayor probabilidad de tener una causa genética, así como otros que mejoren la estimación del riesgo cardiovascular y por tanto faciliten el seguimiento de aquellos con mayor riesgo.

El proyecto se enmarca dentro de la convocatoria de Proyectos estratégicos de I+D que anualmente realiza el Departamento de Desarrollo Económico y Empresarial. Esta convocatoria fomenta la realización de proyectos de alto impacto innovador que estén alineados con los sectores identificados en la Estrategia de Especialización Inteligente (RIS4) de Navarra. En concreto, el proyecto NAGENCOL está incluido dentro del reto GEMA (genómica y medicina avanzada).