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El bioquímico Jaime Ibarrola Ulzurrun (Pamplona, 1991) ha demostrado, por primera vez, la implicación de una hormona en el desarrollo del prolapso de la válvula mitral, una enfermedad de las válvulas del corazón que causa insuficiencia cardiaca, y el efecto beneficioso del uso de una serie de fármacos que bloquean los efectos de aquella. “El tratamiento con los fármacos conocidos como antagonistas del receptor mineralocorticoide o ARMs emerge como una opción prometedora para reducir el remodelado de la válvula mitral en esta enfermedad, para la que la única solución actualmente es la intervención quirúrgica”, afirma el autor de esta investigación, con la que se ha doctorado en la Universidad Pública de Navarra (UPNA).

La válvula mitral separa las dos cámaras (aurícula y ventrículo) del lado izquierdo del corazón. En un prolapso de la válvula mitral, las valvas de la válvula sobresalen (prolapsan) dentro de la aurícula izquierda, durante la contracción del corazón. En ocasiones, el prolapso de la válvula mitral provoca que se pierda sangre hacia el atrio del ventrículo, lo que se denomina insuficiencia valvular mitral. En la mayor parte de los casos, el prolapso de la válvula mitral, una de las enfermedades de las válvulas cardiacas más comunes al afectar a más de 176 millones de personas en el mundo, no pone en riesgo la vida y no necesita tratamiento ni cambios en el estilo de vida. Sin embargo, algunas personas requieren tratamiento. “A día de hoy, no existe ningún tratamiento farmacológico y la única solución disponible es la intervención quirúrgica”, apunta Jaime Ibarrola, cuya tesis doctoral fue dirigida por Natalia López Andrés, investigadora principal de la Unidad de Cardiología Traslacional de Navarrabiomed (centro mixto de investigación biomédica de la UPNA y el Gobierno de Navarra).

Nuevas dianas terapéuticas

La investigación obedece a la necesidad de estudiar “nuevos mecanismos y nuevas dianas terapéuticas, encaminadas a la búsqueda de nuevos tratamientos farmacológicos para esta enfermedad”. “Los mineralocorticoides son unas hormonas secretadas por el organismo, de las que la principal y más potente es la aldosterona. Esta vía de la Aldosterona/Receptor Mineralocorticoide o Aldo/RM promueve la fibrosis cardíaca. Además, una gran cantidad de estudios han demostrado la implicación de esta vía en numerosas patologías cardiacas. En la actualidad, los fármacos ARMs bloquean los efectos de dicha vía e importantes estudios clínicos han mostrado que también mejoran la función del corazón mediante la disminución de la fibrosis cardiaca”, describe Jaime Ibarrola, quien pudo realizar su investigación gracias a las ayudas predoctorales de la UPNA y a los fondos de un proyecto europeo.

Su hipótesis de trabajo consistió en que la vía Aldo/RM podría jugar “un papel en el desarrollo del prolapso de la válvula mitral, modulando la activación y diferenciación celular”. “Además, actuar sobre la vía de la Aldo/RM podría ser una nueva diana terapéutica en esta dolencia y el bloqueo de esta vía con los fármacos ARMs podría prevenir las alteraciones de la válvula mitral asociadas con esta enfermedad. Los resultados demostraron, por primera vez, la implicación de la vía Aldo/MR en el desarrollo de la citada enfermedad y el efecto beneficioso del uso de estos fármacos”, concluye el investigador, cuya tesis doctoral ha sido calificada con sobresaliente “cum laude”.

Breve currículum

Antes de doctorarse en la UPNA, Jaime Ibarrola cursó sucesivamente en la Universidad de Navarra el grado en Bioquímica y el Máster en Investigación Biomédica. En la actualidad, trabaja como investigador posdoctoral en el Instituto de Investigación de Cardiología Molecular de la Universidad Tufts, en Boston (Estados Unidos).

Durante la realización de su tesis doctoral, Jaime Ibarrola completó dos estancias, como investigador, en el Centro de Investigación Cordeliers de la Universidad de La Sorbona, en París (Francia). Además, los resultados de su tesis han sido dados a conocer en ocho congresos internacionales celebrados en Alemania, España, Francia e Irlanda. Además, es autor de una decena de artículos de investigación publicados en revistas científicas internacionales.

El jueves, 24 de enero, Mutua Navarra celebró la undécima entrega del Premio Azul a la Promoción de la Salud en el Trabajo en colaboración con el Gobierno de Navarra, la Confederación de Empresarios de Navarra (CEN), Unión General de Trabajadores (UGT) y la Asociación Española de Dirección y Desarrollo de Personas (AEDIPE) en Navarra. En el acto, que tuvo lugar en la sede de la CEN, se reconoció a Navarrabiomed-Fundación Miguel Servet y a otras 15 empresas navarras por su compromiso con la salud como valor estratégico. 

El galardón principal lo obtuvo Dana Automoción, firma reconocida como la empresa más “azul” de Navarra. El Premio Azul es un distintivo que sitúa a la organización como la firma que más ha contribuido en 2019 a generar cultura de salud y bienestar en su plantilla. 

Asimismo, se entregaron 14 sellos azules a las siguientes organizaciones y empresas: 3P Biopharmaceuticals, Asociación de la Industria Navarra (AIN), Caja Rural de Navarra, Conor Sports, Fundación Industrial Navarra (FIN), Fundación Miguel Servet – Navarrabiomed, Grupo Fromageries Bel España, Gesinor, Huntsman Advanced Materials, Policía Foral de Navarra, Smurfit Kappa Navarra (planta Cordovilla), Turbo Motor Inyección, Asociación de Transportistas de Navarra (Tradisna) y Urtasun Tecnología Alimentaria.

Marisol Fragoso, directora de gestión de Navarrabiomed, acudió a recoger el reconocimiento junto a la técnica de Prevención de Riesgos Laborales del centro Marta Vera.“Fomentar la salud en la empresa es sin duda una prioridad y la obtención del sello azul nos anima a seguir avanzando en este campo para fomentar la salud y el bienestar de todo el equipo”, puso de manifiesto Marisol Fragoso. 

Navarrabiomed, centro mixto de investigación biomédica del Gobierno de Navarra y de la Universidad Pública de Navarra, acoge esta semana una escuela de verano en el área de bioinformática “STATegra Summer School on NGS and Data Integration”, organizada por la Unidad de Bioinformática Traslacional del centro.

Los recientes avances en secuenciación genómica y su multitud de aplicaciones en investigación básica y médica generan diariamente una cantidad de datos sin precedentes pero con un enorme valor añadido para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades. En este contexto, la bioinformática vela por el adecuado procesado de la información y la correcta explotación de los datos asegurando el cumplimiento de la protección de datos y los estándares bioéticos en investigación.

El encuentro pretende proveer a jóvenes que están iniciando su carrera investigadora de herramientas que les permitan adquirir los conocimientos necesarios para integrar, de forma óptima, los distintos tipos de datos e información generados en ciencia básica y clínica. En el curso se enseñan protocolos para analizar diversos tipos de datos biológicos y métodos para el estudio integrado de los mismos. Además durante las sesiones, la faceta multidisplicinar de los participantes se aprovecha para la realización de trabajos colaborativos que requieren diversos perfiles profesionales como biólogos, bioquímicos, farmacéuticos, informáticos o matemáticos, entre otros.

Destaca de forma especial la participación de los siguientes ponentes: Ricardo N. Ramírez del Harvard Medical School, EE.UU; Jesper Tegnér de la Universidad KAUST, Arabia Saudita; Sonia Tarazona del Centro de Investigación Príncipe Felipe, Valencia; Narsis Kiani del Instituto Karolinska, Suecia y Vincenzo Lagani de la Ilia State University, Georgia.

El organizador de la escuela de verano, David Gómez-Cabrero, responsable de la Unidad de Bioinformática Traslacional, recalca la importancia de este tipo de eventos. “A través de estos cursos intensivos, con horarios de más de doce horas al día, los asistentes pueden conocer a lo largo de una semana las últimas herramientas en su ámbito de investigación en un ambiente multidisciplinar más allá de las aulas y los laboratorios y con figuras de referencia internacional”.

Unidad de Bioinformática Traslacional

El equipo de Bioinformática Traslacional de Navarrabiomed aborda proyectos de investigación con un enfoque traslacional con el objetivo de dar respuesta a los actuales desafíos en el ámbito médico. Destacan de forma especial las iniciativas NAGEN 1000 y PHARMANAGEN, proyectos de genómica y farmacogenética respectivamente y que están financiados por el Departamento de Desarrollo Económico - Dirección General de Industria, Energía e Innovación del Gobierno de Navarra en el marco de la Estrategia de Especialización Inteligente S3.

La Unidad cuenta con colaboraciones permanentes con centros nacionales como CNAG-CRG y Fundación Progreso y Salud y a nivel internacional con Karolinska Institutet, King's College London y King Abdullah University of Science and Technology (KAUST).

• La pérdida de fuerza y masa muscular es uno de los factores de riesgo “olvidados” de la enfermedad cardiovascular y puede ser corregido con ejercicio, según un artículo de Mikel Izquierdo en “Nature Reviews Cardiology".

El ejercicio físico regular (y, concretamente, el que se realiza para mejorar la fuerza muscular) “mejora la salud cardiovascular a través de mecanismos no tradicionales”, como, por ejemplo, la liberación, por los músculos esqueléticos, de sustancias saludables para el corazón (denominadas mioquinas) o la mejoría de la microbiota intestinal (los microorganismos de los intestinos). Por ello, comprender las vías a través de las cuales la actividad física influye en los diferentes sistemas y órganos del cuerpo humano “podría dar lugar a nuevas estrategias terapéuticas para atacar los mecanismos de las enfermedades cardiovasculares”. Así lo recoge un artículo recién publicado en la revista científica “Nature Reviews Cardiology” (del grupo Springer Nature), uno de cuyos autores es Mikel Izquierdo Redín, catedrático del Departamento de Ciencias de la Salud de la Universidad Pública de Navarra (UPNA) e investigador de Navarrabiomed (centro mixto de investigación biomédica de esta institución y el Gobierno de Navarra). Dicho artículo ha sido coordinado por Alejandro Lucía Mulas, catedrático de la Universidad Europea de Madrid.

“La pérdida de fuerza y masa muscular es uno de los factores de riesgo ‘olvidados’ de la enfermedad cardiovascular —señala Mikel Izquierdo, responsable del grupo de investigación Ejercicio Físico, Ciclo de la Vida, Envejecimiento Activo y Salud (E-FIT) y miembro del Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA)—. Sin embargo, puede ser corregido con un programa de entrenamiento de fuerza, incluso, en personas mayores”.

Los firmantes del artículo, adscritos a universidades, centros sanitarios e institutos de investigación de cuatro países (Estados Unidos, España, Portugal y Suecia), subrayan que ya es hora de considerar el ejercicio físico como “una medicina para el tratamiento de las enfermedades cardiovasculares”. Ponen el acento también en que, “a diferencia de la mayoría de los fármacos, el ejercicio está, en gran parte, libre de efectos adversos, y sus beneficios son, en un cierto grado, dosis-dependientes”; es decir: una vez lograda de forma gradual una habituación a él, se pueden aumentar las dosis de actividad física.

Potencial poco conocido de la actividad física 

Sin embargo, los investigadores lamentan que “el tremendo potencial del ejercicio de resistencia y del entrenamiento de fuerza para revertir tanto la enfermedad como los efectos del envejecimiento sobre la masa muscular y, por lo tanto, mejorar la salud cardiovascular es poco reconocido en la mayoría de los tratamientos clínicos”.

De ahí que plantean “una visión integradora de las enfermedades cardiovasculares en el contexto de todo el cuerpo humano”. El sistema cardiovascular (corazón, vasos sanguíneos —arterias, venas y capilares— y sangre) “no debería ser separado de otros órganos, como los ya citados músculos esqueléticos o la microbiota intestinal cuando se abordan las enfermedades cardiovasculares”, defienden. Esta visión integradora se traduce en incluir no solo el sistema cardiovascular, sino también “la interacción entre el corazón y los vasos sanguíneos con otros tejidos —incluido el músculo esquelético, el tejido adiposo e, incluso, el intestino—, y empleando, además, diversos enfoques: epidemiológicos, fisiológico y molecular”. A su juicio esta perspectiva integradora “podría ser de gran ayuda para los profesionales sanitarios que no prescriben ejercicio físico a sus pacientes”.

Los investigadores de la Unidad de Proteómica del centro de investigación biomédica Navarrabiomed, Enrique Santamaría y Joaquín Fernández-Irigoyen, han coordinado la edición de la publicación científica “Current Proteomic Approaches Applied to Brain Function / Aproximaciones proteómicas aplicadas a la función cerebral”. La obra ha sido publicada por la editorial científica de referencia Springer-Nature dentro de la colección Neuromethods.

El libro se estructura en 20 protocolos estandarizados orientados a mejorar el conocimiento acerca del papel de las proteínas durante la evolución de enfermedades tanto neurodegenerativas como psiquiátricas.

Los autores, vinculados a su vez al Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA) y a la plataforma nacional ProteoRed-ISCIII, ofrecen un compendio de metodologías que permiten la cuantificación masiva de proteomas cerebrales, la monitorización de modificaciones postraduccionales, el aislamiento y caracterización de orgánulos neuronales, así como la implementación de herramientas bioinformáticas que permiten la integración de datos –ómicos. Se trata de una guía esencial tanto para estudiantes que quieran introducirse en el campo de la neuroproteómica como para investigadores que quieran aumentar su conocimiento acerca de las aplicaciones de la espectrometría de masas en neurociencias.

En el desarrollo de la publicación han participado cerca de 75 investigadores procedentes de laboratorios de investigación ubicados en España, Suiza, Francia, Dinamarca, Portugal, Alemania, India, Estados Unidos y Brasil. Muchos de ellos colaboran de forma asidua con la Unidad de Proteómica de Navarrabiomed en la iniciativa internacional “The Human Brain Proteome Project (HBPP)”.

El proyecto HBPP está patrocinado por la Human Proteome Organization (HUPO) que pretende realizar una caracterización completa de las proteínas que componen el cerebro humano en diferentes estadios de desarrollo y envejecimiento, así como en situaciones patológicas.

El Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades ha concedido al Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (ldlSNA) la acreditación como instituto de investigación Sanitaria, mediante la Orden Ministerial de 24 de enero de 2019.

La acreditación implica el reconocimiento de que el IdiSNA cumple todos los estrictos requisitos técnicos de calidad establecidos por el Real Decreto 279/2016, de 24 de junio, sobre acreditación de institutos de investigación biomédica o sanitaria.

El proceso de acreditación ha supuesto un importante esfuerzo documental para la aportación de evidencias, a través de una preauditoría y una auditoría presenciales por parte un equipo técnico altamente especializado del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) para justificar el cumplimiento de los requisitos.

La acreditación debe ser renovada cada cinco años, previa evaluación positiva de las actividades científicas y de gestión realizadas.

Importancia de la Acreditación

La acreditación del IdiSNA supone un reconocimiento de excelencia que tendrá un indudable impacto en el desarrollo de la estrategia de Investigación Sanitaria de Navarra.

Esta distinción permitirá al Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra acceder a convocatorias competitivas del ISCIII dirigidas en exclusiva a los institutos de investigación acreditados.

Asimismo, la acreditación del IdiSNA, como instituto integrado por hospitales, centros de investigación y universidades, mejorará de manera muy notable su posición competitiva e internacional, aspectos de especial relevancia en la captación de fondos europeos.

Desde el punto de vista interno, la acreditación supone también un importante reconocimiento para todos los profesionales de las distintas instituciones que lo integran y contribuirá, sin duda, a impulsar la integración y a reforzar el desarrollo de su Plan Científico y Estratégico.

Apuesta estratégica

El IdiSNA constituye una apuesta decisiva de la Comunidad Foral, que se enmarca en la Estrategia de Desarrollo Regional de Navarra (RIS 3), y se configura como una verdadera alianza estratégica entre las instituciones que lo integran, que apuestan por la excelencia mediante la cooperación y el trabajo en red y otorga la debida preeminencia a la aportación científica de cada una de las partes.

Representa también un modelo único y singular de instituto de investigación de carácter autonómico porque abarca la práctica totalidad del tejido investigador sanitario de calidad existente en la Comunidad, y porque representa una entidad verdaderamente innovadora. En este sentido, cabe subrayar que el IdiSNA es el primer Instituto de Investigación de ámbito autonómico, basado en la colaboración público-privada e integrado por dos grandes hospitales, dos centros de investigación y dos universidades.
El Complejo Hospitalario de Navarra y la Clínica Universidad de Navarra constituyen el núcleo del Instituto y en torno a ellos se integran los investigadores sanitarios de las dos Universidades (la UPNA y la UN), de los dos centros de Investigación (Navarrabiomed y el CIMA), del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra, de Atención Primaria y de otros centros sanitarios vinculados al Departamento de Salud.

El IdiSNA cuenta con más de 900 investigadores/as organizados en 104 grupos de investigación y 10 áreas de conocimiento

El 23% de los grupos de investigación tiene carácter mixto, ya que integra a profesionales pertenecientes a distintos centros públicos y privados, lo que añade un enfoque multidisciplinar, necesario para garantizar una investigación de calidad.

Antecedentes

En el año 2005 el Gobierno de Navarra dio los primeros pasos para la constitución de un Instituto de Investigación, que lamentablemente no llegó a fructificar
En el año 2010 se constituyó el actual Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA), inicialmente mediante un Convenio entre el Departamento de Salud y la Universidad de Navarra.

Posteriormente, en mayo de 2017 la Universidad Pública de Navarra se incorporó al IdiSNA, lo que supuso la configuración definitiva del Instituto.

El pleno consenso social y profesional que existen en la actualidad en Navarra sobre la relevancia estratégica del IdiSNA constituye, sin duda, la mejor garantía para el desarrollo futuro de la investigación sanitaria.

Pie de foto: de izda. a dcha. Iñigo Lasa (Director de Navarrabiomed), Rosario Luquin (idiSNa), José Andrés Gómez (director general Clínica Universidad de Navarra), Alfonso Carlosena (rector UPNA), Fernando Domínguez (consejero Salud), Alfonso Sánchez-Tabernero (rector Universidad de Navarra) y Antonio Merino (director gerente CHN).

Profesionales de investigación del centro de investigación biomédica de Navarra Navarrabiomed y ‘startups’ innovadoras del sector salud surgidas de los Viveros de Innovación del Centro de Empresas de la Innovación de Navarra (CEIN) participaron este jueves en un encuentro dirigido a fomentar colaboraciones entre el ámbito científico y el empresarial en el sector biomédico.

La responsable del Área Viveros de Innovación de CEIN, Eva Gómara, y el director de Navarrabiomed, Iñigo Lasa, fueron los encargados de organizar y liderar este foro para el intercambio de experiencias profesionales, celebrado en la sede de Navarrabiomed.

El encuentro consistió en una ronda de presentaciones en la que una quincena de grupos y unidades de Navarrabiomed pudieron dar a conocer sus líneas de investigación e intereses específicos en ámbitos como la medicina genómica, bioinformática, cardiología, oncología, atención a pacientes crónicos o neurociencias, entre otros.
Por su parte, las seis startups de los Viveros participantes detallaron su actividad y posibilidades de adaptación a nuevas necesidades en sus áreas. Todo ello con el objetivo de establecer nuevos cauces de colaboración que favorezcan sinergias entre empresas y grupos de investigación. 

Iñigo Lasa apostó por fomentar este tipo de alianzas. “Conocer empresas del sector biomédico, como las startups del Vivero de CEIN, permite a los investigadores disponer de un conocimiento más profundo de la realidad del tejido empresarial en Navarra y ofrece nuevos socios estratégicos con los que desarrollar propuestas más competitivas”.
Por su parte, Eva Gómara insistió en que "marcos colaborativos como este propician, además del conocimiento mutuo, la generación de sinergias y conexiones novedosas, basadas en la innovación, que sean capaces de dar respuesta a nuevos retos que se puedan plantear en el sector de la salud".

La jornada se completó con una visita al edificio de Navarrabiomed, ubicado en el recinto del Complejo Hospitalario de Navarra (CHN), donde se mostró el equipamiento y las infraestructuras más relevantes.
 

Navarrabiomed, centro mixto del Gobierno de Navarra y la Universidad Pública de Navarra, promueve y coordina en España el estudio internacional CaPP3 Spain, que plantea que una dosis diaria de aspirina puede prevenir la aparición de cáncer en pacientes con Síndrome de Lynch. Actualmente, además de España, el ensayo se realiza de forma simultánea en Reino Unido, Finlandia, Australia e Israel.

Las personas con síndrome de Lynch tienen un incremento genéticamente determinado de la probabilidad de desarrollar cánceres, sobre todo de colon y recto, pero también en otras localizaciones como útero, estómago, tracto hepatobiliar y uroepitelio. En general, alrededor de la mitad de las personas portadoras de la alteración genética que produce el síndrome de Lynch desarrollan cáncer a lo largo de su vida a una edad más joven que en la población general.
El ensayo clínico, que se llevará a cabo entre el 2018 y 2022 en el Complejo Hospitalario de Navarra (CHN), forma parte de una iniciativa conjunta del Servicio de Genética y el Servicio de Digestivo para el avance en el conocimiento y abordaje del síndrome de Lynch.

Seminario científico impartido recientemente por la Dra. Gillian Borthwick en Navarrabiomed

Lideran la iniciativa el doctor Ángel Alonso y la doctora Ana Guerra, facultativos especialistas de los Servicios de Genética y Digestivo del CHN, respectivamente, e investigadores vinculados a Navarrabiomed. “Las conclusiones de varios estudios sugieren que el tratamiento diario con aspirina reduce el riesgo de padecer cáncer en pacientes con síndrome de Lynch. Sin embargo, aún no se ha concretado la dosis mínima eficaz, y esto es algo que debemos establecer a través de ensayos clínicos antes de prescribir este fármaco ordinariamente a nuestros pacientes”, señala Ángel Alonso.

“Hasta ahora, la única forma de controlar el riesgo de cáncer con la que contábamos era el seguimiento clínico (endoscópico, ginecológico, urológico), a pesar de lo cual, desafortunadamente, se dan cánceres de intervalo. Poder sumar a la prevención un medicamento que reduzca la aparición del cáncer supone un gran avance”, añade Ana Guerra.300 pacientes portadores de la enfermedad en Navarra.

El síndrome de Lynch es una enfermedad poco frecuente, que aparece aproximadamente en 1 de cada 1.000 personas. Gracias al intenso trabajo llevado a cabo en los últimos 20 años por el grupo, y a otros proyectos de investigación previos, en Navarra ya se han podido identificar alrededor de 300 portadores de esta enfermedad.

El estudio se integra en el ensayo clínico internacional Proyecto 3 del Programa de Prevención del Cáncer (CaPP3), que contempla la participación a nivel mundial de 2.000 pacientes y una duración total de 8 años.

En España el ensayo está coordinado desde la Plataforma de Ensayos Clínicos de Navarrabiomed. Desde aquí, se proporciona la infraestructura y medios necesarios para la puesta en marcha y desarrollo del ensayo, al mismo tiempo que se supervisa el reclutamiento de los y las pacientes y su seguimiento, así como la interlocución con los socios internacionales del CaPP3.

En este sentido, durante la puesta en marcha del ensayo clínico el equipo de profesionales ha contado con el asesoramiento de la doctora Gillian Borthwick, manager de CaPP3 del National Institute for Health Research (Newcastle, Reino Unido), que participó recientemente en un seminario científico celebrado en Navarrabiomed.

Navarrabiomed y Complejo Hospitalario de Navarra forman parte del Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA), organismo que fomenta la investigación biomédica de excelencia en la Comunidad Foral.
 

Pie de foto: Representantes del CHN y de Navarrabiomed. De izda. a dcha. Angel Alonso, Ana Guerra, Ruth García, Patricia García y Ferran Capdevila. 

El Consorcio Internacional de Medicina Personalizada (ICPerMed por su siglas en inglés) ha reconocido a “NAGEN: Proyecto Genoma 1000 Navarra (NAGEN 1000)” con el primer premio a la mejor práctica en implementación de la medicina genómica. Ángel Alonso, facultativo especialista del Servicio de Genética del Complejo Hospitalario de Navarra (CHN), investigador de Navarrabiomed y director de ‘NAGEN 1000’, ha acudido a la primera conferencia organizada por el consorcio en Berlín para recoger el galardón, que reconoce internacionalmente la iniciativa.

El proyecto NAGEN 1000 cuenta con una financiación total de 2.984.000 €, con cargo a las partidas presupuestarias de los ejercicios correspondientes a los años 2017, 2018 y 2019. Esta financiación está enmarcada dentro de la convocatoria de ayudas a ‘Proyectos Estratégicos de I+D, 2017-2019’, impulsada por la Dirección General de Industria, Energía e Innovación, del Departamento de Desarrollo Económico, en el marco de la Estrategia de Especialización Inteligente S3, para aquellos sectores económicos considerados como estratégicos para Navarra. En concreto, dentro del reto de Genómica y Medicina Avanzada.

Un proyecto de vanguardia

‘NAGEN 1000’ tiene como objetivo implementar la tecnología de análisis de toda la información del genoma humano completo, como herramienta clínica y de investigación para el desarrollo de la medicina personalizada de precisión en la sanidad pública de Navarra. Para ello, se está acometiendo el estudio de 1.000 genomas de pacientes del Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea (SNS-O) y de sus familiares, con enfermedades raras y algunos tipos de cáncer. Se trata de obtener un diagnóstico molecular, es decir, identificar las variantes genéticas responsables de la enfermedad.

Más de 50 profesionales del Complejo Hospitalario de Navarra, NASERTIC, AVANTIA y Navarrabiomed (entidades asociadas) participan en el proyecto. Además, colaboran el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), el Área de Investigación en Bioinformática Clínica de la Fundación Progreso y Salud de la Junta de Andalucía (AIBC-FPS) y Genomics England Ltd (GEL), coordinador de la iniciativa británica 100.000 genomas.

18 candidaturas de seis países

En total optaron al galardón, que reconoce internacionalmente la mejor práctica para la implementación de la medicina genómica personalizada, 18 candidaturas en las que estaban involucrados 61 investigadores e investigadoras procedentes de seis países: Italia, Luxemburgo, Países Bajos, Alemania, Suiza y España. Las propuestas fueron evaluadas por siete especialistas en investigación, de reconocido prestigio en medicina personalizada.

En el encuentro de Berlín se ha reconocido también otros dos ejemplos de buenas prácticas: la propuesta de recomendaciones para una estrategia nacional en medicina personalizada, de Fundación Instituto Roche, y una iniciativa alemana que traslada resultados de investigación a la medicina personalizada en enfermedades infecciosas, de la Ruhr-University Bochum.

El Consorcio Internacional de Medicina Personalizada, ICPerMed, agrupa a más de 30 socios internacionales, principalmente europeos, y está financiado por la Comisión Europea. Su objetivo principal consiste en promover iniciativas conjuntas en medicina personalizada y fomentar la investigación.

El equipo de la Unidad de Patogénesis Microbiana de Navarrabiomed – Universidad Pública de Navarra (UPNA) ha descubierto nuevas estructuras en los genes de las bacterias que permiten una mejor comprensión de su biología. El hallazgo ha sido publicado por la prestigiosa revista americana Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (PNAS).

Antecedentes de la investigación 

En 1961, Francoise Jacob y Jacques Monod descubrieron que las bacterias agrupan los genes que codifican las proteínas implicadas en una misma ruta metabólica en una unidad de transcripción. A esta estructura la denominaron operón y por su descubrimiento recibieron el premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1965. 

El ejemplo que utilizaron para sus investigaciones fue el conjunto de genes que una bacteria de nuestro intestino, Escherichia coli, necesita para utilizar el azúcar lactosa como nutriente. Para ser eficaz, Escherichia coli sólo produce las tres proteínas necesarias para digerir la lactosa cuando este azúcar está presente en el medio. Para simplificar su regulación, los tres genes que codifican estas proteínas están contiguos en el genoma y bajo el mismo sistema de control. Esta situación es similar para genes de otras rutas metabólicas en todas las bacterias.

Investigación desarrollada en Navarrabiomed

Durante 2018 los profesionales de Navarrabiomed, bajo la coordinación del Dr. Iñigo Lasa Uzcudun, responsable de la Unidad de Patogénesis Microbiana y Director del centro de investigación biomédica, han conseguido describir una nueva forma de organización de los genes en bacterias que añade un nivel adicional de regulación al concepto clásico de operón. El equipo ha denominado esta nueva estructura génica como operón no-contiguo.

En el ejemplo analizado se describe un grupo de cuatro genes que se transcriben de forma conjunta a pesar de que existe un espacio entre el segundo y el tercer gen, en el cual se encuentra intercalado otro gen que se transcribe en dirección contraria. 

Como resultado de esta arquitectura se produce un tránscrito antisentido al tránscrito del operón, lo cual da lugar a una regulación mutua de la expresión de los genes del operón y del gen que se transcribe en dirección contraria. Por lo tanto, el concepto de operón no-contiguo incluye no sólo a aquellos genes que se producen en la misma unidad de transcripción sino también a genes solapantes cuya expresión se coordina con la de los genes del operón. 

El descubrimiento de la existencia de esta nueva organización génica abre nuevos horizontes para la compresión de la biología de las bacterias y facilitará el desarrollo de la biología sintética y biotecnología bacterianas.

La investigación forma parte de la actividad científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA).

• Paper publicado en PNAS.