Noticias

El bioquímico Jaime Ibarrola Ulzurrun (Pamplona, 1991) ha demostrado, por primera vez, la implicación de una hormona en el desarrollo del prolapso de la válvula mitral, una enfermedad de las válvulas del corazón que causa insuficiencia cardiaca, y el efecto beneficioso del uso de una serie de fármacos que bloquean los efectos de aquella. “El tratamiento con los fármacos conocidos como antagonistas del receptor mineralocorticoide o ARMs emerge como una opción prometedora para reducir el remodelado de la válvula mitral en esta enfermedad, para la que la única solución actualmente es la intervención quirúrgica”, afirma el autor de esta investigación, con la que se ha doctorado en la Universidad Pública de Navarra (UPNA).

La válvula mitral separa las dos cámaras (aurícula y ventrículo) del lado izquierdo del corazón. En un prolapso de la válvula mitral, las valvas de la válvula sobresalen (prolapsan) dentro de la aurícula izquierda, durante la contracción del corazón. En ocasiones, el prolapso de la válvula mitral provoca que se pierda sangre hacia el atrio del ventrículo, lo que se denomina insuficiencia valvular mitral. En la mayor parte de los casos, el prolapso de la válvula mitral, una de las enfermedades de las válvulas cardiacas más comunes al afectar a más de 176 millones de personas en el mundo, no pone en riesgo la vida y no necesita tratamiento ni cambios en el estilo de vida. Sin embargo, algunas personas requieren tratamiento. “A día de hoy, no existe ningún tratamiento farmacológico y la única solución disponible es la intervención quirúrgica”, apunta Jaime Ibarrola, cuya tesis doctoral fue dirigida por Natalia López Andrés, investigadora principal de la Unidad de Cardiología Traslacional de Navarrabiomed (centro mixto de investigación biomédica de la UPNA y el Gobierno de Navarra).

Nuevas dianas terapéuticas

La investigación obedece a la necesidad de estudiar “nuevos mecanismos y nuevas dianas terapéuticas, encaminadas a la búsqueda de nuevos tratamientos farmacológicos para esta enfermedad”. “Los mineralocorticoides son unas hormonas secretadas por el organismo, de las que la principal y más potente es la aldosterona. Esta vía de la Aldosterona/Receptor Mineralocorticoide o Aldo/RM promueve la fibrosis cardíaca. Además, una gran cantidad de estudios han demostrado la implicación de esta vía en numerosas patologías cardiacas. En la actualidad, los fármacos ARMs bloquean los efectos de dicha vía e importantes estudios clínicos han mostrado que también mejoran la función del corazón mediante la disminución de la fibrosis cardiaca”, describe Jaime Ibarrola, quien pudo realizar su investigación gracias a las ayudas predoctorales de la UPNA y a los fondos de un proyecto europeo.

Su hipótesis de trabajo consistió en que la vía Aldo/RM podría jugar “un papel en el desarrollo del prolapso de la válvula mitral, modulando la activación y diferenciación celular”. “Además, actuar sobre la vía de la Aldo/RM podría ser una nueva diana terapéutica en esta dolencia y el bloqueo de esta vía con los fármacos ARMs podría prevenir las alteraciones de la válvula mitral asociadas con esta enfermedad. Los resultados demostraron, por primera vez, la implicación de la vía Aldo/MR en el desarrollo de la citada enfermedad y el efecto beneficioso del uso de estos fármacos”, concluye el investigador, cuya tesis doctoral ha sido calificada con sobresaliente “cum laude”.

Breve currículum

Antes de doctorarse en la UPNA, Jaime Ibarrola cursó sucesivamente en la Universidad de Navarra el grado en Bioquímica y el Máster en Investigación Biomédica. En la actualidad, trabaja como investigador posdoctoral en el Instituto de Investigación de Cardiología Molecular de la Universidad Tufts, en Boston (Estados Unidos).

Durante la realización de su tesis doctoral, Jaime Ibarrola completó dos estancias, como investigador, en el Centro de Investigación Cordeliers de la Universidad de La Sorbona, en París (Francia). Además, los resultados de su tesis han sido dados a conocer en ocho congresos internacionales celebrados en Alemania, España, Francia e Irlanda. Además, es autor de una decena de artículos de investigación publicados en revistas científicas internacionales.

Mutua Navarrak Lanean Osasuna Sustatzeko Sari Urdina sustatzen du Nafarroako Gobernuaren, Nafarroako Enpresarien Konfederazioaren (NEK-CEN), Langileen Batasun Orokorraren (UGT) eta Pertsonen Zuzendaritza eta Garapeneko Nafarroako Espainiar Elkartearen (AEDIPE) lankidetzarekin. Urtarrilaren 24an (osteguna),  Sari Urdina banatzeko hamaikagarren ekitaldia egin zen CENen egoitzan, eta Navarrabiomed-Miguel Servet Fundazioak eta beste 15 enpresa nafarrak saria jaso zuten osasunarekiko duten konpromisoarengatik, balio estrategiko gisa hartuta.

Sari nagusia Dana Automocionek eskuratu zuen, Nafarroako enpresarik "urdinenaren" saria. Sari Urdinak 2019an, plantillan, osasunaren kultura eta ongizatea sortzera ekarpen gehien egindako erakundea saritzen du. 

Era berean, beste 14 zigilu urdin banatu zitzaizkien honako erakunde eta enpresa hauei: 3P Biopharmaceuticals, Nafarroako Industriaren Elkartea (AIN), Nafarroako Rural Kutxa, Conor Sports, Nafarroako Industria Fundazioa (FIN), Miguel Servet Fundazioa – Navarrabiomed, Fromageries Bel España taldea, Gesinor, Huntsman Advanced Materials, Nafarroako Foruzaingoa, Smurfit Kappa Navarra (Cordovillako instalazioa), Turbo Motor Inyección, Nafarroako Garraiolarien Elkartea (Tradisna) eta Urtasun Elikadura Teknologia. 

Marisol Fragoso, Navarrabiomed-eko kudeaketako zuzendaria, saria jasotzera joan zen zentroko Laneko Arriskuen Prebentzioko teknikari Marta Verarekin batera. “Enpresan osasuna sustatzea lehentasuna da ezbairik gabe, eta zigilu urdina eskuratzeak arlo horretan aurrera egitera bultzatzen gaitu, talde osoaren osasuna eta ongizatea sustatzearren”, adierazi zuen Marisol Fragosok. 

Navarrabiomed, centro mixto de investigación biomédica del Gobierno de Navarra y de la Universidad Pública de Navarra, acoge esta semana una escuela de verano en el área de bioinformática “STATegra Summer School on NGS and Data Integration”, organizada por la Unidad de Bioinformática Traslacional del centro.

Los recientes avances en secuenciación genómica y su multitud de aplicaciones en investigación básica y médica generan diariamente una cantidad de datos sin precedentes pero con un enorme valor añadido para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades. En este contexto, la bioinformática vela por el adecuado procesado de la información y la correcta explotación de los datos asegurando el cumplimiento de la protección de datos y los estándares bioéticos en investigación.

El encuentro pretende proveer a jóvenes que están iniciando su carrera investigadora de herramientas que les permitan adquirir los conocimientos necesarios para integrar, de forma óptima, los distintos tipos de datos e información generados en ciencia básica y clínica. En el curso se enseñan protocolos para analizar diversos tipos de datos biológicos y métodos para el estudio integrado de los mismos. Además durante las sesiones, la faceta multidisplicinar de los participantes se aprovecha para la realización de trabajos colaborativos que requieren diversos perfiles profesionales como biólogos, bioquímicos, farmacéuticos, informáticos o matemáticos, entre otros.

Destaca de forma especial la participación de los siguientes ponentes: Ricardo N. Ramírez del Harvard Medical School, EE.UU; Jesper Tegnér de la Universidad KAUST, Arabia Saudita; Sonia Tarazona del Centro de Investigación Príncipe Felipe, Valencia; Narsis Kiani del Instituto Karolinska, Suecia y Vincenzo Lagani de la Ilia State University, Georgia.

El organizador de la escuela de verano, David Gómez-Cabrero, responsable de la Unidad de Bioinformática Traslacional, recalca la importancia de este tipo de eventos. “A través de estos cursos intensivos, con horarios de más de doce horas al día, los asistentes pueden conocer a lo largo de una semana las últimas herramientas en su ámbito de investigación en un ambiente multidisciplinar más allá de las aulas y los laboratorios y con figuras de referencia internacional”.

Unidad de Bioinformática Traslacional

El equipo de Bioinformática Traslacional de Navarrabiomed aborda proyectos de investigación con un enfoque traslacional con el objetivo de dar respuesta a los actuales desafíos en el ámbito médico. Destacan de forma especial las iniciativas NAGEN 1000 y PHARMANAGEN, proyectos de genómica y farmacogenética respectivamente y que están financiados por el Departamento de Desarrollo Económico - Dirección General de Industria, Energía e Innovación del Gobierno de Navarra en el marco de la Estrategia de Especialización Inteligente S3.

La Unidad cuenta con colaboraciones permanentes con centros nacionales como CNAG-CRG y Fundación Progreso y Salud y a nivel internacional con Karolinska Institutet, King's College London y King Abdullah University of Science and Technology (KAUST).

Enrique Santamaría eta Joaquín Fernández-Irigoyen  Navarrabiomed bio-medikuntza ikerketa-zentroko Proteomika Unitateko ikertzaileek “Current Proteomic Approaches Applied to Brain Function / Burmuin-funtzioari aplikatutako hurbilketa proteomikoak” zientzia argitarapenaren edizioa koordinatu dute. Lana Springer-Nature argitaletxe entzutetsuak Neuromethods bildumaren baitan argitaratu du.

Liburua, neuro-endekapen gaixotasunen eta gaixotasun psikiatrikoen eboluzioan zehar proteinen paperari buruzko ezagutza hobetzera bideratutako 20 protokolo estandarizatutan egituratuta dago.

Egileak, IdiSNA Nafarroako Osasun Ikerketa Institutu eta ProteoRed-ISCIII plataforma nazionalari uztartuak egonik, garuneko proteomen kuantifikazio masiboa, aldaketa postradukzionalen monitorizazioa, organulu neuronalen isolamendua eta karakterizazioa eta datu omikoak integratzea ahalbidetzen duten tresna bio-informatikoen ezarpena posible egiten duten metodologien laburpen bat eskaintzen dute. Funtsezko gida da, bai neuro-proteomikaren eremuan sartu nahi duten ikasleentzat, bai neuro-zientzietan masa-espektrometriaren aplikazioei buruz ezagutza handitu nahi duten ikertzaileentzat.

Argitalpenaren garapenean Espainian, Suitzan, Frantzian, Danimarkan, Portugalen, Alemanian, Indian, Estatu Batuetan eta Brasilen kokatutako ikerketa-laborategietatik etorritako 75 ikertzailek parte hartu dute. Hauetako askok Navarrabiomed-eko Proteomika Unitatearekin maiztasunez kolaboratzen dute “The Human Brain Proteome Project (HBPP)” nazioarteko ekimenaren baitan. 

HBPP proiektua Human Proteome Organization (HUPO) erakundeak babesten du eta bere helburua garapen eta zahartze-maila ezberdinetan eta egoera patologikoetan giza garuna osatzen duten proteinen karakterizazio osoa egitea da.

2019ko urtarrilaren 24ko Ministerio-Aginduaren bitartez, Zientzia, Berrikuntza eta Unibertsitate Ministerioak Osasun-ikerketa institutu egiaztapena eman dio ldlSNA Nafarroako Osasun-Ikerketa Institutuari.

Egiaztapenak IdiSNA-k, ikerketa biomedikoa edo osasun egiaztapenaren gaineko ekainaren 24ko 279/2016 Errege-Dekretuak ezarritako kalitateko baldintza tekniko zorrotz guztiak betetzen dituela ondorioztatzen du.  

Egiaztapen-prozesuak ziurtasun-ekarpenerako ahalegin dokumental garrantzitsua ekarri du Carlos III Osasun-Institutuaren (ISCIII) talde tekniko oso espezializatu batek aurrera eramandako aurre-ikuskaritza eta lekuko ikuskaritzen bidez baldintzen konplimenduaren frogapenaren bitartez.

Egiaztapena bost urterik behin berritu behar da, burututako jarduera zientifiko eta kudeaketaren aurre-ebaluazio positiboaren ostean.

Egiaztapenaren garrantzia

IdiSNA-ren egiaztapenak, Nafarroako Osasun-Ikerketa estrategiaren garapenean dudagabeko eragina izango duen bikaintasuneko onarpena dakar.
Bereizketa honek modu esklusiboan egiaztatutako ikerketa-institutuetara zuzendutako ISCIII-aren deialdi lehiakorretara sarrera izateko aukera emango dio Nafarroako Osasun-Ikerketa Institutuari.

Halaber, IdiSNA-aren egiaztapenak, ospitaleek, ikerketa-zentroek eta unibertsitateek osatutako institutu bezala, modu nabarmenean hobetuko du bere nazioarteko lehiakortasun posizioa, berebiziko alderdiak Europatik datozen funtsak hartzerako orduan.

Barne-egituraren ikuspuntutik, berau osatzen duten erakundeen profesional guztien lanaren onarpena ekartzeaz gain, zalantzarik gabe, integrazioa bultzatu eta bere Plan Zientifiko eta Estrategikoaren garapena indartzen lagunduko du. 

Apustu estrategikoa

IdiSNA, Nafarroako Eskualde Garapen (3 RIS) Estrategiaren baitan kokatuz eta lankidetza eta sare lanaren bitartez bikaintasunarekiko apustua eginez, integratzen duten erakundeen artean aliantza estrategiko handi bat bezala konfiguratzen den eta parte bakoitzaren ekarpen zientifikoari bidezko lehentasuna ematen dion Foru Erkidegoaren apustu erabakigarria da. 

Izaera autonomikoko ikerketa institutu modelo bakar eta berezia ere irudikatzen du Komunitatean existitzen den  kalitate osasun-ehun ikertzailearen osotasun praktikoa bere gain hartzen duelako eta erakunde berritzailea delako. Zentzu honetan, IdiSNA kolaborazio publiko-pribatuan oinarritutako eta bi ospitale handi, bi ikerketa-zentro eta bi unibertsitatek osatutako eremu autonomikoko lehen Ikerketa Institutua dela azpimarratu behar da.

Nafarroako Ospitale-Gunea eta Nafarroako Klinika Unibertsitatea, Institutuaren nukleoa dira eta bi Unibertsitateetako (NUP eta NU), bi ikerketa-zentroetako (Navarrabiomed eta CIMA), Nafarroako Herri eta Lan Osasuneko Institutuko, Lehen Mailako Arretako eta Osasun-Departamentuarekin lotutako beste osasun-zentro batzuetako osasun-ikertzaileak bi erakunde hauen inguruan  bertakotzen dira.

IdiSNA-ak 104 ikerketa-taldetan eta 10 ezaguera-alorretan antolatutako 900 ikertzaile baino gehiago ditu.

Zentro publiko eta pribatu desberdinetako profesionalak integratzen dituenez, Ikerketa-taldeen % 23k izaera mistoa du, kalitatezko ikerketa bat bermatzeko beharrezkoa den diziplina anitzeko ikuspegia gehitzen duena.

Aurrekariak 

2005ean Nafarroako Gobernuak Ikerketako Institutu baten osaketarako lehen pausoak eman zituen, tamalez ez zuen fruiturik eman.

2010an egungo IdiSNA Nafarroako Osasun-Ikerketa Institutua  egokitu zen, hasiera batean, Osasun-Departamentuaren eta Nafarroako Unibertsitatearen arteko Hitzarmen baten bitartez. 
Geroago, 2017ko maiatzean Nafarroako Unibertsitate Publikoak IdiSNA-gaz bat egin zuen Institutuaren behin betiko konfigurazioa eratuz.

Gaur egun Nafarroan IdiSNA-aren garrantzi estrategikoari buruz dagoen guztizko adostasun sozial eta profesionala, zalantzarik gabe, osasun-ikerketaren etorkizunaren garapenerako bermerik onena da.

• Hogei bat profesionalek medikuntza genomikoari, bioinformatikari, kardiologiari, onkologiari, paziente kronikoei edo neurozientziei buruzko proiektuak aztertzen dituzte.
   

Navarrabiomed  Nafarroako Bio-medikuntza Zentroko eta  Nafarroako Berrikuntza Enpresen Zentroko (NBEZ)  berrikuntza mintegietatik sorturiko osasun arloko ‘startups’ berritzaileetako ikerkuntza-profesionalek Zientziaren eta enpresa arloaren arteko lankidetzak sustatzera zuzendutako topaketa batean parte hartu zuten ostegun honetan.

Eva Gómara, NBEZ-ko Berrikuntza Mintegi Saileko arduraduna, eta Iñigo Lasa, Navarrabiomed-eko zuzendaria, esperientzia profesionalak trukatzeko xedea duen eta Navarrabiomed-en egoitzan ospatu zen foro hau antolatu eta zuzentzeko arduradunak izan ziren.

Bilera erronda bat izan zen eta bertan,  Navarrabiomed-eko hamabost bat taldek eta unitatek, besteak beste, medikuntza genomikoa, bioinformatika, kardiologia, onkologia, paziente kronikoen arreta edota neurozientzia bezalako alorretan beren ikerketa lerroak eta interes bereziak ezagutzera eman zituzten.

Bestalde, Mintegien sei startup partehartzaileek beren jarduera eta beren arloetan behar berrietara egokitzeko aukerak zehaztu zituzten. Guzti hau, enpresen eta ikerketa-taldeen arteko sinergiak sustatzen dituzten lankidetza-bide berriak ezartzeko helburuarekin.

Iñigo Lasa-k mota horretako aliantzak sustatzeko apustua egin zuen. “NBEZ-ko Mintegiko startup-ak bezalako bio-medikuntzaren alorreko enpresak ezagutzeak Ikertzaileei Nafarroako enpresa-ehunaren errealitatea hobeto ezagutzeko aukera emateaz gain, proposamen lehiakorragoak garatzeko bazkide estrategiko berriak eskaintzen dituzte”.

Beste alde batetik, Eva Gomara-k “mota honetako lankidetza markoei esker, amankomuneko ezagutzaz gain, osasun-sektorean sor daitezkeen erronka berriei erantzuteko gai diren berrikuntzan oinarritutako sinergien sorrerak eta konexio berritzaileak ere sortzen direla” azpimarratu zuen.

Jardunaldia NOG Nafarroako Ospitale Gunearen esparruan kokatutako Navarrabiomed-eko eraikinera egindako ikustaldi batekin amaitu zen ekipamendu eta azpiegitura nagusiak erakutsiz.
 

• CaPP3 Spain ikerketak sindrome hau pairatzen duten pertsonetan aspirinen jarraiko irensketaren eraginkortasuna baloratuko du.

Navarrabiomed-ek, Nafarroako Gobernuaren eta Nafarroako Unibertsitate Publikoaren erakunde mistoak, Lynch Sindromea pairatzen duten gaixoengan egunean aspirina bat irensteak minbizi-agerpena saihestu dezakeela planteatzen duen Espainiar CaPP3 Spain ikerketa sustatu eta koordinatzen du. Gaur egun, entsegu hau aldi berean Erresuma Batuan, Finlandian, Australian eta Israel-en burutzen da.

Lynch sindromea pairatzen duten pertsonek minbizia garatzeko aukeretan genetikoki zehaztutako gehikuntza dute, bereziki kolon eta ondestean, baina baita ere utero, sabel, traktu hepatobiliar eta uroepitelioa bezalako kokapenetan. Orokorrean, Lynch sindromea produzitzen duen aldaketa genetikoaren eramaileen erdi inguruk populazio orokorra baino adin goiztiarragoan minbizia garatzen dute euren bizitzan zehar.

2018 eta 2022 urteen artean Nafarroako Ospitale-Gunean (NOG) burutuko den entsegu kliniko hau, Lynch sindromearen ezaguera eta abordatzearen aurrerapenean lan egiten duen Genetika Zerbitzuaren eta Digestio-Zerbitzuaren baterako ekimenaren parte da.

Navarrabiomed-en Gillian Borthwick doktoreak berriki emandako Zientzia-mintegia

Ekimena, Navarrabiomed-i loturiko eta CHN-ren Genetika eta Zerbitzu-Digestiboaren mediku espezializatuak diren Ángel Alonso eta Ana Guerra doktoreek zuzentzen dute. “Zenbait ikerketen emaitzek aspirina bidezko eguneroko tratamenduak Lynch Sindrome-dun gaixoetan minbizia pairatzeko arriskua gutxiagotzen duela ondorioztatzen dute. Hala ere, oraindik ez da gutxieneko dosi eraginkorra zehaztu, horrela, botika hau entsegu klinikoen bitartez zehaztu behar da gure pazienteei arrunki agindu baino lehen” adierazten du Angel Alonso-k.
“Orain arte minbizia pairatzeko arriskua kontrolatzeko modu bakarra jarraipen klinikoa izan da 

(endoskopikoa, ginekologikoa, urologikoa) baina hala ere, zoritxarrez bitarteko minbiziak ematen dira. Prebentzioari minbiziaren sorrera murrizten duen medikamentu bat gehitzea aurrera pausu handia da”, gehitzen du Ana Guerra-k.

Gaixotasunaren 300 eramaile Nafarroan

Lynch sindromea, gutxi gora behera 1.000 pertsonatik 1en agertzen den ez-ohizko gaixotasun bat da. Azken 20 urteetan egindako lan handiari esker eta aldez aurretiko beste ikerketa proiektu batzuei esker, Nafarroan dagoeneko 300 bat eramaile identifikatu dituzte.
Ikerketa Proiektu 3 Minbiziaren Prebentzio Programaren (CaPP3) nazioarteko entsegu klinikoaren baitan txertatzen da eta  8 urteko iraupena izanik, 2.000 gaixoren partaidetza espero da.
Espainian entsegua Navarrabiomed-eko Entsegu Klinikoen Plataformak koordinatzen du. Erakunde honetatik, entseguaren abiarazte  eta garapenerako beharrezkoak diren azpiegitura eta bitartekoak ematen dira eta aldi berean,  gaixoen errekrutatzearekiko, hauen jarraipenarekiko  eta CaPP3-ko nazioarteko bazkideekiko harremana ikuskatzen da.

Zentzu honetan, entsegu klinikoaren abiaraztean profesionalek National Institute for Health Research (Newcastle, Erresuma Batua) institutuaren CaPP3 managerra den  eta berriki Navarrabiomed-en ospatutako mintegi batetan parte hartu duen Gillian Borthwick doktorearen aholkularitza izan dute.   

Navarrabiomed eta Nafarroako Ospitale-Gunea, Osasun Ikerketarako Nafarroako Institutuaren (IdiSNA) Foru Erkidegoan bikaintasuneko ikerketa biomedikoa sustatzen duen organismoaren baitan daude.

Medikuntza Pertsonalizatuko Nazioarteko Partzuergoak (ICPerMed ingeleseko siglengatik) “NAGEN: Genoma Proiektu 1000 Nafarroa (NAGEN 1000)” proiektua medikuntza genomikoaren implementazio praktika hoberenari emandako lehen sariarekin ezagutu du. Angel Alonso, Nafarroako Ospitale-Gunearen (NOG) Genetika Zerbitzuaren mediku espezialista, Navarrabiomed-eko ikertzailea eta ‘NAGEN 1000’ proiektuaren zuzendaria, nazioarte mailan ekimena aitortzen duen partzuergoak Berlin-en antolatutako lehen hitzaldian egon zen saria jasotzeko.

NAGEN 1000 proiektuak 2.984.000 euroko finantzaketa orokorra izan du, 2017 , 2018 eta 2019 urteetako ariketen aurrekontuko partidetarako karguarekin. Finantzaketa hau, Industria, Energia eta Berrikuntzako Zuzendaritza Nagusiak eta Garapen Ekonomikoko Departamenduak bultzatuta izanik,  Nafarroarentzat estrategiko bezala kontsideratzen diren  sektore ekonomiko haietarako S3 Zentzuzko Espezializazioko Estrategiaren esparruan “2017-2019 I+D Proiektu Estrategikoak” laguntza deialdiaren barruan ezartzen da.

Abangoardiako proiektua

‘NAGEN 1000’ proiektuaren helburua, ikerkuntza erreminta kliniko bezala Nafarroako osasun publikoko pertsonalizatutako zehaztasuneko medikuntzaren garapenerako tresna moduan, giza genoma osoaren informazio guztiaren analisi teknologia inplementatzea da. Horretarako, ez-ohiko gaixotasun bat edota zenbait minbizi mota pairatzen duten Osasunbidea-Nafarroako Osasun Zerbitzuko (SNS-O)  1.000 gaixoren eta hauen senitartekoen genoma aztertzeko ikerketa burutzen ari da. Helburua diagnostiko molekular bat lortzea da, hots,  gaixotasuna dakarten aldaera genetikoak identifikatzea.

Nafarroako Ospitale-Gunearen, NASERTIC, AVANTIA eta Navarrabiomed-en (erakunde partehartzaileak) lan egiten duten 50 profesional baino gehiagok parte hartzen dute proiektuan. Gainera, Analisi Genomikoaren Zentro Nazionalak (C NAG-CRG), Andaluziako Juntako Garapen eta Osasun Fundazioaren Bio-informatika Klinikoko Ikerketa Sailak (AIBC-FPS) eta 100.000 genoma ekimen britainiarren koordinatzailea den Genomics England Ltd (GEL) proiektuak kolaboratzen dute.

6 herrialdeko 18 hautagaitza 

Pertsonalizatutako medikuntza genomikoaren inplementaziorako praktika hoberena nazioarte mailan aitortzen duen sari honetan, orotara,  sei herrialde ezberdinetatik etorritako 61 ikertzaileren 18 hautagaik parte hartu zuten: Italia, Luxemburgo, Herbehereak, Alemania, Suitza y Espainia. Proposamenak pertsonalizatutako medikuntzaren alorrean zeharo ezagunak diren ikerkuntza munduko zazpi espezialistek ebaluatu zituzten.

Berlin-en antolatutako topaketan praktika egokien bi adibide ezagutu dira: Roche Institutu Fundazioak aurkeztutako pertsonalizatutako medikuntzako nazio-estrategiarako gomendio proposamena eta Ruhr-University Bochum-aren infekzio-gaixotasunetan pertsonalizatutako medikuntzara ikerketa emaitzak eramaten dituen ekimen alemaniarra.

ICPerMed, Nazioarteko Pertsonalizatutako Medikuntza Partzuergoak,  nagusiki europarrak diren Nazioarteko 30 bazkide baino gehiago batzen ditu eta Europako Kontseiluaren finantzaketa jasotzen du. Bere helburu nagusiak pertsonalizatutako medikuntzaren alorrean talde-ekimenak sustatzea eta ikerkuntza piztea dira.

Navarrabiomed – Nafarroako Unibertsitate Publikoaren (NUP) Mikrobio-Patogenesis Unitateko taldeak biologiaren ulermen hobea ahalbidetzen duten bakterio-gene egitura berriak aurkitu ditu. Aurkikuntza Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (PNAS) aldizkari entzutetsuan argitaratu da.

Ikerketaren aurrekariak

1961ean, Francoise Jacob eta Jacques Monod bakterioek transkripzio-unitate bateko bide metaboliko berean ekarritako proteinak kodetzen dituzten geneak elkartzen dituztela ohartu ziren. Egitura honi “operon” deitu zioten eta aurkikuntza honengatik 1965ko Fisiologia eta Medikuntza Nobel-a irabazi zuten.

Euren ikerketetarako erabili zuten adibidea, Escherichia coli, gure hesteetako bakteria batek mantenugai bezala azukre laktosa erabiltzeko behar duen gene-multzoa izan zen. Eraginkorra izateko, coli Escherichia-k laktosa digeritzeko beharrezkoak diren hiru proteinak, soilik azukre hau bitartekoan aurkitzen denean produzitzen ditu.  Bere erregulazioa sinplifikatzeko, proteina hauek kodetzen dituzten hiru geneak genomaren aldamenean eta kontrol-sistema berberaren pean daude. Egoera hau berbera da beste ibilbide metaboliko bateko geneetan mota guztietako bakterioetan.

Navarrabiomed-ek burututako ikerketa

2018. urtean zehar Navarrabiomed-eko profesionalek, Mikrobio-Patogenesiko Unitateko arduraduna eta Bio-Medikuntza Ikerketa-Zentroko zuzendaria den Iñigo Lasa Uzcudun doktorearen gidaritzapean, bakterioetan geneen antolaketa forma berri bat deskribatzea lortu dute operon kontzeptu klasikoari erregulazio maila gehigarria emanez. Ikerketa taldeak gene-egitura berri hau ez-aldameneko operon bezala izendatu du.

Ikertutako adibidean batera transkribatzen diren lau geneko talde bat deskribatzen da nahiz eta bigarren eta hirugarren genearen artean hutsune bat egon, non aurkako norabidean transkribatzen den beste gene bat tartekatuta aurkitzen den.

Arkitektura honen ondorioz, operon-en transkribaketaren kontraesan bat ematen da operon-en geneen adierazpenaren eta aurkako norabidean doan genearen elkarrekiko erregulazio ekarriz. Horrela, ez-aldameneko operon kontzeptuak transkripzio-unitate berean produzitzen diren geneak ez ezik ,  bere espresioa operon-aren geneekin koordinatzen diren gainjarritako geneak ere barneratzen ditu.

Gene-egitura berri honen izatearen aurkikuntzak bakterioen biologiaren ulermenerako aukera berriak eskaintzeaz gain, biologia-sintetiko eta bakterio-bio-teknologiaren garapena erraztuko du.
Ikerketa IdiSNA Nafarroako Osasun-Ikerketa Institutuaren jarduera zientifikoaren parte da.

• Paper PNAS.

2016tik,  Navarrabiomed-ek giza genoma osoaren analisiaren bidez, Osasunbidea (SNS-O) Osasuneko Zerbitzu Nafarrari jatorri genetikoko ez-ohiko gaixotasun tratamenduaren eraldatzea ahalbidetuko dion “NAGEN: Proyecto Genoma 1000 Navarra” (NAGEN 1000) proiektua zuzentzen du. Oraingoz, eta Nafarroako Ospitale-Zentroaren 18 espezialitateko fakultatiboren kolaborazioari esker, ikerketara  400 gaixo baino gehiago eta hauen senideak gehitu dira eta errekrutatutako pazienteen % 25en bete-beteko diagnostikoa lortu da. 

Euren gaixotasunaren diagnostiko zehatza lortu ezin izan zuten pazienteak direla azpimarratu behar da, espezialista desberdinengatik zainduak eta euren bizitzan zehar ohiko osasun proba anitzak burutu izan arren.  Angel Alonso, proiektuko zuzendariak, osasun arretarentzat proiektuak duen garrantzia agerira atera du, izan ere, analisi genomikoko teknologia berri hau osasun-sare publikoan txertatzea zeharo iraultzailea da , oinarri genetikoko gaixotasun arraroen pazienteen abordatze klinikoan aldaketa oso garrantzitsua dakarrelako”.

Gaixoarekiko eta familiarekiko eragina

Bihar, otsailaren 28an ospatzen den Mundu-mailako Ez-ohiko Gaixotasunen Eguna dela eta, ez litzateke lekuz kanpo egongo gutxi gora behera biztanleriaren %6ak gaixotasun arraro bat pairatzen duela gogoratzea, 38.000 afektatu inguru Nafarroan eta jatorri genetikoa duten 7.000 tipologia desberdin baino gehiago.

Gaixoarentzat eta bere familiaren ingurunearentzat, diagnostiko genetikoa lortzeak kasu askotan gaixotasunaren eta bere garapenaren ezaguera handiago bat izatea ahalbidetzen du. Gainera, bere jaraunspen-moduari buruzko eta beste senide batzuentzat izan dezaketen arriskuen inguruko informazioa ematen du. Ez da ahaztu behar bizitako sintomak azaltzen dituen erantzuna aurkitzeak dakarren osagai emozionala, sarritan denboran luzatuz, maiz ez-ohiko gaixotasunak sufritzen dituzten gaixoek pairatzen duten isolamendu eta ziurgabetasunarekin amaituz.

NAGEN 1000, nazio-mailako ekimen aitzindaria

NAGEN 1000, Foru Erkidegoa ezaguerako eta analisi genomikoko teknologiaren erabileraren buru kokatzen duen nazio-mailako proiektu aitzindaria da. Joan den urtean Senatuaren Genomari buruzko Ikerketako Txostenaren aurrean aurkeztu zen, 2019an Goiko Ganberak, pertsonalizatutako medikuntzaren alorrean nazio-estrategiarantz aurrera egitea ahalbidetuko duen ondorioak  onartuz.

Gaur egun, proiektuan garatutako metodologia, azpiegitura eta prozedurak SNS-O-ren eguneko ohitura klinikoan txertatzen ari dira hiritar nafarren onurarako.

1000 NAGEN-ek Garapen Ekonomikoko Departamentuaren -Industriaren, Energia eta Berrikuntza Zuzendaritza Nagusiaren finantzaketa du  S3 Zentzuzko Espezializazio Estrategiaren esparruan. Proiektuko partzuergoa CHN  Nafarroako Ospitale-Guneko profesionalek, NASERTIC enpresa publikoak, AVANTIA enpresak eta proiektua zuzendu eta koordinatzen duen Navarrabiomed Bio-medikuntza ikerketa zentroak osatzen dute. Halaber, Telekomunikazioetako eta Berrikuntza Publikoko Informatika Zuzendaritza Nagusiaren (DIGITIP) eta Analisi Genomikoko Nazio-Zentroaren (CNAG-CRG)  eta CIBER-en ISCIII Gaixotasun Arraroko Bio-informatika Klinikoko Ikerketa Gunearen kolaborazioa dauka.