Álvarez de Eulate León
Es objeto de esta convocatoria promover la realización de proyectos de investigación en ciencias de la salud. Los proyectos de investigación podrán desarrollarse en el campo de la investigación clínica, de la salud pública y de los servicios sanitarios, así como estar orientados a la mejora de la salud o de los procesos y a las tecnologías de investigación biomédica. Resolución 1378E/2017.
“Ayuda cofinanciada al 50% por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional a través del Programa Operativo FEDER 2014-2020 de Navarra”.
Título: Determination of ventilatory, metabolic and electromyographic thresholds during the incremental test in elite cyclists
Autor: Iban Alexander Latasa Zudaire
Directores: Alfredo Córdova Martínez, Javier Rodríguez Falces, Javier Navallas Irujo
Fecha presentación: 23 abril del 2019
Título: Caracterización del perfil de metilación del DNA en la Epilepsia. Plan De Investigación de la escuela de doctorado de Navarra, aprobado con fecha 6/11/2015.
Doctorando: Laura Pulido Fontes.
Tutor de tesis Maria Teresa Mendioroz.
Directores: Pedro Quesada, Iñaki Garcia de Gurtubay, e Ignacio Encio.
EN CURSO
El proyecto titulado: "Prevalencia y haplotipos de riesgo de la enfermedad de huntington en la población española", es el objeto de tesis de Ainara Ruiz de Sabando con la Dra. Mª Antonia Ramos del Grupo de investigación en Neurogenética y el Dr. Ignacio Encío Martínez como co directores de tesis, en el marco de la convocatoria en ciencias y tecnologías de la salud. Resolución 1400E/2018
“Elaboración de un instrumento de evaluación curricular para la detección de dificultades y trastornos de aprendizaje en niños y niñas de 6 a 12 años”. UPNA. Fecha de defensa prevista: 2020. Doctorando: Raúl Etxandi. Co-directores: Pablo Sotés, Juan Cruz Ripoll, Sergio Aguilera Albesa.
Líneas de investigación:
• La Fundación hna ha reconocido también un proyecto del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL)
La cuarta edición del Premio Investigación Científica de Salud de Fundación hna ha reconocido recientemente en Madrid dos estudios orientados a la detección de nuevos biomarcadores biomarcadores para la detección temprana de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA); uno de ellos desarrollado en Navarrabiomed por Ivonne Jericó y Jacinto López.
Durante la ceremonia de clausura, celebrada el 30 de mayo, se entregó el primer galardón, dotado con 100.000 euros, al proyecto “Caracterización de las vías moleculares subyacentes en el espectro patológico ELA-DFT en base a la expresión fenotípica: nuevos biomarcadores”, que lidera la investigadora principal Mónica Povedano, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). El segundo premio, dotado con 50.000 euros, fue para “Identificación y caracterización del sustrato de la enzima quitotriosidasa-1 (Chit1) en tejido neurológico post mortem en ELA”, que dirige Ivonne Jericó.
La investigación de la neuróloga del Hospital Universitario de Navarra e investigadora en Navarrabiomed, Ivonne Jericó, se realizará en estrecha colaboración con la Unidad de Cristalografía de Proteínas e Inmunología Estructural, dirigida por Jacinto López, que se encargará de las actividades experimentales que son objetivo de este proyecto.
Más información Fundación hna
La edición 2024 del Premio Investigación Científica de Salud de Fundación hna había recibido 10 candidaturas de estudios sobre biomarcadores diagnóstico de ELA. Los biomarcadores son valores que pueden medirse, y con ello ser utilizadas como indicadores de un proceso biológico (normal, patogénico o de respuesta a un tratamiento).
Esta es la segunda ocasión en que el Premio de Investigación Científica de Salud de Fundación hna se centra en la ELA, enfermedad que ya se abordó en la primera convocatoria de los galardones, lanzada en 2020 y donde es necesaria una continua investigación para conseguir combatirla.
Fundación hna es una entidad sin ánimo de lucro, constituida en 2018 por la Hermandad Nacional de Arquitectos, Arquitectos Técnicos y Químicos, Mutualidad de Previsión Social. La misión de la fundación es la promoción de proyectos de investigación en medicina y salud en beneficio de los pacientes y de la ciencia, impulsar la profesión de la Arquitectura, la Arquitectura Técnica y la Química con especial énfasis en el colectivo de los futuros profesionales, así como contribuir a la mejora de la calidad de vida de los mutualistas de hna.
El Hospital Universitario de Navarra (HUN) y el centro de investigación biomédica Navarrabiomed han conseguido identificar dos proteínas, sTREM2 y pTDP43, como potenciales biomarcadores en sangre que permitirán mejorar el diagnóstico de la Enfermedad Lateral Amiotrófica (ELA). Los resultados, fruto de la colaboración que mantienen ambos centros desde 2013 para investigar esta enfermedad, han sido publicados recientemente en la revista Brain, Behavior and Immunity.
La ELA es una enfermedad degenerativa de las neuronas motoras, aquellas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria y que afecta sobre todo a personas adultas. Este miércoles se conmemora el Día Mundial de esta dolencia, que afecta actualmente a cerca de 50 personas en Navarra.
En el estudio navarro, realizado gracias a la financiación recibida por Fundación "la Caixa", la Fundación Luzón y la Asociación Navarra de ELA (ANELA), han participado profesionales del grupo de investigación en enfermedades de la neurona motora del HUN, liderado por la doctora Ivonne Jericó Pascual, y de la Unidad de NeuroEpigenética de Navarrabiomed, que dirige la doctora Maite Mendioroz Iriarte.
La investigación se ha realizado con la participación voluntaria de pacientes y personas sanas que han sido reclutadas por la Unidad Multidisciplinar de Neurona Motora del HUN. También se han incorporado muestras de tejido neurológico ‘post mortem’ del Biobanco de Navarrabiomed, que pertenecen a personas que han tramitado en vida la cesión para fomentar la investigación.
Detalle de la investigación
La inflamación del sistema nervioso, conocida como neuroinflamación, está implicada en el desarrollo de enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, el Parkinson o la ELA. En este contexto, el equipo del HUN y Navarrabiomed han conseguido identificar TREM2 como uno de los genes clave involucrados en dicho proceso. En concreto, han identificado un aumento significativo de la expresión de TREM2 en la médula espinal. También han observado un aumento de la fracción soluble de dicha proteína (sTREM2) en el líquido cefalorraquídeo y en la sangre de las personas enfermas de ELA.
Debido a que TREM2 es un marcador inespecífico de neuroinflamación y no específicamente de ELA, el equipo también ha analizado los niveles de la proteína pTDP43, uno de los principales marcadores neuronales que sí se asocian directamente a la ELA.
La doctora Jericó incide en la relevancia de la investigación: “La relación entre pTDP43 y sTREM2 permite identificar las huellas moleculares de la ELA en cada paciente, lo cual resulta esperanzador para el avance hacia nuevas dianas terapéuticas. De hecho, en otras enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer, ya están en marcha ensayos clínicos con pacientes para modificar la acción de TREM2”.
• La asociación y el centro de investigación colaboran desde el año 2014 para el fomento de proyectos de investigación y realización de jornadas de difusión.
Representantes de ANELA Navarra, asociación de pacientes de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), acudieron ayer a la sede de Navarrabiomed para reunirse con su directora, Maite Mendioroz, y con la coordinadora del equipo de atención multidisciplinar de ELA del Hospital Universitario de Navarra e investigadora en Navarrabiomed Ivonne Jericó.
Durante el encuentro Montxo Iriarte, presidente de ANELA Navarra, hizo entrega al centro de investigación de un donativo de 20.000 euros, importe recaudado a lo largo del año en varios actos de sensibilización organizados por la asociación.
La financiación recibida se destinará íntegramente al grupo de investigación Enfermedades Neuromusculares y de la Neurona Motora, que lidera Ivonne Jericó y permitirá impulsar la investigación biomédica en ELA y conseguir avanzar en el conocimiento de la enfermedad y la búsqueda de nuevos biomarcadores.
En el año 2014, Navarrabiomed y ANELA Navarra firmaron un convenio de colaboración para el fomento de la investigación en ELA en la Comunidad foral a través de varios proyectos, así como para la promoción conjunta de diversas acciones para visibilizar la enfermedad, sus afectados y sus familias.
Desde entonces, el centro de investigación organiza también de forma periódica jornadas para mantener informados a los y las integrantes de la asociación sobre los avances en investigación que se realizan desde Navarrabiomed y los nuevos tratamientos farmacológicos y ensayos que se están testando a nivel nacional e internacional.
El pasado lunes 13 de junio la Asociación Navarra de Enfermedades Neuromusculares (ASNAEN) se acercó hasta las instalaciones de Navarrabiomed para celebrar su decimoquinto aniversario.
El encuentro demuestra la apuesta de ASNAEN por la investigación como ‘llave’ para encontrar una cura y terapias más efectivas para las personas afectadas: "Sin financiación no hay investigación y sin investigación no hay futuro. Por eso, apostamos por un mayor apoyo a la investigación, también para las enfermedades minoritarias. Porque también existimos", explicó Irene Aspurz, presidenta de la asociación.
La visita comenzó con una bienvenida y presentación del centro a cargo de Marisol Fragoso, Directora de Gestión. Marisol hizo especial hincapié en la importancia de aunar los esfuerzos de todos los profesionales del sistema sanitario para que los hallazgos que se dan en el laboratorio puedan ser trasladados rápidamente a la clínica, de forma que se pueda mejorar la calidad de vida de los pacientes en Navarra.
A continuación, tomaron la palabra Ivonne Jericó e Inma Pagola, neurólogas especialistas en patología neuromuscular del Hospital Universitario de Navarra e investigadoras en Navarrabiomed, para dar a conocer a los visitantes los resultados de investigación de un estudio epidemiológico realizado recientemente y destacar la importancia de llevar a cabo un registro en las enfermedades neuromusculares: “es un paso indispensable para facilitar la identificación de los pacientes que pueden beneficiarse de futuras terapias y para contribuir a la investigación en este campo”, subrayaron.
Posteriormente tuvo lugar la visita al laboratorio de neuroepigenética, a cargo de Idoia Luquin y Mónica Macías, y al Biobanco, con su responsable Isabel Gil-Aldea.
Más de 150 enfermedades neurológicas
Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, en su mayoría de naturaleza progresiva y de origen genético, y cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Se estima que en España hay cerca de 60.000 pacientes de ENM. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, pero más del 50% aparecen en la infancia.
Las causas de las ENM son muy diferentes. Incluso, en muchas enfermedades, su origen es desconocido, pero se investiga activamente para determinarlo. Son enfermedades crónicas que generan discapacidad, pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales, y están incluidas dentro del grupo de las denominadas ‘enfermedades raras’. Si bien existen esperanzas de alcanzar un tratamiento eficaz, actualmente la mayoría de estas enfermedades no tienen curación, más allá de la realización de terapias que mejoren el estado de la persona afectada. Los últimos avances en biomedicina (genómica, proteómica, nuevas tecnologías…) permiten ser optimistas.
Sobre ASNAEN
La Asociación Navarra de Enfermedades Neuromusculares es una asociación sin ánimo de lucro, formada por personas afectadas por enfermedades neuromusculares, familiares y personas que colaboran de forma desinteresada.
ASNAEN nace con la pretensión de agrupar a las personas afectadas que vivan en Navarra, para poder trabajar de forma conjunta en la búsqueda de soluciones y ofrecer información, orientación y asesoramiento; tanto a familiares como a afectados.
Navarrabiomed-Centro de Investigación Biomédica
Hospital Universitario de Navarra, edificio de investigación.
C/ Irunlarrea 3. 31008 Pamplona, Navarra. España
Investigación de los factores genéticos asociados a los trastornos del neurodesarrollo y la neurodegeneración. Incluye aquellas enfermedades raras que cursan con:
El grupo está constituido por profesionales del área clínica y analítica, planteando un abordaje conjunto (clínico, familiar y genético-molecular) de estos trastornos, con el fin de aplicar y desarrollar nuevas estrategias de diagnóstico, cuidados, prevención y tratamiento.
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Hospital Universitario de Navarra, edificio de investigación.
C/ Irunlarrea 3. 31008 Pamplona, Navarra. España
La investigación de nuestro grupo se centra en el desarrollo de técnicas para el análisis, modelado, simulación y clasificación automática de señales de EMG intramuscular y de superficie, así como el desarrollo de instrumentación para la extracción de señales EMG de forma invasiva y no invasiva. Otra de las áreas de investigación del grupo es el de estudios fisiológicos del sistema neuromusuclar a partir de señales de EMG de distintos tipos.
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Investigación clínica de enfermedades neurológicas que afectan a la edad pediátrica, en colaboración con otros centros de investigación nacionales e internacionales. Las líneas de investigación específicas son: epilepsia, trastornos del cerebelo, leucodistrofias, paraparesias espásticas, trastornos del movimiento, daño cerebral adquirido y trastornos del neurodesarrollo, con énfasis en la neuropsicología y psicopedagogía. Además de las líneas de investigación, se promueve la participación en ensayos clínicos y el crecimiento de una red de profesionales, multidisciplinar, que implique a los ámbitos sanitario hospitalario y extrahospitalario, educativo y social.
Este trastorno del neurodesarrollo afecta en Navarra a cerca de 150 menores y tiene un impacto económico anual de más de 100.000 euros por paciente.
Personal investigador del Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea, en colaboración con la Universidad Pública de Navarra, ha puesto en marcha un estudio pionero en España sobre parálisis cerebral, cuya principal novedad es que aborda la parálisis cerebral no solo desde la perspectiva de la funcionalidad cotidiana, sino también desde la socioeconómica y de la calidad de vida, tanto de los pacientes como de sus familias. Los primeros resultados obtenidos, publicados en un artículo en la revista Frontiers in Public Health, señalan que en Navarra hay alrededor de 150 menores de 18 años con el diagnóstico de este trastorno, y que el impacto socioeconómico por cada una de las personas que lo padecen es aproximadamente de 102.135 euros por año.
Los costes de ese impacto económico proceden principalmente de la pérdida de productividad de las personas cuidadoras –en su mayoría, madres, que representan el 66% del total de los responsables del cuidado–, así como por el gasto en terapias emergentes no financiadas. Según señalan los autores del estudio, “estas terapias, a menudo percibidas como soluciones milagrosas, suponen un importante desembolso económico para las familias y es necesario evaluarlas críticamente para garantizar que ofrezcan un beneficio real y equitativo”.
El estudio EPCINA (Estudio de la Parálisis Cerebral en edad pediátrica en Navarra) ha obtenido una beca del Departamento de Salud del Gobierno de Navarra para desarrollar sus objetivos durante tres años (2025-2027), y está gestionado por Navarrabiomed-Fundación Miguel Servet. Entre sus investigadores, cuenta con la participación de profesionales del Hospital Universitario de Navarra / Nafarroako Ospitale Unibertsitarioa (HUN/NOU), Hospital Reina Sofía de Tudela y Atención Primaria de Pediatría, además del Departamento de Economía de la UPNA.
Los investigadores del HUN, los doctores neuropediatras Sergio Aguilera Albesa y Paloma Arana Rivera, pertenecientes a la Unidad de Neuropediatría del Servicio de Pediatría del centro, señalan la relevancia de contar en el estudio con la economista especializada en economía de la salud Diana Marcela Nova Díaz, investigadora de la UPNA, cuyo trabajo doctoral está siendo dirigido por el profesor titular Eduardo Sánchez Iriso. Esta colaboración entre neuropediatras y economistas está permitiendo, a su juicio, “comprender mejor la realidad socioeconómica de las familias y el impacto de las diversas formas de parálisis cerebral en la funcionalidad cotidiana”. Además, el equipo investigador cuenta con la colaboración activa de ASPACE Navarra.
Día Mundial de la Parálisis Cerebral, 6 de octubre
Precisamente, el 6 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Parálisis Cerebral, que se define como un trastorno del neurodesarrollo de inicio temprano y de curso crónico, que se manifiesta con limitaciones en la actividad cotidiana, derivadas de alteraciones en el desarrollo del movimiento y de la postura. Sin embargo, los doctores Aguilera y Arana señalan que “esta definición técnica no refleja toda la realidad, ya que la parálisis cerebral tiene un origen muy variado y cada persona puede presentar una funcionalidad diferente y una expresión clínica única: algunos pueden caminar, pero tienen limitaciones en la comunicación y en los aprendizajes escolares; otros dependen de una silla de ruedas, pero pueden comunicarse y aprender más rápido”.
Así, otro objetivo del estudio EPCINA es caracterizar la funcionalidad de la población pediátrica con parálisis cerebral de Navarra a través de la aplicación de una batería de escalas clínicas, que miden aspectos como autonomía motora, función visual, sueño, capacidad de manipulación, de hablar, de comunicarse y de alimentarse con seguridad. “Con los resultados de todas las escalas, se pretende crear un perfil funcional de cada persona con parálisis cerebral que podrá compartirse con la familia y los distintos profesionales implicados en su cuidado y educación”, aseguran los investigadores.
Atención a la Parálisis Cerebral desde Rehabilitación
Además del diagnóstico y el seguimiento en la Unidad de Neuropediatría, el Servicio de Rehabilitación del HUN es un pilar fundamental en la atención integral a lo largo de toda la infancia de los menores con parálisis cerebral. Según indica la Dra. Elena Roldán, del Servicio de Rehabilitación del centro, “esta intervención es un trabajo multidisciplinar en el que participan especialistas médicos en Rehabilitación, fisioterapeutas, logopedas y terapeutas ocupacionales, entre otros profesionales”. Además, Rehabilitación Infantil trabaja en coordinación con otros especialistas sanitarios de Neuropediatría, Neonatología, Traumatología y la Unidad de Patología Crónica Compleja Pediátrica.
Los y las profesionales médicos de Rehabilitación realiza un seguimiento clínico continuado, revisando periódicamente la evolución del niño o niña, estableciendo planes terapéuticos individualizados y aplicando medidas para prevenir posibles complicaciones. Las intervenciones terapéuticas pueden llevarse a cabo en el hospital en determinadas circunstancias, aunque de forma general se realizan en los entornos naturales del paciente: el hogar, la guardería o el centro educativo, en colaboración con el Servicio de Atención Temprana (SAT) y con el CREENA (Centro de Recursos para la Equidad Educativa). Esta cooperación permite ajustar las intervenciones en la etapa preescolar y coordinar los apoyos de fisioterapia educativa necesarios en cada fase escolar.
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