Neurociencia

• El Gobierno de Navarra financia este proyecto estratégico con 1,74 millones de euros. 

INNOLFACT es una iniciativa multicéntrica que tiene como objetivo implantar la medicina de precisión olfatoria y el desarrollo de terapias nasales inmunomoduladoras, sobre todo en lo referente al envejecimiento y a las personas con enfermedades neurodegenerativas teniendo en cuenta la dimensión de género. El Departamento de Desarrollo Económico y Empresarial del Gobierno de Navarra ha seleccionado diez proyectos estratégicos de I+D, concediendo la mayor puntuación a INNOLFACT y adjudicándole una dotación total de 1,74 millones de euros para el periodo 2020 – 2022.

Para el desarrollo del proyecto se ha constituido un consorcio con las entidades implicadas. El equipo está liderado por la Unidad de Neuroproteómica Clínica de Navarrabiomed bajo la dirección de su investigador principal Enrique Santamaría Martínez y forman también parte profesionales de la Unidad de Geriatría de Navarrabiomed, Complejo Hospitalario de Navarra (CHN), ADItech Corporación Tecnológica, Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA), Clínica Universidad de Navarra y los laboratorios Ojer Pharma. 

Desarrollo de la investigación 

Las entidades orientarán sus esfuerzos durante la investigación a la caracterización de mecanismos moleculares olfatorios implicados en el desarrollo de enfermedades neurodegenerativas como las enfermedades de Alzheimer o Parkinson, así como en la valoración conjunta del olfato y del sistema inmune en envejecimiento. Se espera que los avances puedan proporcionar biomarcadores predictivos y, en consecuencia, nuevas terapias nasales inmunomoduladoras, que permitan la administración intranasal de fármacos en lugar de otras terapias convencionales por vía intravenosa.

Enrique Santamaría, IP de la Unidad de Neuroproteómica Clínica, explica las ambiciosas expectativas del proyecto: “En INNOLFACT queremos caracterizar en profundidad el eje olfato-sistema inmune-cerebro. Para ello, el conjunto de fortalezas tecnológicas presentes en el consorcio permitirán la caracterización molecular exhaustiva de ese eje tanto en humanos como en modelos animales de enfermedad, lo que permitirá la identificación y caracterización de moléculas con potencial inmunomodulador que sean susceptibles de ser administradas de manera intranasal, con las ventajas que ello supone a la hora de tratar patologías cerebrales para las cuales no existe tratamiento a día de hoy ”.

El consorcio también analizará la capacidad olfatoria de las personas de edad avanzada con el fin de identificar si una pérdida de olfato puede ser síntoma de un sistema inmunitario más débil y, por tanto, menos capaz de hacer frente a enfermedades neurodegenerativas. Asimismo, se trabajará para ofrecer pruebas de autodiagnóstico y entrenamientos específicos orientadas a mejorar o detener el deterioro olfatorio para conseguir un sistema inmunitario más reforzado.

Entidades colaboradoras

La investigación desarrollada en INNOLFACT se enmarca en la actividad científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA) y cuenta con el apoyo y la colaboración de varias entidades: Red Olfativa Española (ROE), Asociación de Familiares de Enfermos de Alzheimer en Navarra (AFAN), la Asociación Navarra de Parkinson (ANAPAR), la Federación Española de Parkinson (FEP), el Comité de Representantes de Personas con Discapacidad en Navarra (CERMIN) y la Federación de Asociaciones de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE NAVARRA). Además, Navarrabiomed actúa como enlace con el Consorcio Global para la Investigación Quimiosensorial (GCCR) en el que participan más de 600 investigadores de 50 países.

• Un consorcio, formado por más de 600 profesionales de 50 países, pone de manifiesto la importancia de confirmar el diagnóstico a aquellas personas que presenten alteraciones en la capacidad olfativa y gustativa

Navarrabiomed participa en una investigación internacional que ha confirmado que la gran mayoría de las personas enfermas con COVID-19 experimentan pérdida de olfato y/o gusto. Esta iniciativa se enmarca dentro de un consorcio internacional integrado por más de 600 profesionales de 50 países.

El Dr. Enrique Santamaría Martínez, investigador principal de la Unidad de Neuroproteómica Clínica de Navarrabiomed, lidera la participación del centro en un consorcio internacional, que ha editado un vídeo sobre el tema, y han confirmado la relación directa entre COVID-19 y la anosmia (pérdida de olfato) y la reducción de la capacidad gustativa en estadios tempranos de la enfermedad. Más de 600 profesionales de 50 países colaboran en este estudio, cuyos hallazgos pueden conllevar implicaciones en la adjudicación de pruebas diagnóstico en nuevos brotes.

El pasado 7 de abril, el Consorcio Global para la Investigación Quimiosensorial (GCCR) lanzó una encuesta masiva con el fin de recoger información sensorial sobre la capacidad olfativa y gustativa que perciben los y las participantes, personas diagnosticadas con una prueba objetiva (test PCR o valoración clínica) en un periodo máximo de 15 días antes de responder el cuestionario. Se les pidió que cuantificaran el olfato, el gusto y la función quemestesis (su capacidad para oler, saborear y percibir sensaciones de enfriamiento, hormigueo y ardor en la boca) antes y durante la enfermedad COVID-19, entre otras variables. Además, se les pidió que señalaran cualquier obstrucción nasal que se hubiera producido.

El consorcio obtuvo resultados preliminares 11 días después, el 18 de abril, y publicó los hallazgos el 8 de mayo en el repositorio público de acceso libre medrxiv.org. Un total de 4.039 personas de más de 40 países cumplimentaron la encuesta y el análisis de los resultados evidencia que el olfato, el gusto y la quemestesis se reducen significativamente en pacientes diagnosticados con enfermedad COVID-19. Es importante destacar que la obstrucción nasal no parece estar asociada con estas pérdidas, lo que sugiere que puede ser un indicador para diferenciar la infección por SARS-CoV-2 de otras infecciones virales como el resfriado o la gripe (enfermedades que sí producen obstrucción nasal).

De este modo, la reducción de la capacidad olfativa y gustativa puede tomarse como una característica distintiva de posibles casos COVID-19 que lleguen a hospitales y/o centros de salud y que requieran confirmación de la enfermedad mediante test diagnóstico.

El proyecto se diferencia de otros estudios previos sobre habilidades quimiosensoriales y COVID-19, ya que propone un enfoque internacional masivo en un marco colaborativo de ciencia abierta. La iniciativa está dirigida por Valentina Parma (Temple University, Filadelfia, EEUU), John Hayes (Penn State, EEUU), Thomas Hummel (Technische Universität Dresden, Alemania), Steve Munger (Universidad de Florida, EEUU) y Danielle Reed (Monell Chemical Senses Center, EEUU), entre otros.

Investigación en curso

A día de hoy el consorcio ha recibido ya más de 37.000 respuestas y la encuesta continúa activa.  Desde Navarrabiomed se anima a que aquellas personas que hayan experimentado recientemente alguna enfermedad respiratoria, incluido COVID-19, que acceda a https://gcchemosensr.org/ y complete la encuesta en uno de los 29 idiomas disponibles. “La participación de los y las pacientes es clave para determinar la sintomatología que ocasiona el SARS-Cov-2. Actualmente, existen comités dentro del consorcio para organizar la puesta en marcha de proyectos de investigación específicos que utilicen toda la información recopilada en la iniciativa GCCR”, señala el Dr. Santamaría.

La Unidad de Neuroproteómica Clínica está interesada en averiguar por qué se produce la pérdida de olfato en pacientes COVID-19. Para ello, ha establecido una colaboración con el grupo del Dr. David Escors (Unidad de OncoInmunología, Navarrabiomed) para esclarecer los mecanismos moleculares que se alteran a nivel olfatorio por acción del virus SARS-CoV-2.

“Una de las vías de acceso del coronavirus es a través de la cavidad nasal, por lo que analizar la ruta `olfato-cerebro´ nos puede proporcionar información sobre por qué se han observado derrames cerebrales, epilepsia y encefalitis en algunos pacientes COVID-19”.

Por otra parte, y según resultados preliminares del estudio de seroprevalencia realizado por el Ministerio de Sanidad y el Instituto de Salud Carlos III, la pérdida de olfato no sólo hay que considerarla un síntoma temprano de patología COVID-19, sino que puede ser un predictor de respuesta inmune”, informa el Dr. Santamaría.

En este sentido, la Unidad de Neuroproteómica Clínica de Navarrabiomed, en colaboración con instituciones sanitarias públicas y privadas de la Comunidad Foral, trabaja actualmente en el desarrollo e implementación de medicina de precisión olfatoria que, junto con análisis inmunológicos, permitan diagnosticar y monitorizar de manera más eficaz múltiples patologías que cursan con pérdida de olfato, entre ellas la enfermedad COVID-19.

Los investigadores de la Unidad de Proteómica del centro de investigación biomédica Navarrabiomed, Enrique Santamaría y Joaquín Fernández-Irigoyen, han coordinado la edición de la publicación científica “Current Proteomic Approaches Applied to Brain Function / Aproximaciones proteómicas aplicadas a la función cerebral”. La obra ha sido publicada por la editorial científica de referencia Springer-Nature dentro de la colección Neuromethods.

El libro se estructura en 20 protocolos estandarizados orientados a mejorar el conocimiento acerca del papel de las proteínas durante la evolución de enfermedades tanto neurodegenerativas como psiquiátricas.

Los autores, vinculados a su vez al Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA) y a la plataforma nacional ProteoRed-ISCIII, ofrecen un compendio de metodologías que permiten la cuantificación masiva de proteomas cerebrales, la monitorización de modificaciones postraduccionales, el aislamiento y caracterización de orgánulos neuronales, así como la implementación de herramientas bioinformáticas que permiten la integración de datos –ómicos. Se trata de una guía esencial tanto para estudiantes que quieran introducirse en el campo de la neuroproteómica como para investigadores que quieran aumentar su conocimiento acerca de las aplicaciones de la espectrometría de masas en neurociencias.

En el desarrollo de la publicación han participado cerca de 75 investigadores procedentes de laboratorios de investigación ubicados en España, Suiza, Francia, Dinamarca, Portugal, Alemania, India, Estados Unidos y Brasil. Muchos de ellos colaboran de forma asidua con la Unidad de Proteómica de Navarrabiomed en la iniciativa internacional “The Human Brain Proteome Project (HBPP)”.

El proyecto HBPP está patrocinado por la Human Proteome Organization (HUPO) que pretende realizar una caracterización completa de las proteínas que componen el cerebro humano en diferentes estadios de desarrollo y envejecimiento, así como en situaciones patológicas.

Iván Méndez-López, clínico e investigador predoctoral de la Unidad de Neuroepigenética de Navarrabiomed - IdiSNA realizará la lectura de su tesis doctoral por la Universidad Pública de Navarra el próximo lunes, 19 de diciembre, a las 12:00 h en el salón de actos de Navarrabiomed.

El trabajo doctoral, que lleva por título “Objetivos de presión arterial para la hipertensión en pacientes con enfermedad renal crónica”, ha sido desarrollado en el Servicio de Medicina interna del Hospital Universitario de Navarra y Navarrabiomed, bajo la dirección de los doctores Juan Erviti López y Luis Carlos Saiz Fernández, investigadores de la Unidad de Innovación y Organización del Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea. 

Desarrollo de la investigación

Hasta el momento no hay evidencia establecida sobre las cifras óptimas de presión arterial en personas con hipertensión arterial (HTA) y enfermedad renal crónica. Mediante la metodología contrastada de la organización Cochrane, el trabajo de Méndez-López ha realizado la primera revisión sistemática que aborda esta cuestión con datos individualizados de pacientes. Tras la inclusión de 7.348 pacientes provenientes de seis ensayos clínicos, se concluye que una reducción intensiva de la tensión arterial no aporta mayores beneficios en salud que los obtenidos con una reducción estándar de la tensión arterial (TA) en pacientes con HTA y enfermedad renal crónica. La relevancia de estas conclusiones debiera modificar las actuales recomendaciones de objetivos de TA para estas personas por parte de las guías de práctica clínica a nivel internacional. 

Difusión de resultados 

El trabajo realizado ha dado lugar a una publicación científica en 2019, en Cochrane Database of Systematic Reviews (CDSR), la principal revista y base de datos de revisiones sistemáticas en atención sanitaria: “Blood pressure targets for hypertension in people with chronic renal disease”. Además, resultados parciales del estudio han sido difundidos en el trigésimo primer Encuentro Europeo sobre Hipertensión y Protección Cardiovascular, celebrado en junio de 2022 en Atenas, Grecia. 

La investigadora predoctoral de la Unidad de Neuroepigenética de Navarrabiomed Amaya Urdánoz Casado realizará la lectura de su tesis doctoral por la Universidad Pública de Navarra el próximo martes 5 de julio a las 11:00 en el Salón de Actos de Navarrabiomed.

El trabajo doctoral, que lleva por título “Identificación de circRNAs como biomarcadores epigenéticos candidatos en la enfermedad de Alzheimer”, ha sido desarrollado en Navarrabiomed bajo la dirección de Maite Mendioroz Iriarte e Idoia Blanco Luquin.

La investigación se centra en la enfermedad de Alzheimer (EA), una enfermedad neurodegenerativa, crónica y, por el momento, irreversible que representa la primera causa de demencia relacionada con la edad. Se postula que los RNAs circulares (circRNAs) desempeñan funciones importantes en la homeostasis del cerebro, así como en el desarrollo de las enfermedades neurodegenerativas. 

El objetivo de esta tesis doctoral es identificar, en pacientes con EA respecto a controles, circRNAs con expresión diferencial en la corteza entorrinal (CE) humana, una región cerebral especialmente vulnerable a la EA. Para ello, se plantea el estudio de la expresión de circRNAs mediante una aproximación gen candidato y otra genome-wide.

En la primera, aproximación gen candidato, se seleccionaron 10 genes, cuya implicación en la EA ya se había descrito en la bibliografía y a partir de los cuales se originaban circRNAs. Se identificaron 6 circRNAs derivados de los genes APP, ADAM10, CDR1 y HOMER1, de los cuales 4 mostraron una expresión diferencial en la CE entre pacientes con EA y controles. Además, se identificaron por primera vez tres potenciales circRNAs derivados del gen TREM2 en la CE.

En la segunda aproximación, genome-wide, se identificaron nuevos circRNAs diferencialmente expresados en la CE que hasta el momento no se habían asociado al desarrollo de la enfermedad mediante la secuenciación del transcriptoma en pacientes con EA con respecto a controles. Además, se predijeron varias redes de interacción circRNA-miRNA-mRNA (competitive endogenous RNA network, ceRNET).

Los resultados obtenidos muestran la desregulación de una serie de circRNAs en la CE afectada por la EA respecto a controles, lo que sugiere una potencial implicación de los mismos en la patogénesis de la enfermedad.

Difusión de resultados y financiación

El trabajo realizado ha dado lugar a una publicación científica en la revista International Journal of Molecular Sciences, “Gender-Dependent Deregulation of Linear and Circular RNA Variants of HOMER1 in the Entorhinal Cortex of Alzheimer's Disease”.

Además, ha sido difundido en varios congresos nacionales e internacionales, el Alzheimer's Association International virtual Conference Satellite Symposium, el 15th International virtual Conference on Alzheimer’s and Parkinson’s Diseases: Mechanisms, Clinical Strategies and promising Treatments of Neurodegenerative Diseases o en la BraYn Conference: Second brainstorming research assembly for young neuroscientists.

• El Programa de intensificación permitirá que durante los próximos cuatro años se desarrollen estudios en medicina digestiva, geriatría, neurociencias y oncología que permitirán el avance de investigaciones de excelencia en estos ámbitos.
• La Fundación Bancaria “la Caixa” y Fundación Caja Navarra impulsan con 1,2 millones de euros este programa de intensificación en el centro de investigación biomédica Navarrabiomed con el objetivo de que cuatro facultativos especialistas del Servicio Navarro de Salud – Osasunbidea desarrollen proyectos de calidad en investigación biomédica. 
• La puesta en marcha de este programa forma parte del compromiso de la Obra Social “la Caixa” y la Fundación Caja Navarra con los principales polos de investigación en Navarra para el periodo 2017-2021. Durante este tiempo ambas asignarán a centros universitarios y de investigación una aportación global de 6,4 millones de euros.

Ana Díez Fontana, directora territorial de CaixaBank en Navarra; Javier Miranda, presidente de la Fundación Bancaria Caja Navarra e Iñigo Lasa, director de Navarrabiomed, han presentado las líneas de investigación que realizarán los cuatro especialistas médicos beneficiarios del programa. Los investigadores Eduardo Albéniz Arbizu, Nicolás Martínez Velilla, Maite Mendioroz Iriarte y Antonio Viúdez Berral han sido seleccionados por un comité evaluador externo de un total de 12 candidaturas.

Este programa permite liberar a los facultativos especialistas de una parte de su actividad asistencial para dedicarlo a actividades de investigación. Es imprescindible que los médicos dispongan de tiempo para desarrollar sus proyectos de investigación para mantenerse en la vanguardia de los descubrimientos y ser punteros en su especialidad. La iniciativa además permite potenciar el establecimiento de una masa crítica de profesionales que compaginen su actividad asistencial con la actividad investigadora favoreciendo la investigación traslacional orientada al paciente y a la población. 

Los cuatro investigadores seleccionados se incorporarán durante las próximas semanas a los laboratorios de Navarrabiomed, centro mixto del Gobierno de Navarra y de la Universidad Pública de Navarra. Cada uno de ellos constituirá unidades propias de investigación para el desarrollo de proyectos a partir de la práctica asistencial en sus respectivos servicios del Complejo Hospitalario de Navarra y la colaboración con otras unidades y plataformas de Navarrabiomed. 

Además de dinamizar la actividad de investigación de cada servicio, se prevé que también faciliten la participación e integración de los Médicos Internos Residentes (MIR) implicándolos activamente en programas, ensayos y proyectos de investigación biomédica.
 

Cuatro investigaciones de excelencia en medicina digestiva, geriatría, neurociencias y oncología

Eduardo Albéniz Arbizu ha desarrollado su carrera médica en varios hospitales del territorio nacional, realizando además rotaciones formativas en endoscopia avanzada en Francia, Japón y China. En la actualidad forma parte del Servicio de Digestivo - Unidad de Endoscopias del Complejo Hospitalario de Navarra. 

Actualmente está especializado en técnicas de resección endoscópica de tumores digestivos en estadios precoces, como son la resección mucosa endoscópica (RME) y la disección submucosa endoscópica (DSE).  Dichas técnicas han ampliado el panorama terapéutico de las neoplasias digestivas superficiales, evitando en la mayor parte de los tratamientos la cirugía u otras terapias más agresivas. Como ejemplo, cabe reseñar que las resecciones de pólipos colorrectales constituyen la medida que más impacto tiene en la supervivencia de los Programas de cribado de cáncer colorrectal, como el que se desarrolla en Navarra. 

El proyecto que desarrollará tiene como objetivo aportar más evidencias en la identificación de factores predictores de eficacia en las técnicas de resección y en factores relacionados con la aparición de complicaciones con el fin de poder minimizarlas.

Nicolás Martínez Velilla se encuentra al frente del Servicio de Geriatría del Complejo Hospitalario de Navarra desde el año 2015, y desde el año 2013 lidera también el grupo vinculado a Navarrabiomed para el fomento de la investigación relacionada con el paciente geriátrico.

El proyecto presentado abordará un completo estudio para prevenir el desarrollo de fragilidad y la aparición de discapacidad o dependencia en ancianos en el medio hospitalario y en la comunidad, colaborando además en la creación de una red transfronteriza europea de envejecimiento. Entre otros asuntos, su proyecto intentará replantear el actual sistema de hospitalización de pacientes ancianos con el objetivo de introducir pautas de ejercicio que mejoren la calidad de vida de los ancianos hospitalizados, facilitando además una mejor sostenibilidad del sistema sanitario.

Maite Mendioroz Iriarte ha desarrollado su carrera profesional en el ámbito clínico e investigador entre Pamplona, Barcelona, San Sebastián y Nueva York. Desde 2010 forma parte del equipo médico del Servicio de Neurología del Complejo Hospitalario de Navarra y ha disfrutado en los últimos años de varios programas de intensificación gracias a la Fundación Bancaria “la Caixa”, la Fundación Caja Navarra y el Gobierno de Navarra. Este apoyo le ha permitido liderar y afianzar en Navarrabiomed la actividad de la Unidad de Neuroepigenética. 

Durante el periodo 2018-2021 continuará la actividad de intensificación y desarrollará un proyecto para identificar en la sangre un posible biomarcador epigenético de Enfermedad de Alzheimer, con el fin de adelantar el diagnóstico de la enfermedad para instaurar tratamientos tempranos. 

El estudio puede constituir el primer paso hacia la práctica de una medicina de precisión en el manejo de las enfermedades neurodegenerativas.

Antonio Viúdez Berral ha desarrollado su carrera entre Navarra, Cataluña y Baltimore (EEUU). Desde 2010 forma parte del equipo de especialistas del Servicio de Oncología Médica del Complejo Hospitalario de Navarra y desarrolla proyectos de investigación en Navarrabiomed de forma activa. 

Dentro de su proyecto Viúdez avanzará, entre otros asuntos, en el estudio de tumores neuroendocrinos de páncreas y se centrará en la búsqueda de marcadores diferenciales que ayuden a predecir mejor la eficacia de determinadas terapias. 

Asimismo, mediante esta ayuda se pretende consolidar la actividad de investigación del servicio estableciendo nuevas líneas de trabajo centradas en mejorar el diagnóstico, pronóstico, predictivo de respuesta y/o de toxicidad a los tratamientos aplicados. 

Pie de foto: De izda a dcha: Luis Gabilondo, Ana Díez, Maite Mendioroz, Eduardo Albéniz, Antonio Viúdez, Nicolás Martínez, Javier Miranda e Iñigo Lasa.

El Complejo Hospitalario de Navarra (CHN) y el centro de investigación biomédica Navarrabiomed han realizado un novedoso estudio sobre la validez de la llamada ‘biopsia líquida’ para el diagnóstico y seguimiento de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Los resultados de la investigación acaban de publicarse en la revista ‘Annals of Translational Medicine’.

Coincidiendo con la celebración del Día Mundial de la ELA, miembros del equipo multidisciplinar que atiende a pacientes afectados por esta enfermedad en Navarra han dado a conocer hoy los últimos avances asistenciales y en investigación que han realizado, entre los que destaca este innovador estudio sobre la aplicación de la ‘biopsia líquida’ en este campo.

Las encargadas de coordinar esta investigación han sido las doctoras Maite Mendioroz e Ivonne Jericó, facultativas del Servicio de Neurología del CHN e investigadoras adscritas al centro Navarrabiomed. La investigación forma también parte de la actividad científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA), agrupación público-privada para el fomento de la investigación biomédica en la Comunidad Foral. El estudio ha contado con la participación de pacientes de ELA y un grupo de control de personas sin enfermedad, junto con profesionales de los servicios de Neurología, Anestesia, el equipo de Enfermería del Hospital de Día de Neurología del CHN y la Unidad de Neuroepigenética de Navarrabiomed.

Según han explicado las coordinadoras del estudio, una de las grandes limitaciones en la investigación de las enfermedades neurodegenerativas es la dificultad para acceder y estudiar el tejido del sistema nervioso de los y las pacientes afectados en vida. Para superar este obstáculo, las investigadoras han utilizado una técnica recientemente desarrollada en el campo de la oncología para aplicarla a los pacientes con ELA: la conocida como ‘biopsia líquida’.

La técnica se basa en el hecho de que, cuando las células degeneran y mueren, liberan su contenido, incluido el ADN, al torrente sanguíneo. Esas moléculas de ADN circulantes contienen información bioquímica sobre sus células de origen (de ahí el nombre ‘biopsia’), que en este caso son las neuronas enfermas. Estas células se pueden aislar y estudiar mediante un análisis de sangre (de ahí el nombre ‘líquida’). El equipo de investigación ha utilizado esta técnica con éxito para aislar estos fragmentos de ADN en pacientes con ELA y para identificar un nuevo gen (RHBDF2), que podría utilizarse como un biomarcador diagnóstico de la ELA en el futuro.

“Hasta donde conocemos, se trata de la primera vez en el mundo que se aplica esta técnica al diagnóstico de las enfermedades neurodegenerativas y los resultados son prometedores. A partir de ahora, lo vamos a estudiar en otras enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Alzheimer”, han indicado las coordinadoras del estudio, que han destacado que este proyecto ha sido posible por la disposición para participar en esta investigación que han mostrado los pacientes, sus familias y los voluntarios sin enfermedad.

Más de 200 pacientes atendidos en 11 años por un equipo multidisciplinar

La promoción y potenciación de la investigación en ELA ha sido uno de los retos del equipo que atiende a estos pacientes en Navarra desde sus inicios. En la actualidad, el Grupo de Enfermedades Neuromusculares y de la Neurona Motora de Navarrabiomed (cuya Investigadora principal es la doctora Jericó), está dirigiendo dos tesis doctorales en ELA y está llevando a cabo cuatro proyectos centrados en esta enfermedad, en concreto en la búsqueda de biomarcadores que ayuden a su diagnóstico y seguimiento, el papel de la inflamación neuronal, los mecanismos que producen la enfermedad, el análisis de factores genéticos y un estudio epidemiológico y de discapacidad.

Para ello, este grupo que coordina la actividad asistencial e investigadora, colabora con las plataformas de Proteómica y Biobanco de Navarrabiomed, con la Unidad de investigación de Neuroepigenética (que lidera la doctora Maite Mendioroz) y con el Servicio de Salud Pública y Laboral de Navarra (Registro de Enfermedades Raras de Navarra).

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa del Sistema Nervioso Central, heterogénea desde el punto de vista clínico, si bien todos los pacientes comparten cuadros clínicos de debilidad y atrofia muscular progresiva. El pronóstico en cuanto a supervivencia varía entre unos pacientes y otros. Entre el 5 y el 10% de los casos corresponden a ELA familiar, pero la mayoría de los casos son esporádicos, siendo la causa a día de hoy desconocida. Cada año son diagnosticados 1-2 nuevos casos/100.000 habitantes y, a pesar de ser una enfermedad poco frecuente, el impacto socio-familiar es muy importante. En la actualidad, no existe un tratamiento curativo, pero esto no significa que no sea una enfermedad tratable.

Las personas afectadas por esta enfermedad necesitan ser atendidos por profesionales de varias disciplinas. Con motivo del Día Mundial, el equipo multidisciplinar que atiende la ELA en el CHN ha presentado un tríptico informativo para pacientes y familiares. Además, ha subrayado la importancia de prestar una atención sociosanitaria coordinada a este colectivo de enfermos en unidades o equipos multidisciplinares como el que lleva funcionado ya once años en el CHN, un período en el que se ha atendido a más de 200 pacientes.

Navarra fue una de las primeras comunidades en instaurar este modelo de atención multidisciplinar dirigido a estos pacientes. Desde el 2007, la atención a la persona afectada de ELA y a su familia es integral y coordinada por un equipo multi e interdisciplinar en el CHN formado por los siguientes profesionales: Dra. Ivonne Jericó (Neurología), Dra. Ana Zugasti (Nutrición), Dr. Joan Boldú y Dra. Begoña Fernandez (Neumología), Dra. Asun Ibiricu (Neurofisiología), Dr. Juan Pedro Tirapu (Medicina Intensiva), Rakel Suescun (Trabajo social), Enfermería neurológica, Técnicos superiores en Dietética, Servicio de Cuidados paliativos y Equipo de Atención Psicosocial del Hospital San Juan de Dios (Yolanda Santesteban y Ana Baños).

El objetivo que ha guiado el trabajo de este equipo desde su inicio es el lograr una atención sociosanitaria adecuada, personalizada y centrada en la persona enferma. Mantiene además una apuesta decidida por la investigación como vía “clave” para encontrar un tratamiento curativo.