Big Data y Bioingeniería

La bióloga computacional Sara Palomino Echeverría ha investigado, en su tesis doctoral, cómo mejorar el pronóstico y el abordaje de enfermedades complejas gracias a la bioinformática. En concreto, el trabajo se ha centrado en la cirrosis descompensada aguda, una patología compleja que presenta una gran variabilidad interindividual y una alta tasa de mortalidad. La tesis se ha desarrollado en la Unidad de Bioinformática Traslacional de Navarrabiomed bajo la dirección del David Gómez Cabrero, investigador principal de la citada unidad, y Núria Planell Picola, investigadora de CIMA Universidad de Navarra.

Como explica la autora de la tesis, entender las enfermedades complejas requiere de métodos avanzados para abordar su heterogeneidad inherente. En este sentido, la tesis se centra en dos enfoques clave: la estratificación de pacientes y el análisis de datos ómicos, que se obtienen al estudiar a gran escala diferentes aspectos biológicos a nivel global, como los genes (genómica), proteínas (proteómica), metabolitos (metabolómica), o incluso interacciones moleculares (interactómica), y que sirven para entender la biología y las enfermedades como un sistema. “La combinación de ambos métodos permite identificar subgrupos de pacientes con características clínicas relevantes y descubrir las bases moleculares que explican la heterogeneidad de las enfermedades. Este enfoque resulta crucial para avanzar hacia una medicina de precisión”, apunta la autora de la tesis.

La investigación formó parte del Proyecto DECISION, una iniciativa financiada por el programa Horizonte 2020 de la Unión Europea. Los hallazgos de la tesis han sido difundidos en la revista Journal of Translational Medicine, en el artículo titulado: “A robust clustering strategy for stratification unveils unique patient subgroups in acutely decompensated cirrhosis”. Actualmente, están en revisión otros artículos en sendas revistas: PLOS Computational Biology y Journal of Hepatology.  Asimismo, como resultado de este trabajo, se desarrolló una herramienta bioinformática en R (un lenguaje informático), disponible en la plataforma Bioconductor, llamada “ClustAll: Data-driven strategy to find groups of patients within complex diseases”.

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• Acoge cursos de formación y presenta los servicios avanzados de consultoría y asesoramiento en el proceso de transformación digital que ha desarrollado en el marco del proyecto IRIS EDIH.

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Recientemente, Navarrabiomed, junto a la Universidad de Navarra, ha organizado dos formaciones en el marco de IRIS Navarra (Polo de Innovación Digital) y del proyecto europeo IRIS – EDIH. En el primer curso, "Análisis de datos con R: Introducción y estadística básica", se impartieron conocimientos básicos del lenguaje de programación R y técnicas estadísticas, fundamentales para la gestión de datos genómicos. El curso de "Introducción al análisis de datos ómicos: transcriptómica", permitió a los asistentes profundizar en conceptos esenciales para el análisis de datos de expresión génica a través de técnicas bioinformáticas y estadísticas. Además, Navarrabiomed presentó a los participantes su cartera de servicios en el marco del proyecto IRIS – EDIH.

Servicios 100% subvencionados para empresas

El Centro ofrece servicios de consultoría y asesoramiento en el proceso de transformación digital en el sector de la medicina personalizada. 
Estos servicios, subvencionados al 100% a través de IRIS-EDIH están dirigidos a empresas y entidades públicas, proporcionan asesoramiento personalizado, estrategias de implementación y hojas de ruta para avanzar en la transformación digital y la medicina personalizada de precisión.
Entre los servicios ofertados se encuentran la estructuración de la información sanitaria mediante sistemas estandarizados, la implementación personalizada de técnicas bioinformáticas, el screening y la estratificación de pacientes mediante el uso de herramientas de machine learning, y los análisis proteómicos para la caracterización de alteraciones moleculares fisiopatológicas.

Más información y contacto

• Estefanía Iglesias Huergo, Investigadora posdoctoral de la Unidad Bioinformática traslacional de Navarrabiomed estefania.huergo.iglesias@navarra.es
• Edurne Urrutia Lafuente, personal técnico de la Unidad Bioinformática traslacional de Navarrabiomed edurne.urrutia.lafuente@navarra.es

• 21 instituciones europeas unen fuerzas para abordar la enfermedad hepática en etapa terminal y la insuficiencia hepática con un enfoque de medicina sistémica.
• Navarrabiomed-FMS participará en el proyecto europeo a través de la Unidad de Bioinformática Traslacional. 
   

A pesar de la amplia gama de intervenciones y medicamentos disponibles, más de 1 millón de personas mueren anualmente a consecuencia de la enfermedad hepática crónica (cirrosis) en todo el mundo, cuando esta enfermedad progresa a cirrosis descompensada e insuficiencia hepática aguda sobre crónica (ACLF), estado en el que el hígado disfuncional induce la falla de otros órganos.

Tras una descompensación aguda de la cirrosis, el 14% de los pacientes mueren de ACLF durante los siguientes 3 meses. Se desconoce la razón por la que ciertos pacientes mueren y otros sobreviven, pero se sospecha que está relacionado con las enormes diferencias entre los pacientes en cuanto a su genética individual, historial médico, eventos precipitantes, presentación clínica y respuesta al tratamiento.

Estas diferencias individuales requieren tratamientos personalizados basados en una comprensión precisa de los mecanismos subyacentes. La medicina sistémica y la tecnología de alto rendimiento permiten actualmente un análisis, una integración y un modelado predictivo de los datos clínicos muy eficaces para desarrollar un tratamiento adaptado y más personalizado.

Durante los próximos 5.5 años, el consorcio de investigación DECISION analizará e integrará los datos clínicos existentes y las muestras biológicas de 2.200 pacientes con cirrosis en más de 8.600 puntos temporales para identificar nuevas terapias combinatorias, validarlas en modelos animales y luego evaluar la terapia más prometedora en un ensayo clínico.

El objetivo general del proyecto DECISION es prevenir el ACLF y reducir significativamente la tasa de mortalidad entre los pacientes con cirrosis descompensada. El proyecto recibe una financiación de 6 millones de euros de la Comisión Europea.

• Website: decision-for-liver.eu
• David Gómez Cabrero. Investigador Principal. Unidad de Bioinformática Traslacional. 
   

El doctor David Gómez Cabrero, investigador principal de la Unidad de Bioinformática Traslacional de Navarrabiomed, ha publicado recientemente junto a profesionales del King's College London los resultados de una investigación que pone el foco en la cavidad bucal como generación de resistencia a los antibióticos. Los resultados del estudio, llevado a cabo en el periodo 2017-2020, se han dado a conocer recientemente en la revista de libre acceso Nature Communications y suponen un avance significativo en el conocimiento del desarrollo de resistencia a antibióticos.

La generación de resistencia a antibióticos por parte de ciertos microorganismos –incluidas las bacterias– es una amenaza global. Para entender el proceso de adquisición de resistencia se han generado bases de datos de los genes que facilitan dicha resistencia; el conjunto de estos genes de denomina resistoma. A pesar de la alta prevalencia de microorganismos en la cavidad oral humana, hasta ahora el estudio del resistoma en la boca había sido muy limitado.

La investigación desarrollada entre el centro de investigación biomédica navarro y el King's College London ha comparado de forma exhaustiva el resistoma en 788 muestras del microbioma oral en todo el mundo, y además éstas se compararon con el resistoma del intestino (derivado del análisis de muestras de heces). La combinación de técnicas de secuenciación del ADN microbiano y su análisis bioinformático han permitido a los equipos de ambos centros encontrar diferencias asociadas al país de origen y a la localización dentro de la cavidad bucal.

En concreto se han observado diferencias en la prevalencia de genes, clases y mecanismos de resistencia a los antibióticos. En este sentido, se ha puesto de manifiesto que, a pesar de haber una menor variedad de genes pertenecientes al resistoma en la cavidad bucal, la prevalencia de genes que proveen resistencia a antibióticos es mayor en la boca que en el intestino. Asimismo, se han identificado coincidencias en el resistoma entre las muestras de saliva y heces provenientes de los mismos individuos.

El estudio pone de manifiesto la importancia de caracterizar el resistoma en diversas regiones del cuerpo humano para descubrir el potencial de resistencia a los antibióticos de cada área y en qué medida afecta al uso de antibióticos en el contexto clínico.

• Abundance and diversity of resistomes differ between healthy human oral cavities and gut. Nature Communications. 
• Behind the paper: The oral resistome: A refreshing perspective on AMR. David Moyes.