Miranda Pérez
![María Miranda Pérez](/sites/default/files/imagenes/directorio/umg_miranda_0.jpg)
Navarrabiomedek eta Nafarroako Ospitalegunean PHARMANAGEN proiektua zuzentzen dute. Ekimen hori Nafarroako Gobernuak ontzat eman zuen I+G 2018-2020 proiektu estrategigoak egiteko laguntzen deialdian, GEMA Genomika eta Medikuntza Aurreratuaren erronkaren barruan. Deialdi horrek punta-puntako I+G proiektuak finantzatzen ditu gizartearentzat eta Nafarroarentzat interes berezia duten alor eta erronketan. 16E/2018 Ebazpena
Poriektua NAGEN Programaren parte da, Nafarroako osasun sare publikoan jakintza sustatzea eta analisi genomikoaren teknologia erabiltzea helburu duena.
Koordinatzailea: | Proiektuko bazkideak: | |||||
![]() |
|
![]() |
|
Navarrabiomedek eta Nafarroako Ospitaleguneak NAGENCOL proiektua zuzentzen dute. Ekimen hori Nafarroako Gobernuak ontzat eman zuen I+G 2019-2021 proiektu estrategikoak egiteko laguntzen deialdian, GEMA Genomika eta Medikuntza Aurreratuaren erronkaren barruan. Deialdi horrek punta-puntako I+G proiektuak finantzatzen ditu gizartearentzat eta Nafarroarentzat interes berezia duten alor eta erronketan. 16E/2018 Ebazpena
Poriektua NAGEN Programaren parte da, Nafarroako osasun sare publikoan jakintza sustatzea eta analisi genomikoaren teknologia erabiltzea helburu duena.
Ander Ernaga eta Juan Pablo Martínez doktoreek zuzentzen dute proiektua, Nafarroako Ospitaleguneko Endokrinologia Zerbitzuko espezialistak.
Koordinatzailea: | Proiektuko bazkideak: | |||||
|
![]() |
![]() |
Medikuntza Genomikoaren Unitatearen helburua da giza genoma osoa (WGS) aztertzeko teknologia ezartzea osasun-sare publikoan, eta hori erreminta kliniko, ikerketako eta garapeneko tresna bezala, Nafarroan zehaztapen-medikuntzarekin lotuta. Nafarroako Gobernuko Industria Departamentuak finantzaturiko ikerketa-proiektuen ondorioz sortu zen, eta taldea honako hauek osatzen dute: baliabide propioak (zuzendaria, kontseilari genetikoa eta genetista eta laborategiko teknikaria), Nafarroako Ospitale Guneko aditu klinikoak (20 espezialitate ezberdinetako koordinatzaileak) eta beste Unitateetako (Bioinformatika) eta Plataformetako langileak eta proiektuaren aholkulariak. Gaur egun, lau ikerketa-lerro nagusi ditu irekita, eta duen gune solidoak gai horren inguruan etorkizunean beharrezkoak izango diren garapenak mantentzeko aukera ematen du.
Ikerketa-lerroak:
• Asistentzia-zirkuitua NAGENPediatrics ekimen pilotuaren ondorioz jarri da abian
Pediatriako pazienteen sekuentziazio genomikoa ikerketaren esparrutik asistentzia-praktikara eramaten da, Genetika, Pediatria eta Nafarroako Ospitale Unibertsitarioko Zuzendaritzaren arteko koordinazioari esker. Ekimen horren buru Josune Hualde izan da, NOUeko pediatra eta Navarrabiomed ikerketa biomedikoko zentroko Medikuntza Genomikoko Unitateko ikertzailea.
Navarrabiomed ikerketa biomedikoko zentroa NAGENPediatrics proiektuaren burua izan da 2020tik 2022ra, Osasunbideko paziente pediatriakoetan analisi genomikoko teknologiaren erabilera integratzeko.
2023. urtean zehar, teknika aurreratu horretaz baliatuko dira lau hilabete bitarteko haurrak, gaixotasun genetikoaren susmo handiarekin jaio direnak edo orpoaren ohiko proban emaitza positiboa izan dutenak. Metodologia horren bidez, aldatutako aldagai genomikoak identifikatu ahal izango dira, eta, hala, gaixotasun genetikoak garaiz diagnostikatuko dira.
Zirkuitu honen abantaila nagusia da oso azkar lortzen direla emaitza genomikoak, eta horrek, garrantzi handia du pazienteari aurre egiteko. Izan ere, tratamendu pertsonalizatuak garaiz ezartzea ahalbidetzen du, eta hainbat espezialitatetan arreta integratzea eta tratamendu, zainketa eta jarraipen plan pertsonalizatu eta adostu baten bidez modu integralean ekitea.
NAGEN Pediatrics proiektua, NAGEN programaren esparruan garatu egin da, Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko Departamentuak 2020an I+Gko proiektu estrategikoak egiteko laguntza-deialdian hautatu zen. Proiektuak 1.450.819 euroko finantzaketa jaso du, 2020 eta 2022 bitartean garatzeko. Nafarroako Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko Departamentuaren laguntzari esker, NAGENPediatrics-ek genoma osoaren sekuentziazio- eta analisi-teknologia aplikatzen saiatu da Osasunbidean. Orain, proiektuaz haratago jarri da abian asistentzia-praktikan.
NOUko Asistentzia-zirkuitua
Ainhoa Icetak eta Alberto Valientek, hurrenez hurren, Pediatria eta Genetika Zerbitzuetako arduradunek, NOUko zuzendaritza-taldearekin batera, modu koordinatuan lan egin dute laguntzaezartzea errazteko. “Diagnostiko zehatz eta goiztiar horiek zuzeneko eragina izango dute familietan; izan ere, murriztu egiten da familiek egin ohi zuten “odisea diagnostikoa”, eta osasun-sistema iraunkorragoa bultzatzen du, alferrikako probak edo tratamenduak saihestuz”, adierazi du Izetak.
Ospitaleko Zuzendaritzarentzat, ikerketa honetan lortutako ezagutza pazienteen arreta klinikora transferitzeak laguntzen du doitasun handiagoko medikuntza garatzen, baliabideen erabileran eraginkorragoa eta pazientearentzat eta bere familiarentzat kalitate hobekoa garatzen.
NAGENPediatrics proiektua
NAGENPediatrics-ek, Navarrabiomed ikerketa biomedikoko zentroa buru duela, 266 familia parte-hartzailetako 758 pertsonaren genoma sekuentziatu du, eta aztertutako haurren herenean diagnostiko genetikoa egin da 18 eguneko batez besteko denboran.
NAGENPediatrics NAGEN programaren parte da. Navarrabiomedek 2016. urteaz geroztik garatu eta Nafarroako Gobernuak finantzatu du, eta Osasunbidean pertsona eta patologia zehatzetan genoma sekuentziatu eta aztertzea du helburu.
Argazkia, ezkerretik eskuinera: Maite Mendioroz (Navarrabiomed), Alberto Valiente (Genetika, NOU), Ainhoa Iceta eta Josune Hualde (Pediatria, NOU), Amaya Bengoa (Genetika, NOU) y Alfredo Martínez (NOU).
Juan Cruz Cigudosa, Unibertsitateko, Berrikuntzako eta Eraldaketa Digitalerako kontseilariak gaur “Nire genoma, ardatz Medikuntza Pertsonalizaturako” online jardunaldia zabaldu du gaur. Hitzaldia Departamentuak, Navarrabiomed, NASERTIC, Nafarroako Unibertsitatea Klinika eta SARAY elkartearekin elkarlanean antolatzen dituen Innovation Fridays jardunaldi digitalen baitan gauzatu da.
Kontseilariak iragarri du Medikuntza Pertsonalizaturako Estrategiaren zirriborroa datozen hiru asteetan aurkeztuko dela jendartera. Herritarrek hilabete bateko tartea izanen dute euren ekarpenak egiteko. Erran duenez, jardunaldiaren helburua izan da medikuntza mota honek nafarrei eskainiko dizkien abantailak aurkeztea profesionalen eta pazienteen ikuspuntu batetik.
Ekitaldian Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko kontseilari Mikel Irujok parte hartu du, “Medikuntza Pertsonalizatuko Estrategia Integralaren testua osatzeko lankidetzaren garrantzia” azpimarratu duena. “Nafarroako osasun ekosistema indartzeko aukera eskaintzen duen eremu bat da, publiko-pribatuaren arteko lankidetza oinarri eta garapen ekonomikoko eta enpresarialeko ikuspuntu batetik. Horrela biltzen du Nafarroako Espezializazio Adimentsuko S3 Estrategian, lehiakortasunean eta lurraldeko ongizatea hobetzeko”, amaitu du.
Gainera, Marisa Saldañak hartu du hitza, NAGEN 1000 proiektuko paziente baten senidearekin, bere esperientzia pertsonala azaldu duena. Mahai-inguru bat ere izan da, SARAY elkarteko zuzendari teknikoak dinamizatu duena. Horretan parte hartu dute Josune Hualdek, Nafarroako Ospitale Guneko pediatra eta Navarrabiomedeko zuzendari nagusia NAGEN PEDIATRICS proiektuan; Ana Patiñok, Nafarroako Unibertsitate Klinikako Medikuntza Genomikoko zuzendaria; eta Gonzalo R. Ordoñezek, Medikuntza Pertsonalizatuko eta NASERTIC Laborategietako zuzendaria.
Esperientzia pertsonalak eta profesionalak
Marisa Saldañak adierazi du Medikuntza Pertsonalizatuarekin erlazionatutako proiektuekin, NAGEN 1000 bezalakoak, “gaixotasun arraroen ezagutza hobetzen da ikerketa lerro berriak irekitzen dira gure senideen tratamendurako aurrerapen garrantzitsua izanen direnak”.
“NAGEN 1000 proiektuak gure semeak dituen sintomen eta arazoen gaineko azalpenak eman dizkigu, badakigu zergatik gertatzen zaion, zeri dagozkion aldaketa horiek… Mundu osoan aurrera eramaten ari diren ekimen hauei esker, gaixotasun berbera duten haurren familiekin kontaktuan jarri ahal izan gara eta gure bizi-esperientzia eurekin banatu ahal izan dugu”, adierazi du.
Bere aldetik, Ana Patiñok nabarmendu du pazienteen kudeaketa klinikorako genomen sekuentziak “doitasunezkoa eta pazientearen beharrei egokitua izan behar duela, aholkularitza genetiko egoki batez lagundurik”. Zentzu horretan, haren ustez, “kritikoena pazienteak datu genomikoen interpretazioan laguntzea da”.
“Publikoak eta pribatuak diren sekuentziarako baliabide handiak dituen herrialde eta komunitatean gaude, baina garrantzitsuena da datuak ongi interpreta daitezen lortzea pazienteentzako klinikoki erabilgarriak izan daitezen”, azaldu du.
Gonzalo R. Ordoñezek helarazi du gizakiaren genomaren sekuentziak suposatzen zuen erronka teknikoa gainditu dela azken urtetan, “genomas sekuentziak laneko urte asko eta ehunka milioi euro eskatzen zituen egoera batetik, Nafarroan, egun, modu azkar eta ekonomikoan egiteko gai diren azpiegiturak izatera”.
Hala eta guztiz ere, mahaigaineratu du Nafarroan gizakiaren genoma sekuentziatzeko gaitasun teknikoa izateak “ez du erran nahi egokia denik Nafarroako paziente guztien genomak sekuentziatzea. Sekuentziaren aplikazioak gida eta aholku klinikoen arabera erabili behar dira”. “ Beharrezkoa da formakuntza eta dibulgazioa sustatzea, ekimen honekin egiten dugun bezala, profesionalek zein pazienteek jarraibide hauek eta genomen analisi batez espero daitezkeen emaitzak ezagutzeko”, baieztatu du.
Bere aldetik, Josune Hualdek azpimarratu du “ikerketa sustatzearen eta genomaren ezagutzan sakontzearen garrantzia sustatzea”, eta baieztatu du “medikuntza genomikoan eginiko aurrepenek erabilera berriak ahalbidetu dituzte, NAGEN PEDIATRICS proiektuarekin planteatzen dela bezalakoa, gaixotasun genetikoa duten susmoa, jaioberrien screening positiboa eta minbizia duten ospitaleratutako haurren genomaren sekuentzia osoa egin asmo duena”.
“Gaixotasun genetikoa oso nabaria da adin pediatrikoan eta bere diagnostikoa egitea zaila da. Medikuntza genomikoak eskaintzen dituen aurrerapen berriak oso itxaropentsuak dira, eta ikuspuntu kliniko batetik, haur horien bizi kalitatea hobetzeko benetako aukera bat suposatzen du, - azaldu du. Alabaina, errealista izan behar da, eta jakin, nahiz eta aipagarria izan daitekeen diagnostikoen ehuneko batera iritsi (%20-30 literatura zientifikoaren arabera), ebatzi gabe geldituko diren beste kasu batzuk izanen direla”. Erakutsi duen arabera, kasu hauetan, sekuentzia genomikoaren biranalisiak diagnostikoa hobetu ahalko du patologiarekin loturiko aldaera berriak ezagutzen diren heinean.
Nafarroan 1500-2500 pertsona inguruk du hiperkolesterolemia, eta horietatik %20ak baino gutxiagok ez daki baduenik. Arazo koronarioen %22aren kausa dela uste da, eta horietako gehienak saihestu daitezke diagnostiko goiztiarra eta tratamendu egokia eginez gero. Modu horretan, bi alderdiak hobetze aldera, Navarrabiomed ikerketa biomedikoaren zentroak NAGENCOL izeneko proiektua abian jarri du, hiperkolesterolemia duten gaixoen banako diagnostiko eta tratamendurako genoma osoaren analisia ezartzeko helburuarekin. Proiektua NAGEN izeneko estrategia orokorrean sartzen da, Nafarroako Osasun Zerbitzuan - Osasunbidean medikuntza genomikoa ezartzea xede duenean.
Gaur egun, hiperkolesterolemia arazo handia da osasun publikoarentzat; izan ere, tratatu gabeko gaixoen bizitza 25 urte gutxitu daiteke, eta uste da portzentaje altu batek (%50) 55 urte bete aurretik infartua izateko arrisku handiagoa duela. NAGENCOLek arazo hori jorratzen du, datu genomikoen erabilera sakona egiten duen eredu berria eskainiaz, eta, beste datu kliniko eta demografiko batzuekin alderatuta, gaixo bakoitzari banako tratamendua erraztea du helburu.
Nafarroako osasun publikoaren proiektu handi hori finantzatzeko bi milioi euro jartzen ditu Garapen Ekonomikoko Departamentuak - Nafarroako Gobernuaren Industria, Energia eta Berrikuntzako Zuzendaritza Nagusiak, eta Genomika eta Medikuntza Aurreratuaren (GEMA) erronkaren eta S3 Espezializazio Adimentsuaren Estrategiaren esparruan.
NAGENCOLen jarduera profil kliniko, zientifiko -tekniko eta ikerketa-arloko bost bazkide estrategikok osatutako kontsortzioak kudeatzen du, eta tartean hauek aurkitzen dira: Nafarroako Ospitale Gunea, NASERTIC, TRACASA INSTRUMENTAL SL eta Navarrabiomed azterketaren erakunde lider gisa. Proiektuaren zuzendaritzaz Ander Ernaga eta Juan Pablo Martinez doktoreak arduratzen dira, Nafarroako Ospitale Guneko Endokrinologia Zerbitzuko espezialistak.
NAGEN estrategia
2016az geroztik, Navarrabiomed da NOZ-Oko Medikuntza Genomikoaren Nafarroako Estrategiaren (NAGEN) burua. Orduz geroztik, eta Nafarroako Gobernuaren laguntzari esker, zentroak bi proiektu estrategiko garatzea bultzatu du: NAGEN 1000 (medikuntza pertsonalizatuan 2018ko ekimen onena bezala saritutako azterketa) eta PharmaNAGEN proiektua.
Bi ekimenak, NAGENCOLekin batera, NOZ-Oko laguntza-zirkuituan beharrezko azpiegiturak jartzen laguntzen ari dira, genoman dagoen informazioa gaixotasunen diagnostikorako eta tratamendurako metodo gisa erabili ahal izatearren.
2016tik, Navarrabiomed-ek giza genoma osoaren analisiaren bidez, Osasunbidea (SNS-O) Osasuneko Zerbitzu Nafarrari jatorri genetikoko ez-ohiko gaixotasun tratamenduaren eraldatzea ahalbidetuko dion “NAGEN: Proyecto Genoma 1000 Navarra” (NAGEN 1000) proiektua zuzentzen du. Oraingoz, eta Nafarroako Ospitale-Zentroaren 18 espezialitateko fakultatiboren kolaborazioari esker, ikerketara 400 gaixo baino gehiago eta hauen senideak gehitu dira eta errekrutatutako pazienteen % 25en bete-beteko diagnostikoa lortu da.
Euren gaixotasunaren diagnostiko zehatza lortu ezin izan zuten pazienteak direla azpimarratu behar da, espezialista desberdinengatik zainduak eta euren bizitzan zehar ohiko osasun proba anitzak burutu izan arren. Angel Alonso, proiektuko zuzendariak, osasun arretarentzat proiektuak duen garrantzia agerira atera du, izan ere, analisi genomikoko teknologia berri hau osasun-sare publikoan txertatzea zeharo iraultzailea da , oinarri genetikoko gaixotasun arraroen pazienteen abordatze klinikoan aldaketa oso garrantzitsua dakarrelako”.
Gaixoarekiko eta familiarekiko eragina
Bihar, otsailaren 28an ospatzen den Mundu-mailako Ez-ohiko Gaixotasunen Eguna dela eta, ez litzateke lekuz kanpo egongo gutxi gora behera biztanleriaren %6ak gaixotasun arraro bat pairatzen duela gogoratzea, 38.000 afektatu inguru Nafarroan eta jatorri genetikoa duten 7.000 tipologia desberdin baino gehiago.
Gaixoarentzat eta bere familiaren ingurunearentzat, diagnostiko genetikoa lortzeak kasu askotan gaixotasunaren eta bere garapenaren ezaguera handiago bat izatea ahalbidetzen du. Gainera, bere jaraunspen-moduari buruzko eta beste senide batzuentzat izan dezaketen arriskuen inguruko informazioa ematen du. Ez da ahaztu behar bizitako sintomak azaltzen dituen erantzuna aurkitzeak dakarren osagai emozionala, sarritan denboran luzatuz, maiz ez-ohiko gaixotasunak sufritzen dituzten gaixoek pairatzen duten isolamendu eta ziurgabetasunarekin amaituz.
NAGEN 1000, nazio-mailako ekimen aitzindaria
NAGEN 1000, Foru Erkidegoa ezaguerako eta analisi genomikoko teknologiaren erabileraren buru kokatzen duen nazio-mailako proiektu aitzindaria da. Joan den urtean Senatuaren Genomari buruzko Ikerketako Txostenaren aurrean aurkeztu zen, 2019an Goiko Ganberak, pertsonalizatutako medikuntzaren alorrean nazio-estrategiarantz aurrera egitea ahalbidetuko duen ondorioak onartuz.
Gaur egun, proiektuan garatutako metodologia, azpiegitura eta prozedurak SNS-O-ren eguneko ohitura klinikoan txertatzen ari dira hiritar nafarren onurarako.
1000 NAGEN-ek Garapen Ekonomikoko Departamentuaren -Industriaren, Energia eta Berrikuntza Zuzendaritza Nagusiaren finantzaketa du S3 Zentzuzko Espezializazio Estrategiaren esparruan. Proiektuko partzuergoa CHN Nafarroako Ospitale-Guneko profesionalek, NASERTIC enpresa publikoak, AVANTIA enpresak eta proiektua zuzendu eta koordinatzen duen Navarrabiomed Bio-medikuntza ikerketa zentroak osatzen dute. Halaber, Telekomunikazioetako eta Berrikuntza Publikoko Informatika Zuzendaritza Nagusiaren (DIGITIP) eta Analisi Genomikoko Nazio-Zentroaren (CNAG-CRG) eta CIBER-en ISCIII Gaixotasun Arraroko Bio-informatika Klinikoko Ikerketa Gunearen kolaborazioa dauka.
Navarrabiomed - Centro de investigación biomédica
Complejo Hospitalario de Navarra, edificio de investigación.
Calle Irunlarrea, 3. 31008 Pamplona, Navarra, España.