Amarillo (#B88A00)

• El programa permite que especialistas médicos del HUN liberen parte de su jornada para dedicarla a investigación

Los especialistas médicos del Hospital Universitario de Navarra (HUN) Maria Alsina Maqueda e Iñigo Les Bujanda han resultado beneficiarios del segundo Programa de intensificación de Navarrabiomed, financiado por Fundación “la Caixa”. Esta iniciativa pretende incentivar, favorecer y consolidar el desarrollo de la actividad investigadora del Hospital Universitario de Navarra. 

La ayuda proporcionada por la Fundación “la Caixa” ha permitido la incorporación a Navarrabiomed de dos nuevos investigadores en las áreas de oncología y medicina interna. Durante los dos años que contempla el programa contarán con personal de apoyo, instalaciones y equipamiento que les permitirá desarrollar proyectos propios en el centro de investigación. 

En concreto, la convocatoria permite liberar la mitad de su jornada laboral en el HUN para dedicarse a actividades de investigación en Navarrabiomed. Con ella se pretende propiciar que profesionales de diversas especialidades médicas cuenten con el tiempo y los recursos necesarios para desarrollar investigación traslacional, aquella que se orienta como un puente de unión entre la investigación básica de laboratorio y la práctica clínica asistencial.
 

Detalle de la investigación a desarrollar  

Gracias al programa de intensificación, Iñigo Les Bujanda ha puesto en marcha la Unidad de Enfermedades inflamatorias e inmunomediadas en la que desarrollará un estudio prospectivo observacional y multicéntrico para investigar la utilidad de una batería de autoanticuerpos como predictor de eventos adversos inmuno-mediados en pacientes con cáncer tratados con inmunoterapia. Asimismo, fomentará la creación de registros, bases de datos prospectivos explotables a corto-medio plazo y colecciones de muestras biológicas en estas enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias. Estas actividades reforzarán la actividad investigadora del Servicio de Medicina Interna. 

Por su parte, desde la Unidad de Oncología Médica Traslacional, Maria Alsina Maqueda dará continuidad a los proyectos y colaboraciones ya iniciadas en el Servicio de Oncología Médica del HUN, pondrá en marcha los circuitos hospitalarios necesarios para la ampliación de las colecciones de muestras biológicas de población navarra con cáncer, y centrará los nuevos proyectos en investigación traslacional del cáncer gastrointestinal con especial atención al cáncer de aparición temprana (pacientes menores 50 años).
 

Primera edición del programa

En el año 2018 se convocó la primera edición de este programa, que posibilitó la incorporación a Navarrabiomed de cuatro especialistas médicos de varios Servicios del HUN: Eduardo Albéniz Arbizu (Servicio de Digestivo), Nicolás Martínez-Velilla (Servicio de Geriatría), Antonio Viúdez Berral (Servicio de Oncología Médica) y Esozia Arroabarren Alemán (Servicio de Alergología). Además, el programa permitió la consolidación de la actividad investigadora de la neuróloga e investigadora Maite Mendioroz Iriarte, actualmente directora de Navarrabiomed – Fundación Miguel Servet. 

Elena Erausquin Arrondo, investigadora predoctoral de la Unidad de Cristalografía de Proteínas e Inmunología Estructural de Navarrabiomed, realizará la lectura de su tesis por la Universidad Pública de Navarra el lunes, 17 de junio a las 11:00 h, en el salón de actos de Navarrabiomed.

El trabajo doctoral, que lleva por título “Complete structural characterization of an autoimmune TCR: antigen: MHC synapse associated with type 1 diabetes", ha sido desarrollado en Navarrabiomed bajo la dirección de Jacinto López Sagaseta, Investigador Principal de la Unidad de Cristalografía de Proteínas e Inmunología Estructural.
 

Contexto y resultados de la investigación 

En algunas personas, el sistema inmunitario reacciona erróneamente frente a componentes propios del organismo por mecanismos aún desconocidos. Esta autoinmunidad está presente en numerosas enfermedades, entre ellas la diabetes de tipo 1. 

En esta tesis, empleando técnicas de ingeniería de proteínas y cristalografía de rayos X, Elena Erausquin identifica el modo con el que determinadas células del sistema inmunitario reaccionan frente a componentes naturalmente presentes en el páncreas, lo que se traslada en la destrucción de las células productoras de insulina. En concreto, desvela mecanismos, desconocidos hasta ahora, de plasticidad molecular que habilitan la reactividad autoinmune asociada a moléculas pro-diabetogénicas. Estos resultados, además, encaminan futuros estudios para revelar el rol de polimorfismos genéticos protectores en la resistencia a la diabetes de tipo 1.
 

Financiación y difusión 

Elena Erausquin ha contado con financiación de la European Foundation for the Study of Diabetes/Lilly Programme y también del Programa Ramón y Cajal, Ministerio de Ciencia e Innovación (RYC-2017-21683) asociado al contrato de su director de tesis. Además, ha sido beneficiaria en la convocatoria Doctorados industriales 2021 del Gobierno de Navarra.

Fruto de su investigación en la Unidad de Cristalografía de Proteínas e Inmunología Estructural, Elena Erausquin ha publicado cuatro artículos científicos como primera autora, entre los que destaca el difundido en la revista Frontiers in Immunology: Structural plasticity in I-Ag7 links autoreactivity to hybrid insulin peptides in type I diabetes. 

Asimismo, sus resultados se han dado a conocer en dos congresos internacionales: 33rd European Crystallographic Meeting en Versailles, Francia (Agosto 2022) y 26th Congress and General Assembly of the International Union of Crystallography en Melbourne, Australia (Agosto 2023).
 
 

•    Hoy lunes, 14 de noviembre, se conmemora el Día Mundial de la Diabetes

La Unidad de Cristalografía de Proteínas e Inmunología Estructural de Navarrabiomed ha desvelado un nuevo mecanismo molecular por el que células T autoinmunes son atraídas por péptidos (fragmentos pequeños de proteínas) presentes en el páncreas, lo que interfiere con su normal funcionamiento y da lugar al conocido déficit de insulina asociado a la diabetes de tipo 1. Esta alteración en el tejido pancreático supone una de las causas desencadenantes de esta patología autoinmune, que en Navarra supone cerca de 60 diagnósticos nuevos cada año.

En concreto, el equipo de Navarrabiomed, liderado por Jacinto López Sagaseta, ha logrado, con técnicas de ingeniería de proteínas y cristalografía de rayos X identificar los contactos que se producen entre proteínas de estas células autorreactivas y del páncreas implicadas en este reconocimiento autoinmune. Estos resultados se han dado a conocer recientemente en "Frontiers in Immunology", revista científica internacional especializada en la materia

La investigación, desarrollada entre los años 2020 y 2022, ha contado con una estrecha colaboración con el Grupo de Patogenia y Tratamiento de la Autoinmunidad del Hospital Clínic de Barcelona – IDIBAPS de Barcelona, liderado por el Dr. Pere Santamaria, y con financiación del Ministerio de Ciencia e Innovación, la Generalitat de Catalunya, el Instituto de Salud Carlos III, FEDER y la Agencia Canadian Institutes of Health Research | Instituts de recherche en santé du Canada.
 

Desarrollo de la investigación

La cristalografía de rayos X es una disciplina científica establecida por primera vez en Navarra de la mano de Jacinto López Sagaseta, investigador que ya en periodos anteriores ha liderado estudios el ámbito de la biología estructural y la inmunología en centros internacionales como la Universidad de Chicago y GSK Vaccines. Para llevar a cabo estos estudios, el equipo de la Unidad utiliza “fábricas” celulares especializadas en la producción de proteínas. Una vez producidas, estas proteínas son aísladas del resto de componentes presente en la producción con técnicas cromatográficas, para posteriormente cristalizarlas, literalmente. Son estos cristales formados por las proteínas de interés los que permiten el estudio estructural y la definición de la huella dactilar de esta interacción autoinmune, todo esto con una precisión atómica, pues la difracción de rayos X permite observar las moléculas (como las proteínas) con una precisión de Angstroms (un Angstrom equivale a una diezmillonésima de milímetro), de ahí que se denomine resolución atómica. De esta manera, los estudios realizados por los investigadores han permitido revelar, uno a uno, los contactos que estas células del sistema inmunitario (células T) establecen entre sus proteínas y péptidos presentes en el páncreas. Este reconocimiento molecular y estructural es clave para la activación de estas células, su posterior efecto adverso sobre el páncreas y el consecuente déficit de insulina.

Estos hallazgos suponen un avance significativo en el conocimiento de las enfermedades autoinmunes como es la diabetes tipo 1. “Los resultados revelan mecanismos de interacción entre células del sistema inmunitario y el páncreas desconocidos hasta el momento, lo que podría abrir las puertas al diseño de nuevas terapias farmacológicas”, señala López Sagaseta. 
 

2.218 pacientes diagnosticados de diabetes tipo 1 en Navarra

En mayo de este año, el número de pacientes vivos diagnosticados de diabetes en Navarra, era de 42.004 (6,5% de la población total), de los cuales 2.218 corresponden a pacientes diagnosticados de Diabetes Mellitus (DM) tipo 1 y 39.786 de Diabetes Mellitus tipo 2. 
 

Pie de foto: Equipo de investigadores de Navarrabiomed que han participado en el estudio. 
De izda. a dcha: Sergio Morales, Adela Rodríguez, Nerea Ugidos, Jacinto López, Alejandro Urdiciain y Elena Erausquin. Ausente en la foto: Gilda Dichiara.

• La Presidenta destaca “el talento, la solidaridad y el compromiso” del personal investigador en Navarra para dar respuesta a la pandemia
• Durante el evento se ha dado a conocer el vídeo divulgativo realizado en homenaje al personal investigador.

El acto, presidido por la Presidenta de Navarra, María Chivite, se ha celebrado en el Planetario de Pamplona con motivo de la clausura de la Semana de la Ciencia. Han asistido el consejero de Universidad, Innovación y Transformación Digital, Juan Cruz Cigudosa; la consejera de Derechos Sociales, Mari Carmen Maeztu; el personal investigador de los proyectos, representantes del ámbito sanitario, de investigación y universitario, así como del Sistema Navarro de I+D+i (SINAI).

Navarra, referente en biomedicina e investigación del COVID-19

En su intervención, la Presidenta ha resaltado la importancia de los proyectos de investigación que han supuesto “un importante impulso y una palanca en la lucha contra el COVID-19, y que han tenido un positivo impacto en la ciudadanía”.

Asimismo, la Presidenta Chivite ha señalado que el desarrollo de estas investigaciones “ha reafirmado el papel referente de Navarra en el ámbito de la biomedicina y en la investigación sobre el virus, y su puesta en marcha ha permitido promover la cooperación científica con otras comunidades para salir y superar, en la medida de lo posible, las consecuencias de la pandemia. Una colaboración esencial y clave para progresar y construir sociedades mejores”.

Además, Chivite ha reafirmado la apuesta del Gobierno de Navarra por “avanzar en un modelo de sociedad en el que la atracción y retención de talento, la apuesta por la I+D+i, la inversión en conocimiento y la excelencia en la investigación desarrollada por el Sistema Navarro de Innovación tengan un papel protagonista y clave en el desarrollo social y económico de nuestra comunidad”.

En este sentido, ha recordado que el Fondo Navarra COVI+D supone “un ejemplo”, y se enmarca en el Plan de Choque elaborado para mantener fuerte el Sistema Navarro de I+D+i en el contexto de pandemia. Un Plan que ha priorizado “a las personas, la estabilidad y la excelencia en la investigación y las infraestructuras”.

Además, la Presidenta ha destacado que el Gobierno de Navarra, a través del Departamento de Universidad, Innovación y Transformación Digital, fue el único en resolver una convocatoria de ayudas en todo el país, dotada con 1,1 millones de euros, para paliar la pérdida de actividad económica de los centros tecnológicos de Navarra por el COVID-19.

Abordar la pandemia desde distintas perspectivas

Por su parte, el consejero de Universidad, Innovación y Transformación Digital, Juan Cruz Cigudosa, ha señalado que la convocatoria Fondo Navarra COVI+D “ha refrendado y proyectado el talento de nuestros investigadores e investigadoras y la capacidad y la excelencia de la investigación científica que se desarrolla en la Comunidad Foral”. Además, esta convocatoria posibilitaba la atracción de talento científico (al incluir gastos de contratación de personal), uno de los objetivos estratégicos del Gobierno de Navarra.

Igualmente, el consejero ha recalcado que las ayudas han permitido incorporar nuevos equipos tecnológicos “necesarios para el desarrollo de la investigación y que, a su vez, mejoran y fomentan la innovación tecnológica en Navarra”.

Cigudosa ha explicado que los proyectos de investigación desarrollados se han centrado en abordar la pandemia desde distintas perspectivas, tales como el desarrollo de vacunas, mejorar los tratamientos actuales y el estudio de nuevas terapias, optimizar los recursos sanitarios, analizar la incidencia del virus atendiendo a las características demográficas o el desarrollo de productos para prevenir y frenar la propagación del virus.

Asimismo, en representación del personal investigador, han intervenido la investigadora principal de la Unidad de OncoHematología de Navarrabiomed, Natalia Ramírez, y el investigador del Programa de Inmunología e Inmunoterapia del CIMA Universidad de Navarra, Pablo Sarobe. Ambos han explicado las principales líneas de investigación de sus respectivos proyectos.

• Otras cuatro instituciones catalanas participan en este proyecto para desarrollar moléculas con propiedades neutralizantes del coronavirus
   

El Fondo Supera Covid-19, lanzado por Banco Santander a través de Santander Universidades, en colaboración con Crue Universidades Españolas y el Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha concedido 160.000 euros para apoyar económicamente a un proyecto de investigación sobre la COVID-19 concebido por un consorcio, formado por investigadores de Navarrabiomed y otras cuatro instituciones catalanas y coordinado por la Universidad Pública de Navarra (UPNA). Este proyecto busca desarrollar moléculas con propiedades neutralizantes del SARS-CoV-2, el coronavirus que causa la citada enfermedad, para el tratamiento de pacientes que requieren hospitalización y supervisión clínica debido a la gravedad de la infección.

Dichas moléculas se basan en péptidos específicos del receptor ACE-2 capaces de reducir o anular la capacidad de infección de SARS-CoV-2. “Se trata de moléculas que reproducen la región del receptor humano a través del cual se ancla el virus —explica el investigador que lidera el proyecto, Jacinto López Sagaseta, de la Unidad de Cristalografía de Proteínas del centro de investigación biomédica Navarrabiomed—. Pretendemos crear moléculas a partir de esta región molde, pero con mayor capacidad de unión a la partícula viral y que, por tanto, dificultarían la unión del virus al receptor natural y el consiguiente progreso de la infección”. Según este investigador, dichas moléculas pueden “ayudar al diseño de fármacos capaces de mitigar el proceso y la velocidad de la infección, facilitando así la recuperación clínica del paciente”.

Para desarrollar el proyecto, cuya duración prevista es de doce meses, se ha constituido un consorcio que reúne investigadores de diferentes disciplinas: síntesis química, ingeniería de proteínas, análisis estructural, biología celular, así como especialistas en condiciones de bioseguridad BSL3 (el tercer nivel de bioseguridad para laboratorios de una escala de cuatro) para poder testar el potencial de estas moléculas. En concreto, participan, además de Navarrabiomed y la UPNA, cuatro instituciones de investigación de Barcelona: IRB Barcelona (Instituto de Investigación Biomédica), IQAC-CSIC (Instituto de Química Avanzada de Cataluña), CIBER-BBN (Centro de Investigación Biomédica en Red en el área temática de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina), y el IRTA (Instituto de Investigación y Tecnología Agroalimentarias). En el caso de Navarrabiomed, además de Jacinto López Sagaseta, toman parte en esta investigación Gilda Dichiara Rodríguez, Elena Erausquin Arrondo y Ane Ochoa Echevarría, integrantes de la Unidad de Cristalografía de Proteínas.

Los socios del consorcio esperan que “la disponibilidad de moléculas con alta eficacia inhibitoria ayude sustancialmente a mitigar el impacto socioeconómico de la pandemia, debido a la persistencia y/o futuros brotes de SARS-CoV-2 u otros coronavirus potencialmente peligrosos y con rutas de entrada similares”, en palabras de Jacinto López Sagaseta.

Un fondo de 8,5 millones

El Fondo Supera COVID-19, dotado con un total de 8,5 millones de euros, ha ido destinado a proyectos de distintas entidades desarrollados sobre tres ejes estratégicos frente a la COVID-19: investigación aplicada sobre el virus y su prevención, impacto social y fortalecimiento de la capacidad tecnológica de las universidades, y reducción de la brecha digital. En concreto, se presentaron 700 propuestas, de las que 35 han sido seleccionadas para investigación aplicada contra el virus, capítulo dotado con 5 millones de euros. Además, se han distribuido cerca de un millón de euros a doce proyectos de impacto social. Y, finalmente, se han destinado 2,5 millones de euros para dotar de cerca de 5.000 ordenadores y 15.000 soluciones de conectividad a internet y webcams a jóvenes universitarios de toda España que se encuentran en una situación socio-económica desfavorable.

• El Gobierno foral ha financiado con 1,1 millones ocho proyectos de investigación, a los que se suman dos iniciativas navarras más que han recibido fondos del Instituto de Salud Carlos III
   

La Presidenta de Navarra, María Chivite, ha reconocido “el buen trabajo” que están llevando a cabo los centros e institutos de investigación de la Comunidad foral para buscar alternativas que ayuden a paliar los efectos del COVID-19. Lo ha hecho en un encuentro que ha mantenido esta mañana con una decena de investigadores e investigadoras, que lideran sendos estudios financiados con fondos públicos para abordar esta enfermedad, que ha causado 515 muertos en Navarra y más de 27.000 en toda España.

El encuentro, en el que han participado la consejera de Salud, Santos Induráin, y el consejero de Universidad, Innovación y Transformación Digital, Juan Cruz Cigudosa, ha servido para conocer de primera mano el objetivo de investigación de los proyectos que han recibido ayudas del Fondo Navarra COVI+D. Creado por el Ejecutivo foral para impulsar la investigación en esta materia, en el mes de mayo concedió 1,1 millones en ayudas a ocho proyectos que contaron con la valoración positiva del Instituto de Salud Carlos III. Además, este instituto ha financiado directamente otras dos  investigaciones navarras con 232.000 euros.

Chivite ha aprovechado este foro para recordar el compromiso del Gobierno foral con la innovación y la investigación “como modelo de desarrollo económico y social”, a través no solo de estas ayudas, sino también del Plan de Choque de I+D+i, que se presentó la semana pasada, y del Plan Reactivar Navarra / Nafarroa Suspertu 2020-2023, además de con la mejora de las infraestructuras tecnológicas y el fomento de la colaboración suprarregional. “Queremos que Navarra tenga un liderazgo en materia de biomedicina, porque tenemos el talento  y la capacidad para ejercerlo. Es una de las áreas estratégicas en las que estamos trabajando. Debemos ser capaces de transferir el conocimiento y la investigación para favorecer el desarrollo industrial y tecnológico”, ha afirmado, al tiempo que confía en que Navarra se convierta en “referente en el mapa de la I+D+i”.

Para ello, la Presidenta ha afirmado que el objetivo del Gobierno foral es “ir incrementando la inversión, estableciendo pilares fuertes para el modelo de crecimiento”. Y, de esta forma, estar preparados antes futuros desafíos como el que ha supuesto el COVID-19.

La Presidenta ha trasladado el apoyo de la sociedad a esta labor de investigación “consciente de la presión que tenéis quienes estáis estudiando este coronavirus, porque hay una alta expectativa en la consecución de vacunas, tratamientos y otros aspectos que podrían mitigar los efectos de un virus que ha generado un fuerte impacto en nuestra sociedad”. Chivite, quien ha pedido respeto “a los tiempos, al rigor y a la minuciosidad” de la labor investigadora, ha pedido, además, fomentar a través de ella una “información veraz y pedagógica”, que evite bulos y desinformación en la sociedad en su conjunto.

Diez proyectos

Junto a la Presidenta, ha acudido a la cita la directora general de Innovación, Rosario Martínez. Asimismo, han participado el personal investigador de los diez proyectos financiados con fondos públicos: Luis Martínez de Morentin, Fermín Mallor Giménez, Borja Sáez Ochoa, Natalia Ramírez Huerto, Jacinto López Sagaseta, Pablo Sarobe Ugarriza, Patricia Fanlo Mateo, David Escors Murugarren, Jesús Castilla Catalán y Leyre Ruete Ibarrola, que acudió en representación de Beatriz Lacruz Escalada. A esta representación se les han unido los responsables de los distintos centros de investigación en los que se desarrollan los proyectos. En este sentido, han acudido la directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA),  Mª Rosario Luquin; el director de la Fundación Lurederra, Claudio Fernández; y el director de Navarrabiomed, Íñigo Lasa Uzcudun.

Los responsables de las diez investigaciones han dado a conocer sus líneas de trabajo, que abordan tanto el estudio de posibles vacunas y la utilización de determinados fármacos, como la gestión de recursos, el desarrollo de medidas y productos para la prevención o el análisis de la incidencia atendiendo a características sociodemográficas y otros condicionantes, por ejemplo.

A través de la convocatoria de ayudas Fondo COVI+D, el Ejecutivo foral pretende fomentar la innovación navarra y su proyección estatal. Pero, también, incorporar talento científico, ya que estas ayudas incluyen gastos de contratación de personal.

•   El circuito asistencial se ha puesto en marcha a raíz de la iniciativa piloto NAGENPediatrics

La secuenciación genómica en pacientes pediátricos se traslada del ámbito de la investigación a la práctica asistencial gracias a la coordinación entre los servicios de Genética, Pediatría y la Dirección del Hospital Universitario de Navarra, dentro de una iniciativa al frente de la cual ha estado Josune Hualde, pediatra del HUN e investigadora de la Unidad de Medicina Genómica del centro de investigación biomédica Navarrabiomed.

Navarrabiomed ha liderado entre los años 2020 y 2022 el proyecto NAGENPediatrics, para la integración del uso de la tecnología de análisis genómico en pacientes pediátricos del Servicio Navarro de Salud – Osasunbidea.

A lo largo del año 2023, se beneficiarán de esta técnica avanzada niños y niñas de hasta cuatro meses que hayan nacido con una alta sospecha de enfermedad genética o que hayan presentado un resultado positivo en la tradicional prueba del talón. Esta metodología permitirá identificar variantes genómicas alteradas que posibilitarán diagnósticos certeros y precisos de enfermedades genéticas de forma precoz.

La gran ventaja de este circuito es la extraordinaria rapidez con la que se obtienen resultados genómicos de gran trascendencia para el abordaje del o la paciente, ya que permiten establecer tratamientos personalizados de forma temprana, e integrar la atención por diversas especialidades y el abordaje integral con un plan de tratamiento, cuidados y seguimiento personalizado y consensuado.

El proyecto NAGEN Pediatrics, como parte del Programa NAGEN, fue seleccionado en la convocatoria de ayudas para realizar proyectos estratégicos de I+D del Departamento de Desarrollo Económico y Empresarial en 2020. EL proyecto ha recibido financiación por importe de 1.450.819 euros para su desarrollo y ejecución entre 2020 y 2022.  Gracias al apoyo de este departamento del Gobierno de Navarra, NAGENPediatrics ha permitido ensayar la aplicación de la tecnología de secuenciación y análisis del genoma completo en el Servicio Navarro de Salud – Osasunbidea, que ahora se hará efectivo más allá del proyecto en la cartera asistencial.

Circuito asistencial establecido en el HUN

Ainhoa Iceta y Alberto Valiente, responsables de los Servicios de Pediatría y de Genética, respectivamente, junto al equipo directivo del HUN, han trabajado de forma coordinada para facilitar la implantación en la práctica asistencial. “Estos diagnósticos precisos y tempranos tendrán un impacto directo en las familias, ya que se reduce la `odisea diagnóstica´ a la que se enfrentaban tradicionalmente las familias y favorece un sistema sanitario más sostenible evitando pruebas o tratamientos innecesarios”, señala Iceta.

Para la Dirección del Hospital, la transferencia del conocimiento obtenido en esta investigación a la atención clínica de los y las pacientes ayuda a progresar en el desarrollo de una medicina de mayor precisión, más eficiente en el empleo de recursos y de mayor calidad para el paciente y su familia.

Proyecto NAGENPediatrics

NAGENPediatrics, liderado por el centro de investigación biomédica Navarrabiomed, ha secuenciado el genoma de 758 personas de 266 familias participantes y ha permitido un diagnóstico genético en un tercio de los niños y niñas estudiados en un tiempo medio de 18 días.

NAGENPediatrics forma parte del Programa NAGEN, iniciativa desarrollada por Navarrabiomed desde el año 2016 y financiada por Gobierno de Navarra, que tiene como objetivo implementar en el SNS-O la secuenciación y análisis del genoma en las personas y patologías precisas.

De izda. a dcha. Maite Mendioroz (Navarrabiomed), Alberto Valiente (Genética, HUN), Ainhoa Iceta y Josune Hualde (Pediatría, HUN), Amaya Bengoa (Genética, HUN) y Alfredo Martínez (HUN).

• El consejero Cigudosa ha expuesto las ventajas de este tipo de medicina a asociaciones de pacientes, profesionales y ciudadanía en general

El consejero de Universidad, Innovación y Transformación Digital, Juan Cruz Cigudosa, ha inaugurado esta mañana la jornada online ‘Mi genoma, clave para la Medicina Personalizada’, enmarcada en el ciclo de conferencias digitales ‘Innovation Fridays’ del Departamento, y desarrollada en colaboración con Navarrabiomed, NASERTIC, Clínica Universidad de Navarra y la asociación SARAY.

El consejero, que ha anunciado que el borrador de la Estrategia de Medicina Personalizada de Precisión se someterá a consulta pública en las próximas tres semanas, ha indicado que la ciudadanía tendrá un plazo de un mes para realizar sus aportaciones. Según ha indicado, el objetivo de la jornada ha sido presentar, desde el punto de vista de profesionales y pacientes, las ventajas que este tipo de medicina puede aportar a las navarras y los navarros.

En el evento también ha participado el consejero de Desarrollo Económico y Empresarial, Mikel Irujo, quien ha puesto en relieve “la importancia de la colaboración en la elaboración del texto de la Estrategia Integral de Medicina Personalizada”. En su intervención ha reiterado que “este es un campo que supone una oportunidad para fortalecer el ecosistema navarro de la salud, con un importante potencial de creación de empleo, sobre la base de la colaboración público-privada y desde la perspectiva del desarrollo económico y empresarial. Así está recogido en la Estrategia de Especialización Inteligente S3 de Navarra, con el fin de contribuir a la mejora de la competitividad y bienestar del territorio”, ha concluido.

Además, el acto ha contado con la intervención de Marisa Saldaña, familiar de paciente del proyecto NAGEN1000, que ha explicado su experiencia personal. También ha tenido lugar una mesa redonda, moderada por la directora técnica de la asociación SARAY, Yaki Hernández, en la que han intervenido la pediatra del Complejo Hospitalario de Navarra e investigadora principal en Navarrabiomed del proyecto NAGEN PEDIATRICS, Josune Hualde; la directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra, Ana Patiño; y el director de Medicina Personalizada y Laboratorios en NASERTIC, Gonzalo R. Ordoñez.

Experiencias personales y profesionales

Marisa Saldaña ha manifestado que con proyectos relacionados con la Medicina Personalizada como el de NAGEN1000 “se mejora el conocimiento de las enfermedades raras y se abren nuevas líneas de investigación que conducirán a avances importantes en los tratamientos de nuestros familiares”.

“NAGEN1000 nos ha dado la explicación a los síntomas y problemas que tiene nuestro hijo, sabemos por qué le pasa, a qué se deben esas alteraciones... Gracias a estas iniciativas que ahora se están llevando a cabo en todo el mundo, hemos podido contactar con otras familias que tienen hijos e hijas con la misma enfermedad y compartir con ellos nuestra experiencia de vida”, ha apuntado.

Por su parte, Ana Patiño ha destacado que la secuenciación genómica de cara al manejo clínico de las y los pacientes “debe de ser ajustada y adaptada a las necesidades de ese paciente y acompañada de un asesoramiento genético adecuado”. En este sentido, ha considerado que “lo más crítico para ayudar a los pacientes es la interpretación de los datos genómicos”.

“Estamos en un país y en una comunidad con unos recursos de secuenciación, públicos y privados, muy importantes, pero lo más relevante es cómo conseguir que los datos sean adecuadamente interpretados para que sean clínicamente útiles para los pacientes”, ha indicado.

Gonzalo R. Ordoñez ha trasladado que en los últimos años se han superado los retos técnicos que suponía la secuenciación del genoma humano, “pasando de una situación en la que secuenciar un genoma implicaba años de trabajo y cientos de millones de euros de inversión, a contar en la actualidad en Navarra con infraestructuras capaces de hacerlo de forma rápida y económica”.

Sin embargo, ha puesto de manifiesto que el hecho de tener la capacidad técnica de secuenciar genomas humanos en Navarra “no significa que sea conveniente secuenciar a todos los pacientes navarros, sino que las diferentes aplicaciones de la secuenciación deben utilizarse con arreglo a las guías y recomendaciones clínicas”. “Es necesario promover la formación y la divulgación, como hacemos con este evento, para que tanto profesionales como pacientes conozcan estas indicaciones y los resultados esperables de un análisis genómico”, ha afirmado.

Por su parte, Josune Hualde ha subrayado “la importancia de promover la investigación y profundizar en un mejor conocimiento del genoma” y ha afirmado que “los avances en medicina genómica han permitido ir descubriendo nuevas utilizaciones como la que se plantea a través del proyecto NAGEN PEDIATRICS, que pretende el uso de la secuenciación genómica completa para situaciones clínicas agudas de niñas y niños ingresados con sospecha de enfermedad genética, screening neonatal positivo y niñas y niños oncológicos”.

“La enfermedad genética es muy significativa en la edad pediátrica y su diagnóstico resulta complejo. La oportunidad que ofrecen los nuevos avances de medicina genómica son muy esperanzadores y, desde el punto de vista del clínico, supone una verdadera oportunidad para mejorar la calidad de vida de estos niños y niñas, -ha explicado. No obstante, hay que ser realistas y saber que, aunque esperamos llegar al diagnóstico en un porcentaje reseñable de casos (20-30% según la literatura científica), habrá otros casos que queden sin resolverse”. Según ha indicado, en estos casos, el reanálisis de la secuenciación genómica podrá mejorar el diagnóstico a medida que se vayan describiendo nuevas variantes relacionadas con la patología.

• Acceso al webinar completo en Youtube.  

• Navarrabiomed pone en marcha NAGENCOL, una iniciativa que analiza el genoma y ofrece tratamientos personalizados para evitar complicaciones.

La hipercolesterolemia afecta en torno a 1500-2500 personas en Navarra y menos del 20% de ellas es consciente que la padece. Se estima que es la causa del 22% de los problemas coronarios y la mayoría de ellos podrían evitarse con un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado. Para mejorar ambos aspectos, el centro de investigación biomédica Navarrabiomed ha iniciado un proyecto denominado NAGENCOL, dedicado a implementar el análisis del genoma completo para el diagnóstico y tratamiento individualizado de los pacientes con hipercolesterolemia. Este proyecto se engloba dentro de una estrategia global denominada NAGEN, que pretende la implantación de la medicina genómica en el Servicio Navarro de Salud – Osasunbidea.

Actualmente la hipercolestertolemia representa un importante problema de salud pública porque los pacientes no tratados pueden ver reducida su vida en 25 años y se estima que un porcentaje elevado (50%) tiene mayor riesgo de padecer un infarto antes de los 55 años. NAGENCOL aborda esta problemática y ofrece un nuevo modelo de uso exhaustivo de datos genómicos que, integrado con otros datos clínicos y demográficos, facilita un tratamiento individualizado a cada paciente.

Este proyecto de la sanidad pública navarra está financiado con dos millones de euros por el Departamento de Desarrollo Económico - Dirección General de Industria, Energía e Innovación del Gobierno de Navarra y en el marco del reto Genómica y Medicina Avanzada (GEMA) y la Estrategia de Especialización Inteligente S3.

La actividad de NAGENCOL se gestiona desde un consorcio formado por cinco socios estratégicos de perfil clínico, científico – técnico y de investigación, entre los que figuran: Complejo Hospitalario de Navarra, NASERTIC, TRACASA INSTRUMENTAL SL y Navarrabiomed en calidad de entidad líder del estudio. La dirección del proyecto recae en los doctores Ander Ernaga y Juan Pablo Martínez, especialistas del Servicio de Endocrinología del Complejo Hospitalario de Navarra.

Estrategia NAGEN

Desde el año 2016 Navarrabiomed lidera la Estrategia Navarra en Medicina Genómica del SNS-O (NAGEN). Desde entonces, y gracias al apoyo del Gobierno de Navarra, el centro ha impulsado el desarrollo de dos proyectos estratégicos: NAGEN 1000 (estudio premiado como mejor iniciativa en medicina personalizada del 2018) y el proyecto PharmaNAGEN.

Ambas iniciativas, junto a NAGENCOL, sirven para implementar en el circuito asistencial del SNS-O las infraestructuras necesarias para que la información contenida en el genoma se pueda utilizar como método de diagnóstico y tratamiento de enfermedades.

Navarrabiomed lidera desde 2016 el desarrollo de “NAGEN: Proyecto Genoma 1000 Navarra” (NAGEN 1000), sobre el análisis del genoma humano completo, que permitirá al Servicio Navarro de Salud - Osasunbidea (SNS-O) transformar el abordaje de las enfermedades raras de origen genético. Por el momento, y gracias a la colaboración de facultativos de 18 especialidades del Complejo Hospitalario de Navarra, se ha incorporado al estudio a más de 400 pacientes y sus familiares y se ha obtenido el diagnóstico certero del 25% de los pacientes reclutados. En otro 25% de los casos se han identificado posibles causas de la enfermedad.

Cabe señalar que se trata de pacientes que no habían podido obtener un diagnóstico preciso de su enfermedad a pesar de haber sido atendidos por diversos especialistas y realizado una larga serie de pruebas médicas tradicionales a lo largo de su vida. El director del proyecto Angel Alonso ha puesto de manifiesto la trascendencia del proyecto para la atención médica ya que “poder incorporar esta nueva tecnología de análisis genómico en la red sanitaria pública es toda una revolución, puesto que supone un cambio muy importante en el abordaje clínico de pacientes con enfermedades raras de origen genético”.

Impacto en el paciente y en su entorno familiar

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora mañana, 28 de febrero, hay que recordar que en torno al 6% de la población mundial padece una enfermedad rara, lo que supone alrededor de 38.000 afectados en Navarra, y existen más de 7.000 tipologías diferentes, la mayoría de origen genético.

Para el enfermo y su entorno familiar, obtener un diagnóstico genético permite en muchas ocasiones un mayor conocimiento de la enfermedad y su posible desarrollo, además de proporcionar información acerca de su modo de herencia y clarificar riesgos para otros familiares. No hay que olvidar el componente emocional que supone encontrar una respuesta que explique los síntomas experimentados, en ocasiones durante mucho tiempo, terminando así con el aislamiento y la incertidumbre a la que frecuentemente se enfrentan los pacientes con enfermedades raras.

NAGEN 1000, una iniciativa pionera a nivel nacional

NAGEN 1000 constituye un proyecto pionero a nivel nacional, que sitúa a la Comunidad Foral en el liderazgo del conocimiento y del uso de la tecnología de análisis genómico. El año pasado fue presentado ante la Ponencia de Estudio sobre Genómica del Senado, cuyas conclusiones han sido aprobadas en 2019 por la Cámara Alta, y permitirán avanzar hacia una estrategia nacional en medicina personalizada.

En la actualidad la metodología, infraestructura y procedimientos desarrollados en el proyecto se están incorporando a la rutina clínica diaria del SNS-O para beneficio de la ciudadanía navarra.

NAGEN 1000 cuenta con la financiación del Departamento de Desarrollo Económico - Dirección General de Industria, Energía e Innovación en el marco de la Estrategia de Especialización Inteligente S3. El consorcio del proyecto está integrado por profesionales del Complejo Hospitalario de Navarra (CHN), la empresa pública NASERTIC y la firma AVANTIA, y el centro de investigación biomédica Navarrabiomed, que lidera y coordina su desarrollo. Asimismo, cuenta con el apoyo de la Dirección General de Informática, Telecomunicaciones e Innovación Pública (DIGITIP) y la colaboración del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y el Área de Investigación en Bioinformática Clínica del CIBER de Enfermedades Raras del ISCIII.

Saioa Mendaza Lainez, investigadora predoctoral en la Unidad de Patología Molecular del Cáncer de Navarrabiomed - IdiSNA, realizará la lectura de su tesis doctoral por la Universidad Pública de Navarra el martes 30 de junio, a las 11:30, a través de videoconferencia en Navarrabiomed (solamente podrán acudir aquellas personas autorizadas previamente). 

La tesis, titulada Approaching the epigenome of triple-negative breast cancer to identify new biomarkers, ha sido desarrollada en Navarrabiomed bajo la dirección del Dr. David Guerrero Setas y la Dra. Esperanza Martín Sánchez.

El cáncer de mama es la neoplasia más frecuente en mujeres a nivel mundial y la primera causa de muerte por cáncer en este mismo sexo. La investigación aborda el cáncer de mama triple negativo (CMTN), un subtipo que a diferencia del resto carece de tratamiento dirigido, lo que conlleva consecuencias más agresivas en las personas que lo padecen. Esto hace que a día de hoy, la búsqueda de nuevos biomarcadores y dianas terapéuticas para esta enfermedad sea imprescindible.

Dado que las alteraciones epigenéticas están involucradas en la tumorigénesis, el objetivo de esta tesis ha sido caracterizar la metilación del DNA y la acetilación de histonas de este tipo de cáncer. Con ello se ha buscado identificar nuevas firmas potencialmente diagnósticas y pronósticas, así como alteraciones destinatarias de fármacos dirigidos.

Los resultados de esta caracterización han permitido concluir que el patrón epigenético está alterado en CMTN respecto a tejido mamario no neoplásico. Más importante aún, la investigación ha desvelado dos alteraciones epigenéticas específicas como potenciales biomarcadores de peor pronóstico: la acetilación de la histona H4K5 y la hipometilación del gen ADAM12, el cual se presenta también como posible diana terapéutica frente a este cáncer.

Asimismo, se ha identificado una nueva firma basada en metilación de DNA con utilidad diagnóstica. Por último, se han descrito los procesos biológicos de los distintos genes regulados por la acetilación de H4K6 en líneas celulares no neoplásicas y CMTN.

El trabajo realizado ha dado lugar a tres publicaciones científicas y ha sido difundido en dos congresos consecutivos de European Association for Cancer Research; uno celebrado en Manchester en el año 2017 y en Amsterdam en el 2018.

Para el desarrollo de la tesis Saioa Mendaza ha sido beneficiaria de dos becas: Ayudas para la formación de Personal Investigador de la Univesidad Pública de Navarra para la realización de tesis doctorales y Beca a la excelencia de la Funcación Caja Navarra para la realización de una estancia en University of Massachussets Medical School (EEUU).

• El Instituto de Salud Carlos III subvenciona dos proyectos en Navarra a través del Fondo COVID-19 y en ambos casos se ha concedido el cien por cien del importe solicitado.

El Ministerio de Ciencia e Innovación, a través del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), ha concedido 232.000 euros para el desarrollo de dos investigaciones públicas en el marco del Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdISNA). David Escors Murugarren, investigador de Navarrabiomed, y Jesús Castilla Catalán, investigador del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra, han recibido el 100% de la financiación solicitada al FONDO COVID-19, mecanismo aprobado en el Real Decreto-ley 8/2020, de 17 de marzo, de medidas urgentes extraordinarias para hacer frente al impacto económico y social del nuevo coronavirus.

David Escors, investigador principal de la Unidad de Oncolnmunología de Navarrabiomed, comenzó su carrera científica en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) en coronavirus junto al investigador Luis Enjuanes y posteriormente  continuó en la University College London (UCL) aplicando lentivirus y terapia génica en inmunoterapia. Su especialización en coronavirus y la evaluación positiva recibida por el ISCIII le han permitido obtener los 115.000 euros solicitados para el desarrollo del proyecto “Plataformas de desarrollo de vacunas bioseguras contra SARS-CoV-2”.

La iniciativa tiene como objetivo el desarrollo de una plataforma de ingeniería de vacunas bioseguras contra el virus que ocasiona la enfermedad COVID-19 y que se centra en la expresión de proteínas del virus que pueden generar inmunidad. Se trata de una línea de investigación puesta en marcha específicamente para COVID-19 ante la actual emergencia sanitaria, pero que tiene su origen en el proyecto europeo ISOLDA - Horizon2020 para generar vacunas frente a virus (fiebre amarilla, gripe y coronavirus) más eficaces y seguras para adultos mayores de 65 años. En este estudio Navarrabiomed trabaja desde 2019 de forma coordinada con profesionales del CSIC y con colaboradores holandeses, alemanes e italianos.

Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN)

Por su parte, Jesús Castilla liderará desde su Grupo de Enfermedades infecciosas y vacunas del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN) el estudio “Infección, hospitalización, ingreso en UCI y fallecimiento por SARS-CoV-2 en una cohorte poblacional”. Para la realización de la investigación contará con el importe íntegro que ha solicitado al ISCIII, 117.000 euros.

Su propuesta se centra en estimar el efecto de las características sociodemográficas, enfermedades crónicas y otros condicionantes de salud en el riesgo de infección, hospitalización y formas graves de COVID-19. Para ello, se calcularán las tasas de incidencia de casos con sospecha clínica, de infección confirmada mediante PCR, de hospitalizaciones, de ingresos en UCI, de ventilación asistida y de mortalidad. También se calculará la letalidad en los casos confirmados y en hospitalizados. Asimismo, se evaluará la seroprevalencia de anticuerpos en una muestra de pacientes de la red de médicos centinela y/o de donantes.

Para Jesús Castilla esta es la segunda iniciativa en SARS-CoV-2, ya que el ISPLN forma parte también del proyecto europeo I-MOVE-COVID-19, en el que participan 11 países y hay 20 entidades implicadas. Se trata de uno de los proyectos europeos financiados dentro de la convocatoria exprés del programa de investigación e innovación de la UE, Horizonte 2020 de la Comisión Europea para impulsar la investigación de diferentes aspectos del virus SARS-CoV-2.

Ambas investigaciones financiadas por el ISCIII se integrarán en la actividad científica del IdiSNA, agrupación público-privada para el fomento de la investigación biomédica en la Comunidad Foral y de la que son miembros tanto el ISPLN como Navarrabiomed.

•    La Fundación hna ha reconocido también un proyecto del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL)

La cuarta edición del Premio Investigación Científica de Salud de Fundación hna ha reconocido recientemente en Madrid dos estudios orientados a la detección de nuevos biomarcadores biomarcadores para la detección temprana de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA); uno de ellos desarrollado en Navarrabiomed por Ivonne Jericó y Jacinto López. 

Durante la ceremonia de clausura, celebrada el 30 de mayo, se entregó el primer galardón, dotado con 100.000 euros, al proyecto “Caracterización de las vías moleculares subyacentes en el espectro patológico ELA-DFT en base a la expresión fenotípica: nuevos biomarcadores”, que lidera la investigadora principal Mónica Povedano, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). El segundo premio, dotado con 50.000 euros, fue para “Identificación y caracterización del sustrato de la enzima quitotriosidasa-1 (Chit1) en tejido neurológico post mortem en ELA”, que dirige Ivonne Jericó. 

La investigación de la neuróloga del Hospital Universitario de Navarra e investigadora en Navarrabiomed, Ivonne Jericó, se realizará en estrecha colaboración con la Unidad de Cristalografía de Proteínas e Inmunología Estructural, dirigida por Jacinto López, que se encargará de las actividades experimentales que son objetivo de este proyecto.
 

Más información Fundación hna

La edición 2024 del Premio Investigación Científica de Salud de Fundación hna había recibido 10 candidaturas de estudios sobre biomarcadores diagnóstico de ELA. Los biomarcadores son valores que pueden medirse, y con ello ser utilizadas como indicadores de un proceso biológico (normal, patogénico o de respuesta a un tratamiento). 

Esta es la segunda ocasión en que el Premio de Investigación Científica de Salud de Fundación hna se centra en la ELA, enfermedad que ya se abordó en la primera convocatoria de los galardones, lanzada en 2020 y donde es necesaria una continua investigación para conseguir combatirla. 

Fundación hna es una entidad sin ánimo de lucro, constituida en 2018 por la Hermandad Nacional de Arquitectos, Arquitectos Técnicos y Químicos, Mutualidad de Previsión Social. La misión de la fundación es la promoción de proyectos de investigación en medicina y salud en beneficio de los pacientes y de la ciencia, impulsar la profesión de la Arquitectura, la Arquitectura Técnica y la Química con especial énfasis en el colectivo de los futuros profesionales, así como contribuir a la mejora de la calidad de vida de los mutualistas de hna.

•    La asociación y el centro de investigación colaboran desde el año 2014 para el fomento de proyectos de investigación y realización de jornadas de difusión.

Representantes de ANELA Navarra, asociación de pacientes de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), acudieron ayer a la sede de Navarrabiomed para reunirse con su directora, Maite Mendioroz, y con la coordinadora del equipo de atención multidisciplinar de ELA del Hospital Universitario de Navarra e investigadora en Navarrabiomed Ivonne Jericó.

Durante el encuentro Montxo Iriarte, presidente de ANELA Navarra, hizo entrega al centro de investigación de un donativo de 20.000 euros, importe recaudado a lo largo del año en varios actos de sensibilización organizados por la asociación.

La financiación recibida se destinará íntegramente al grupo de investigación Enfermedades Neuromusculares y de la Neurona Motora, que lidera Ivonne Jericó y permitirá impulsar la investigación biomédica en ELA y conseguir avanzar en el conocimiento de la enfermedad y la búsqueda de nuevos biomarcadores.

En el año 2014, Navarrabiomed y ANELA Navarra firmaron un convenio de colaboración para el fomento de la investigación en ELA en la Comunidad foral a través de varios proyectos, así como para la promoción conjunta de diversas acciones para visibilizar la enfermedad, sus afectados y sus familias.

Desde entonces, el centro de investigación organiza también de forma periódica jornadas para mantener informados a los y las integrantes de la asociación sobre los avances en investigación que se realizan desde Navarrabiomed y los nuevos tratamientos farmacológicos y ensayos que se están testando a nivel nacional e internacional.