•   El circuito asistencial se ha puesto en marcha a raíz de la iniciativa piloto NAGENPediatrics

La secuenciación genómica en pacientes pediátricos se traslada del ámbito de la investigación a la práctica asistencial gracias a la coordinación entre los servicios de Genética, Pediatría y la Dirección del Hospital Universitario de Navarra, dentro de una iniciativa al frente de la cual ha estado Josune Hualde, pediatra del HUN e investigadora de la Unidad de Medicina Genómica del centro de investigación biomédica Navarrabiomed.

Navarrabiomed ha liderado entre los años 2020 y 2022 el proyecto NAGENPediatrics, para la integración del uso de la tecnología de análisis genómico en pacientes pediátricos del Servicio Navarro de Salud – Osasunbidea.

A lo largo del año 2023, se beneficiarán de esta técnica avanzada niños y niñas de hasta cuatro meses que hayan nacido con una alta sospecha de enfermedad genética o que hayan presentado un resultado positivo en la tradicional prueba del talón. Esta metodología permitirá identificar variantes genómicas alteradas que posibilitarán diagnósticos certeros y precisos de enfermedades genéticas de forma precoz.

La gran ventaja de este circuito es la extraordinaria rapidez con la que se obtienen resultados genómicos de gran trascendencia para el abordaje del o la paciente, ya que permiten establecer tratamientos personalizados de forma temprana, e integrar la atención por diversas especialidades y el abordaje integral con un plan de tratamiento, cuidados y seguimiento personalizado y consensuado.

El proyecto NAGEN Pediatrics, como parte del Programa NAGEN, fue seleccionado en la convocatoria de ayudas para realizar proyectos estratégicos de I+D del Departamento de Desarrollo Económico y Empresarial en 2020. EL proyecto ha recibido financiación por importe de 1.450.819 euros para su desarrollo y ejecución entre 2020 y 2022.  Gracias al apoyo de este departamento del Gobierno de Navarra, NAGENPediatrics ha permitido ensayar la aplicación de la tecnología de secuenciación y análisis del genoma completo en el Servicio Navarro de Salud – Osasunbidea, que ahora se hará efectivo más allá del proyecto en la cartera asistencial.

Circuito asistencial establecido en el HUN

Ainhoa Iceta y Alberto Valiente, responsables de los Servicios de Pediatría y de Genética, respectivamente, junto al equipo directivo del HUN, han trabajado de forma coordinada para facilitar la implantación en la práctica asistencial. “Estos diagnósticos precisos y tempranos tendrán un impacto directo en las familias, ya que se reduce la `odisea diagnóstica´ a la que se enfrentaban tradicionalmente las familias y favorece un sistema sanitario más sostenible evitando pruebas o tratamientos innecesarios”, señala Iceta.

Para la Dirección del Hospital, la transferencia del conocimiento obtenido en esta investigación a la atención clínica de los y las pacientes ayuda a progresar en el desarrollo de una medicina de mayor precisión, más eficiente en el empleo de recursos y de mayor calidad para el paciente y su familia.

Proyecto NAGENPediatrics

NAGENPediatrics, liderado por el centro de investigación biomédica Navarrabiomed, ha secuenciado el genoma de 758 personas de 266 familias participantes y ha permitido un diagnóstico genético en un tercio de los niños y niñas estudiados en un tiempo medio de 18 días.

NAGENPediatrics forma parte del Programa NAGEN, iniciativa desarrollada por Navarrabiomed desde el año 2016 y financiada por Gobierno de Navarra, que tiene como objetivo implementar en el SNS-O la secuenciación y análisis del genoma en las personas y patologías precisas.

De izda. a dcha. Maite Mendioroz (Navarrabiomed), Alberto Valiente (Genética, HUN), Ainhoa Iceta y Josune Hualde (Pediatría, HUN), Amaya Bengoa (Genética, HUN) y Alfredo Martínez (HUN).

Navarrabiomed ha organizado una charla-coloquio que ha contado con la participación de la consejera Santos Induráin y el consejero Juan Cruz Cigudosa.

Con el fin de analizar y divulgar el potencial que la medicina genómica tiene en la atención sanitaria pública de Navarra, Navarrabiomed ha reunido en el Planetario de Pamplona / Iruña a pacientes y personal clínico e investigador del programa NAGEN. Liderado por el centro público de investigación biomédica junto al Hospital Universitario de Navarra, NAGEN es un programa estratégico, financiado por el Departamento de Desarrollo Económico y Empresarial del Gobierno de Navarra, para implementar el análisis de genomas en la práctica clínica del Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea (SNS-O).

Los retos médicos del futuro requieren potenciar la medicina personalizada y de precisión, y el cambio más disruptivo viene del conocimiento del perfil genético de cada persona para, en función de sus características individuales, ajustar los cuidados sanitarios más adecuados, en el momento oportuno, según sus estados de salud o enfermedad. Es un camino en el que cada paciente está en el centro y en el que investigación y colaboración son claves en el ecosistema de la salud.

Así lo ha señalado la consejera de Salud, Santos Induráin, durante la apertura institucional. Induráin ha destacado la importancia de compartir experiencias, logros y dificultades en el avance progresivo hacia la medicina personalizada “para mejorar la asistencia que se brinda al paciente, contribuir a un uso más racional de los recursos sanitarios y favorecer la sostenibilidad del sistema público de salud”. Además, ha afirmado que “el programa NAGEN ha posicionado a Navarra en la vanguardia de esta metodología a nivel estatal, y puede ser un importante instrumento de desarrollo regional ya que impulsa la investigación biomédica y explora una nueva área de desarrollo industrial”.

Por su parte, la directora de Navarrabiomed, Maite Mendioroz, ha subrayado “la necesidad de que la investigación y la asistencia clínica estén bien interconectadas. Esta transferencia bidireccional es necesaria para poner al o la paciente en el centro de la investigación, y así asegurar que la actividad investigadora tenga un impacto directo en la calidad de vida de las personas”.

Mendioroz también ha dedicado unas palabras de agradecimiento a pacientes, asociaciones de pacientes, al personal del centro, y a los y las profesionales sanitarias públicas “que hacen que iniciativas como NAGEN puedan salir del laboratorio y aplicarse en las consultas”.

Personas expertas y pacientes comparten su testimonio

A continuación, ha tenido lugar una mesa coloquio moderada por Ángel Alonso, responsable de la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed, quien ha explicado los inicios del programa que comenzó en 2016 con el proyecto NAGEN1000, dedicado al diagnóstico de enfermedades raras: “El éxito de este primer proyecto nos llevó a ampliar su campo de aplicación a otros sectores como la prescripción farmacológica, la hipercolesterolemia familiar, el diagnóstico rápido para el manejo de niños y niñas en situaciones clínicas graves agudas, o la prevención del cáncer de mama”. En torno a estas temáticas ha versado el coloquio que ha reunido en un mismo foro a pacientes, familiares de pacientes y asesoras genéticas.

Durante la conversación, se ha hecho especial hincapié en la utilidad del estudio completo del genoma para obtener un diagnóstico certero en los casos de enfermedad en los que no hay una sospecha clínica específica, la posibilidad de obtener hallazgos secundarios que permitan establecer controles preventivos en enfermedades como el cáncer de mama, el estudio genético en familiares directos o la reutilización secundaria de datos genómicos con finalidad clínica y de investigación.

Las Asociaciones de Pacientes en Navarra también han tenido un papel destacado en la jornada, representadas por María José Oraá, presidenta de Saray. Según Oraá “a través del empoderamiento del o la paciente se puede mejorar considerablemente la calidad de la atención de la salud. En este sentido, el estudio del genoma nos permite conocer a cada paciente de forma individual, no curamos la enfermedad, sino que entendemos a ese paciente en concreto”. La presidenta de Saray se ha referido al conocimiento y la investigación como palancas para una mejor salud, y ha recordado el papel que desempeñan las asociaciones de pacientes, con una larga trayectoria a sus espaldas en la sensibilización social, la divulgación y la prevención de enfermedades.

Jornada científica para personal clínico e investigador

La charla-coloquio ha puesto fin a la jornada organizada por Navarrabiomed bajo el título “El potencial de la Medicina Genómica en la atención sanitaria pública de Navarra”, que también ha incluido una sesión científica esta mañana en el Hospital Universitario de Navarra, dirigida a personal clínico e investigador. El encuentro ha analizado el presente y futuro del programa NAGEN, y ha contado con la participación de Juan Cruz Cigudosa, consejero de Universidad, Innovación y Transformación Digital.

Durante su intervención en la jornada científica del programa NAGEN, el consejero Cigudosa, ha puesto en valor el avance de la Medicina Personalizada en la Comunidad Foral durante los últimos años con el apoyo del Gobierno de Navarra.

El desarrollo de esta Medicina, ha señalado el consejero, “es una apuesta decidida para este Gobierno porque no solo mejora la atención al paciente, sino que también impulsa la investigación científico-tecnológica y estimula el desarrollo económico, convirtiendo a la Comunidad Foral en una región puntera en esta materia”. Y ha animado al personal clínico a tomar conciencia de lo que viene: “Navarra está liderando en nuestro país los conceptos y necesidades en el ámbito de la medicina de precisión. Tenemos que aprovechar este momento que depende muchísimo de los y las profesionales sanitarias para que sea un éxito”.

El programa NAGEN consta de 6 proyectos que van a secuenciar cerca de 3.500 genomas en Navarra en 9 años, y supone una de las iniciativas más ambiciosas en este campo a nivel europeo. El programa ha sido galardonado por el Consorcio Internacional de Medicina Personalizada ICPerMed, con el premio a la Mejor Práctica en Medicina Personalizada en las ediciones de 2018 y 2021.

Pie de foto. De izquierda a derecha: Ane Miren Sagardia; Sara Pasalodos; Ángel Alonso; Izakun Goñi; Maite Mendioroz; Santos Induráin; Juan Cruz Cigudosa; Mª José Oraa; y Mónica Arasanz.

El Departamento de Desarrollo Económico y Empresarial del Gobierno de Navarra ha resuelto la convocatoria de concesión de ayudas para la realización de proyectos estratégicos de I+D 2021 en la que han resultado beneficiarios un total de 15 proyectos, a los que se destinarán cerca de 15 millones de euros, y en los que participarán 47 empresas, 10 organismos de investigación, 2 Unidades de I+D Empresariales y un clúster.

Con esta convocatoria, el Departamento de Desarrollo Económico y Empresarial pretende promover la generación y aplicación del conocimiento científico y tecnológico para aportar mayor valor a las empresas de Navarra, orientar la I+D de los centros tecnológicos y universidades a los sectores priorizados en la Estrategia, potenciar la digitalización de la economía, y la creación de empresas innovadoras.

La convocatoria agrupa las iniciativas empresariales en siete retos que se vertebran en los sectores estratégicos para la Comunidad Foral: los vehículos de cero emisiones (Reto 1 Volta); el almacenamiento de energías renovables (Reto 2 AERO); el medicina avanzada y la genómica (Reto 3 GEMA); la alimentación personalizada y sostenible (Reto 4 ALPES); la inteligencia artificial y la robótica (Reto 5 IRIS); biotecnología (Reto 6 IDEA), e ideas disruptivas emergentes aplicadas (Reto 7 SIBERIA).

Proyectos con participación de profesionales del CHN y Navarrabiomed, gestionados desde Fundación Miguel Servet

• NAGEN-Mx. Evaluación de una estrategia de cribado personalizado del cáncer de mama en Navarra (1,2 millones de euros). Lidera la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed y participan también los Servicios de Genética y Oncología del CHN. Completan el consorcio el Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra y la firma Nutrición 3G. 
   
• BLANCA. Utilización de datos genómicos para generar una vacuna contra el cáncer (1,2 millones de euros). Proyecto coordinado desde CIMA. Participan los servicios de Digestivo, Alergología (Inmunología), Hematología y Anatomía Patológica y la Plataforma de Proteómica de Navarrabiomed. También forman parte del equipo la Clínica Universidad de Navarra, Bionanoplus, la asociación SARAY y ADItech. 
   
• MINERVA-II. Estudio genómico para la personalización del diagnóstico y el tratamiento de los pacientes con insuficiencia cardíaca crónica y enfermedad renal crónica (1,2 millones de euros). Iniciativa está liderada por CIMA. Participa el Biobanco de Navarrabiomed y los servicios de Cardiología y Nefrología del CHN. Completan el consorcio CUN y la firma NNBI 2020. 
   
• microBIOMICS. Aplicaciones del estudio multi-ómico de la microbiota al desarrollo de soluciones biotecnológicas innovadoras en el área de la salud (1,4 millones de euros). Proyecto coordinado desde CIMA. El equipo lo completa desde Navarrabiomed la Plataforma de Proteómica y la Unidad de Patogénesis de Navarrabiomed - UPNA, la Clínica Universidad de Navarra, ADItech, CNTA y NUCAPS. 
   
• HEPAGENA. Estudio genético, sociodemográfico y prospectivo de la enfermedad metabólica asociada a la esteatosis hepática en población pediátrica navarra (300.000 euros). Este proyecto está liderado por UPNA. Desde el CHN estarán involucrados los servicios de Pediatría, Endocrinología y Nutrición y por parte de Navarrabiomed la Plataforma de Biobanco. Universidad de Navarra, CUN. ADItech y la empresa Making Genetics forman también parte del consorcio. 
   
• SERENA2. Programa de Secuenciación de Recién Nacidos en Navarra (192.000 euros). Lidera la iniciativa la UPNA. Los servicios de Digestivo y Pediatría del CHN participarán en el proyecto junto a Clínica Universidad de Navarra, I3 Code Solution y Écija Abogados.

Ver nota de prensa difundida por Gobierno de Navarra. 
 

• El consejero Cigudosa ha expuesto las ventajas de este tipo de medicina a asociaciones de pacientes, profesionales y ciudadanía en general

El consejero de Universidad, Innovación y Transformación Digital, Juan Cruz Cigudosa, ha inaugurado esta mañana la jornada online ‘Mi genoma, clave para la Medicina Personalizada’, enmarcada en el ciclo de conferencias digitales ‘Innovation Fridays’ del Departamento, y desarrollada en colaboración con Navarrabiomed, NASERTIC, Clínica Universidad de Navarra y la asociación SARAY.

El consejero, que ha anunciado que el borrador de la Estrategia de Medicina Personalizada de Precisión se someterá a consulta pública en las próximas tres semanas, ha indicado que la ciudadanía tendrá un plazo de un mes para realizar sus aportaciones. Según ha indicado, el objetivo de la jornada ha sido presentar, desde el punto de vista de profesionales y pacientes, las ventajas que este tipo de medicina puede aportar a las navarras y los navarros.

En el evento también ha participado el consejero de Desarrollo Económico y Empresarial, Mikel Irujo, quien ha puesto en relieve “la importancia de la colaboración en la elaboración del texto de la Estrategia Integral de Medicina Personalizada”. En su intervención ha reiterado que “este es un campo que supone una oportunidad para fortalecer el ecosistema navarro de la salud, con un importante potencial de creación de empleo, sobre la base de la colaboración público-privada y desde la perspectiva del desarrollo económico y empresarial. Así está recogido en la Estrategia de Especialización Inteligente S3 de Navarra, con el fin de contribuir a la mejora de la competitividad y bienestar del territorio”, ha concluido.

Además, el acto ha contado con la intervención de Marisa Saldaña, familiar de paciente del proyecto NAGEN1000, que ha explicado su experiencia personal. También ha tenido lugar una mesa redonda, moderada por la directora técnica de la asociación SARAY, Yaki Hernández, en la que han intervenido la pediatra del Complejo Hospitalario de Navarra e investigadora principal en Navarrabiomed del proyecto NAGEN PEDIATRICS, Josune Hualde; la directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra, Ana Patiño; y el director de Medicina Personalizada y Laboratorios en NASERTIC, Gonzalo R. Ordoñez.

Experiencias personales y profesionales

Marisa Saldaña ha manifestado que con proyectos relacionados con la Medicina Personalizada como el de NAGEN1000 “se mejora el conocimiento de las enfermedades raras y se abren nuevas líneas de investigación que conducirán a avances importantes en los tratamientos de nuestros familiares”.

“NAGEN1000 nos ha dado la explicación a los síntomas y problemas que tiene nuestro hijo, sabemos por qué le pasa, a qué se deben esas alteraciones... Gracias a estas iniciativas que ahora se están llevando a cabo en todo el mundo, hemos podido contactar con otras familias que tienen hijos e hijas con la misma enfermedad y compartir con ellos nuestra experiencia de vida”, ha apuntado.

Por su parte, Ana Patiño ha destacado que la secuenciación genómica de cara al manejo clínico de las y los pacientes “debe de ser ajustada y adaptada a las necesidades de ese paciente y acompañada de un asesoramiento genético adecuado”. En este sentido, ha considerado que “lo más crítico para ayudar a los pacientes es la interpretación de los datos genómicos”.

“Estamos en un país y en una comunidad con unos recursos de secuenciación, públicos y privados, muy importantes, pero lo más relevante es cómo conseguir que los datos sean adecuadamente interpretados para que sean clínicamente útiles para los pacientes”, ha indicado.

Gonzalo R. Ordoñez ha trasladado que en los últimos años se han superado los retos técnicos que suponía la secuenciación del genoma humano, “pasando de una situación en la que secuenciar un genoma implicaba años de trabajo y cientos de millones de euros de inversión, a contar en la actualidad en Navarra con infraestructuras capaces de hacerlo de forma rápida y económica”.

Sin embargo, ha puesto de manifiesto que el hecho de tener la capacidad técnica de secuenciar genomas humanos en Navarra “no significa que sea conveniente secuenciar a todos los pacientes navarros, sino que las diferentes aplicaciones de la secuenciación deben utilizarse con arreglo a las guías y recomendaciones clínicas”. “Es necesario promover la formación y la divulgación, como hacemos con este evento, para que tanto profesionales como pacientes conozcan estas indicaciones y los resultados esperables de un análisis genómico”, ha afirmado.

Por su parte, Josune Hualde ha subrayado “la importancia de promover la investigación y profundizar en un mejor conocimiento del genoma” y ha afirmado que “los avances en medicina genómica han permitido ir descubriendo nuevas utilizaciones como la que se plantea a través del proyecto NAGEN PEDIATRICS, que pretende el uso de la secuenciación genómica completa para situaciones clínicas agudas de niñas y niños ingresados con sospecha de enfermedad genética, screening neonatal positivo y niñas y niños oncológicos”.

“La enfermedad genética es muy significativa en la edad pediátrica y su diagnóstico resulta complejo. La oportunidad que ofrecen los nuevos avances de medicina genómica son muy esperanzadores y, desde el punto de vista del clínico, supone una verdadera oportunidad para mejorar la calidad de vida de estos niños y niñas, -ha explicado. No obstante, hay que ser realistas y saber que, aunque esperamos llegar al diagnóstico en un porcentaje reseñable de casos (20-30% según la literatura científica), habrá otros casos que queden sin resolverse”. Según ha indicado, en estos casos, el reanálisis de la secuenciación genómica podrá mejorar el diagnóstico a medida que se vayan describiendo nuevas variantes relacionadas con la patología.

• Acceso al webinar completo en Youtube.  

• Profesionales del SNS-O, NASERTIC y Navarrabiomed colaborarán en la convocatoria IMPaCT del Instituto Carlos III, en las áreas de Medicina Genómica, Medicina Predictiva y Ciencia de Datos

Profesionales del Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea (SNS-O), NASERTIC (Navarra de Servicios y Tecnologías y del Centro de Investigación Biomédica Navarrabiomed participarán en tres programas de la convocatoria para impulsar la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT), puesta en marcha por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), y que tiene como objetivo fomentar la medicina de precisión.

Los tres programas promovidos dentro de esta iniciativa son Medicina Genómica, Medicina Predictiva, y Ciencia de Datos.

La convocatoria para impulsar IMPaCT constituye el primer paso de la nueva Estrategia Española de Medicina Personalizada y cuenta con una dotación de 25,8 millones de euros. El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), organismo dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación, promueve esta iniciativa en torno a estos programas.

Permitirá avanzar en la implantación de la medicina personalizada de precisión en España, a través de la generación de información genómica, su integración con la información clínica y de factores ambientales para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la capacidad de predicción de las enfermedades y conseguir de este modo una medicina más segura, eficiente, preventiva y predictiva.

En este sentido, se propone crear nuevos centros de secuenciación masiva, de análisis de datos y biobancos e impulsar el desarrollo de nuevas técnicas de computación, procesamiento de datos y de modelos que mejoren la explotación e interoperabilidad de los sistemas existentes para configurar una infraestructura de servicios con capacidad para dar soporte a los sistemas nacionales de salud y con la potencialidad de participar en proyectos internacionales.

Desarrollo de los programas y participación pública en Navarra

El primero de los tres, el Programa de Medicina Genómica, desarrollará una red de cinco centros de referencia de análisis genómico, uno de ellos en Navarra. Desde la Comunidad foral se  ha establecido una alianza entre el Complejo Hospitalario de Navarra, Navarrabiomed y NASERTIC. Ángel Alonso, responsable de la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed y coordinador del Comité Técnico de la Estrategia Interdepartamental de Medicina Personalizada del Gobierno de Navarra, liderará la participación pública navarra.

Además, se establecerá un grupo de expertos clínicos y, en total, contará con la participación de 38 centros de todas las comunidades autónomas: 25 hospitales y 13 centros de investigación y universidades, entre ellas la Universidad de Navarra. La coordinación recaerá en Ángel Carracedo desde el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y contará con una financiación de 7,24 millones de euros.

De esta forma, Navarra se convierte en una de las 5 “capitales de la genética” a nivel nacional por la apuesta del Gobierno Foral por el Centro de Secuenciación Masiva y Supercomputación de NASERTIC. Desde la empresa pública se realizará la secuenciación de los genomas y exomas procedentes de pacientes de Navarra, Cantabria, País Vasco y La Rioja. Además, en coordinación con otros cuatro centros de secuenciación (CRG-CNAG, Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, CIBERER y Fundación Progreso y Salud) y hospitales y centros de investigación de toda España, se implementarán los protocolos y estándares de análisis, interpretación y diagnóstico de pacientes con enfermedades raras y cáncer, el estudio de marcadores para fármacos de alto impacto terapéutico y los modelos de acceso a los datos y el marco ético y legal con el fin de avanzar en la elaboración de un plan Nacional de Medicina Genómica.

El Programa de Medicina Predictiva tiene como fin la creación y mantenimiento de una cohorte poblacional (grupo que forma parte de un ensayo clínico o estudio al que se observa durante un período de tiempo), donde se integren datos clínicos, epidemiológicos y biológicos.

Se prevé que participen un total de 21 instituciones entre hospitales y centros de investigación de toda España y estará coordinado por Marina Pollán desde el CIBER de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Navarra participará desde Atención Primaria del Servicio Navarro de Salud – Osasunbidea y lidera el equipo Patricia Palacios.

Este programa, al igual que el anterior, estará gestionado a nivel nacional por el Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) y contará con una financiación de 14 millones de euros.

El Programa de Ciencia de Datos creará y mantendrá un sistema de recogida, integración y análisis de datos clínicos y moleculares. Participarán 47 instituciones, con cobertura en todas las comunidades autónomas con institutos de investigación sanitaria acreditados, y colaborarán empresas, fundaciones, universidades y centros de investigación y contará con una financiación de 4,55 millones.  La iniciativa estará coordinada por Alfonso Valencia, desde el Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC–CNS).

El programa se gestionará en Navarra desde la Unidad de Bioinformática Traslacional de Navarrabiomed y al frente de la iniciativa se situará su responsable, David Gómez-Cabrero. Además, participarán profesionales de NASERTIC, de la Unidad de Metodología de Navarrabiomed, del Departamento de Salud y del Departamento de Universidad, Innovación y Transformación Digital del Gobierno de Navarra.

En total más de 100 instituciones de todas las comunidades colaborarán en la ejecución de los tres programas de la convocatoria IMPaCT.

• La tecnología permite analizar el genoma completo de una persona en 24 horas e identificar las mutaciones que provocan enfermedades hereditarias o genéticas

La Presidenta de Navarra, María Chivite, ha inaugurado esta tarde el primer Centro de Secuenciación Masiva en la Comunidad Foral, en un acto que ha contado con una conferencia impartida por el secretario general de Investigación del Gobierno de España, Rafael Rodrigo.

El centro, ubicado en las instalaciones de la empresa pública NASERTIC, e impulsado por la Comisión Interdepartamental de Medicina Personalizada, será el segundo centro público de estas capacidades de toda España.

La Presidenta ha recalcado que la medicina personalizada “es uno de los vectores sobre los que se apoyan diferentes proyectos de reactivación social y económica de Gobierno de Navarra”, recogidos en el Plan Reactivar Navarra / Nafarroa Suspertu y que aspiran a financiación tanto de fondos europeos como de iniciativas surgidas de la colaboración público-privada.

Chivite ha defendido “una medicina de vanguardia bajo liderazgo público”, puesto que las instituciones deben comprometerse para “procurar el mayor bien al mayor número posible de personas”. Asimismo, ha subrayado la implicación de los equipos que hacen posible este proyecto y ha recordado la fortaleza y la excelencia del sistema sanitario de Navarra, que “ha sido tensionado durante la pandemia pero ha demostrado que cuenta con profesionales de excepción”. La Presidenta ha subrayado que Navarra es una tierra de excelencia sanitaria, “y gracias a proyectos como seguirá estando a la vanguardia de la medicina en el futuro”.

Por su parte, Rafael Rodrigo ha indicado que “en esta fase de reconstrucción social, económica y sanitaria, se considera más importante que nunca impulsar una nueva forma de hacer medicina, que esté vinculada al conocimiento científico y a la capacidad de explotar toda la información disponible para aumentar la calidad y la eficiencia del sistema sanitario”. “Este enfoque persigue una medicina más segura, más eficiente, preventiva y predictiva”, ha indicado, tras apuntar que “centros como el que hoy se inaugura son piezas fundamentales del camino que estamos emprendiendo en el ámbito de la medicina personalizada”.

Programa

La apertura del evento, que se ha desarrollado en formato tanto online como presencial desde la propia empresa pública, ha corrido a cargo de los consejeros de Universidad, Innovación y Transformación Digital, Juan Cruz Cigudosa; de Salud, Santos Induráin; y de Desarrollo Económico y Empresarial, Manu Ayerdi. Además, el director de Medicina Personalizada y Laboratorios de NASERTIC, Gonzalo Rodríguez, ha realizado en directo una visita guiada por las instalaciones de manera virtual.

En el evento se han desarrollado dos mesas redondas y tres ponencias. El director gerente de Nasertic, Iñaki Pinillos, ha sido el encargado de moderar la mesa redonda “¿Cómo conformamos un ecosistema alrededor de la Medicina Personalizada?”, en la que diferentes ponentes han intervenido en nombre de distintas entidades, como la empresa Illumina, el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), la Fundación Progreso y Salud, y la propia NASERTIC.

En concreto, la conversación ha versado sobre el papel de la genómica en la investigación y los principios que deben sustentar un marco estratégico de Medicina Personalizada, o el papel que juega el tejido industrial en el ecosistema de Medicina Personalizada, entre otros aspectos.

Por otro lado, la mesa redonda “Aplicaciones clínicas y proyección europea de la Medicina Personalizada” ha sido moderada por la directora de Innovación y Cultura Empresarial de Nasertic, Toya Bernad, y ha contado con la representación de instituciones como Navarrabiomed – CHN, CIMA Lab Diagnostics o el Barcelona Supercomputing Center.

En esta ocasión, se ha debatido sobre cómo integrar esta práctica en el ámbito sanitario y el papel que juegan para ello los hospitales, centros de investigación y universidades. También se ha tratado el impacto que puede tener la apuesta por Medicina Personalizada en futuras crisis similares a la generada por la COVID-19.

Además de la conferencia inaugural del Secretario General de Investigación, Rafael Rodrigo, han tenido lugar otras dos ponencias. El catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago de Compostela (USC) y director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, Ángel Carracedo, ha abordado la Traslación de la Medicina Personalizada, mientras que el director de la Representación de la Comisión Europea en España, Francisco Fonseca, ha reflexionado sobre El reto de la digitalización en Europa en el contexto mundial.

La Secuenciación Masiva

El genoma de cada ser humano está compuesto por 3.000 millones de elementos (bases) que lo hacen único. El cambio de alguna de estas bases (denominado mutaciones) puede ser el responsable de enfermedades que se padecen o se puedan padecer en el futuro. La secuenciación masiva permite analizar el genoma completo de una persona en 24 horas e identificar las mutaciones que provocan las enfermedades hereditarias o genéticas (por ejemplo, la fibrosis quística o distintos cánceres hereditarios).

El Centro de Secuenciación Masiva está integrado por el secuenciador Illumina NovaSeq6000, un equipo de última generación que proporciona la velocidad y la capacidad para realizar proyectos de secuenciación genómica de forma rápida, escalable y económica.

La inversión de 2 millones de euros para la adquisición del secuenciador Illumina NovaSeq6000, financiado por el departamento de Desarrollo Económico y Empresarial, ha permitido la puesta en marcha de este Centro de Secuenciación Masiva, cuya infraestructura se complementa con el clúster de supercomputación de Nasertic (HPC) y la incorporación a la plantilla de NASERTIC del doctor Gonzalo Rodríguez como director de Medicina Personalizada y Laboratorios. 

Con este Centro, el Ejecutivo aspira a convertir Navarra en un referente en el ámbito de la genómica y de la Medicina Personalizada, y que ello contribuya al fortalecimiento del sector industrial navarro, a la promoción de la investigación en este campo y a mejorar la salud y bienestar de la sociedad.

En esa misma línea, el Departamento de Salud, además de resaltar la importante apuesta en innovación que supone el proyecto y su potencial como motor de desarrollo económico y social, destaca su razón de ser y finalidad últimos: mejorar la vida de las personas. El Departamento ve el Centro de Secuenciación Masiva como un impulso importante en la apuesta por la Medicina Personalizada que va a permitir a Navarra contar con un espacio referencial e innovador cuya influencia, posiblemente, trascienda sus fronteras. Asimismo, desde una perspectiva de equidad, ética, efectividad y sostenibilidad, cree que incidirá en un beneficio para el diagnóstico y la atención de los y las pacientes.

“NAGEN 1000” is a Spanish regional pilot study to incorporate recent advances in cutting edge genomic research technology (Whole Genome Sequencing) into the real clinical practice.

The “NAGEN 1000” study targets mainly rare-disease patients and their families. The field of rare diseases is closely linked to Personalised Medicine: A specific diagnosis and treatment is needed for a small group of patients, or even for an individual person. In addition to providing answers about rare diseases, the whole genome data of the NAGEN 1000 study addresses the area of personalised prevention by analysing genetic factors that are connected to the risk for serious preventable diseases. In addition, the analysis of pharmacogenomic variants allows first insights into the kind and dosage of certain drugs that are tolerated by the individual person, which allows a more personalised treatment with lower adverse effects.

“NAGEN is an implementation project with the main goal to speed up the transfer of the extraordinary scientific advances in the field of genomics to the bedside of the patients.”

Angel Alonso, Director of Project NAGEN 1,000

This project addressed the difficulties encountered for this implementation and provided innovative solutions to overcome the main barriers for genomic medicine progression, i.e. healthcare workforce education and public empowerment, optimized use of available infrastructures and resources, adaptation of pre-existing electronic health records, provision of big data analysis, ICT innovations, and ELSI regulations.

With an expected recruitment of 1,000 rare disease patients and their relatives, NAGEN has already provided complex genetic diagnoses for one third of the participating families, found transcendental genetic variations related to personal and reproductive risk to serious preventable diseases in 1 out of 20 enrollees, and identified a mean of 3.5 actionable pharmacogenomic variants, providing a base for a more efficient, less toxic drug prescription, in 100% of participants.

“Once we learnt about the cause of our son’s condition, we understood all those symptoms we’ve never been able to interpret. I’m now optimistic about the future; this opens the door to gene therapy; it is very expensive and it may be still in its infancy, but…who knows?...”

Paco, father of a participant patient in NAGEN 1,000.

Further, strong candidate genomic findings, potentially explaining patients’ diseases, have been found in an additional 40% of the cohort, paving the way for new diagnoses to come and collaborative research projects in the future.

“In my family everyone had Parkinson’s disease: my grandpa, two aunties, my dad, two of my brothers. Suddenly I noticed some trembling and stiffness and I thought: Will I have Parkinson’s too? Having the genetic answer has brought a lot of reassurance to us; now we know and can live within our circumstances.”

Mari, NAGEN 1,000 patient.

"NAGEN 1000” illustrates how translational research and innovation in the field of genomics and personalised medicine (PM) is already delivering benefit to real patients and it was awarded as a Best Practice in Personalised Medicine by ICPerMed in 2018.

“To Navarrabiomed leading the NAGEN strategy since 2017 has been a wonderful opportunity to show how a research center can directly improve the care given to patients in the health system.”

Iñigo Lasa, Director of Navarrabiomed, Biomedical Research Center.

Significantly, it resulted in setting the new Genomic Medicine Unit of Navarrabiomed and its NAGEN strategy which has now raised €6Mio for 3 R&D projects on PM over the last 4 years. NAGEN became an exemplar practice for the Spanish Senate Initiative for a National Strategy on Genomics and PM (2018), and has given rise to the launch of the Navarra Government Strategy on Personalised Medicine announced in November 2019.

• Navarrabiomed pone en marcha NAGENCOL, una iniciativa que analiza el genoma y ofrece tratamientos personalizados para evitar complicaciones.

La hipercolesterolemia afecta en torno a 1500-2500 personas en Navarra y menos del 20% de ellas es consciente que la padece. Se estima que es la causa del 22% de los problemas coronarios y la mayoría de ellos podrían evitarse con un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado. Para mejorar ambos aspectos, el centro de investigación biomédica Navarrabiomed ha iniciado un proyecto denominado NAGENCOL, dedicado a implementar el análisis del genoma completo para el diagnóstico y tratamiento individualizado de los pacientes con hipercolesterolemia. Este proyecto se engloba dentro de una estrategia global denominada NAGEN, que pretende la implantación de la medicina genómica en el Servicio Navarro de Salud – Osasunbidea.

Actualmente la hipercolestertolemia representa un importante problema de salud pública porque los pacientes no tratados pueden ver reducida su vida en 25 años y se estima que un porcentaje elevado (50%) tiene mayor riesgo de padecer un infarto antes de los 55 años. NAGENCOL aborda esta problemática y ofrece un nuevo modelo de uso exhaustivo de datos genómicos que, integrado con otros datos clínicos y demográficos, facilita un tratamiento individualizado a cada paciente.

Este proyecto de la sanidad pública navarra está financiado con dos millones de euros por el Departamento de Desarrollo Económico - Dirección General de Industria, Energía e Innovación del Gobierno de Navarra y en el marco del reto Genómica y Medicina Avanzada (GEMA) y la Estrategia de Especialización Inteligente S3.

La actividad de NAGENCOL se gestiona desde un consorcio formado por cinco socios estratégicos de perfil clínico, científico – técnico y de investigación, entre los que figuran: Complejo Hospitalario de Navarra, NASERTIC, TRACASA INSTRUMENTAL SL y Navarrabiomed en calidad de entidad líder del estudio. La dirección del proyecto recae en los doctores Ander Ernaga y Juan Pablo Martínez, especialistas del Servicio de Endocrinología del Complejo Hospitalario de Navarra.

Estrategia NAGEN

Desde el año 2016 Navarrabiomed lidera la Estrategia Navarra en Medicina Genómica del SNS-O (NAGEN). Desde entonces, y gracias al apoyo del Gobierno de Navarra, el centro ha impulsado el desarrollo de dos proyectos estratégicos: NAGEN 1000 (estudio premiado como mejor iniciativa en medicina personalizada del 2018) y el proyecto PharmaNAGEN.

Ambas iniciativas, junto a NAGENCOL, sirven para implementar en el circuito asistencial del SNS-O las infraestructuras necesarias para que la información contenida en el genoma se pueda utilizar como método de diagnóstico y tratamiento de enfermedades.

• Un consorcio, liderado por Navarrabiomed, posicionará a la Comunidad Foral a la vanguardia en medicina personalizada de precisión.
   

El Complejo Hospitalario de Navarra ha acogido esta mañana la presentación de “NAGEN: Proyecto Genoma 1000 Navarra” (NAGEN 1000), una iniciativa liderada por el centro de investigación biomédica Navarrabiomed, que tiene como objetivo trasladar el uso de la tecnología más vanguardista de análisis de genoma humano completo a la red sanitaria pública de Navarra. Para ello se va a acometer el estudio de 1.000 genomas de pacientes y sus familiares con enfermedades raras y algunos tipos de cáncer del Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea (SNS-O).

En el acto de presentación han participado el gerente del Complejo Hospitalario de Navarra, Antonio Merino, la responsable del servicio de I+D+I de la Dirección General de Industria, Energía e Innovación del Gobierno de Navarra, Ana Vicente, el director de NAGEN 1000, Ángel Alonso, y el director gerente de Nasertic, Iñaki Pinillos.

Se trata de un ambicioso proyecto de 3 años de duración, pionero en el ámbito de la sanidad púbica en España, que sitúa a la Comunidad Foral en el liderazgo del conocimiento y del uso de la tecnología de análisis genómico.

El futuro de la medicina se encamina hoy en día hacia una práctica clínica basada en el análisis del ADN. NAGEN 1000 permitirá avanzar hacia una medicina personalizada de precisión, a través de la utilización de los datos genómicos para la prevención de enfermedades y el fomento de la investigación biomédica y favorecerá el progreso tecnológico asociado a este sector industrial en Navarra.

El proyecto cuenta con una financiación total de 2.984.000 €, contemplada dentro de la Convocatoria de proyectos estratégicos de I+D, 2017-2019, dentro del reto GEMA de Genómica y Medicina Avanzada, impulsada por el Departamento de Desarrollo Económico - Dirección General de Industria, Energía e Innovación en el marco de la Estrategia de Especialización Inteligente S3.

Consorcio multidisciplinar

Para el desarrollo de esta iniciativa se ha creado un consorcio en el que participan el Complejo Hospitalario de Navarra (CHN), la empresa pública NASERTIC y la firma AVANTIA, y el centro de investigación biomédica Navarrabiomed, institución que lidera y coordina el desarrollo del proyecto.

En total colaborarán casi 50 profesionales en el uso de datos genómicos con fines sanitarios y de desarrollo para hacer realidad los objetivos de NAGEN 1000. Al frente de este equipo se encuentra el doctor Ángel Alonso, facultativo especialista del servicio de Genética Médica del CHN e investigador reconocido de Navarrabiomed. Además en el marco del consorcio se compartirán conocimientos e infraestructuras científico-técnicas.

Asimismo, el consorcio cuenta con el apoyo y la colaboración de otras instituciones e infraestructuras vinculadas a nivel nacional e internacional como el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y el Área de Investigación en Bioinformática Clínica de la Fundación Progreso y Salud de la Junta de Andalucía (AIBC-FPS). Estas entidades facilitarán y supervisarán el desarrollo de la investigación y la transferencia tecnológica al consorcio bajo las directrices marcadas por el Comité Científico Director del proyecto, formado por expertos nacionales e internacionales de reconocido prestigio en la aplicación de la genómica a la medicina.

Navarra, región estratégica

El grupo de asesores internacionales ha resaltado que Navarra reúne cuatro características importantes para la implementación y desarrollo de la medicina genómica: existencia de una historia clínica informatizada de cada uno de los ciudadanos que va a permitir vincular la información obtenida en el análisis genético con el resto del historial clínico de forma muy sencilla, la existencia de un único hospital terciario que coordina las especialidades médicas de toda la comunidad, un tamaño pequeño pero suficiente para la selección, el reclutamiento y seguimiento de los pacientes y la existencia de núcleos familiares conservados que facilita el acceso a familiares cercanos del paciente. Asimismo, el proyecto garantizará una cobertura poblacional de 1 genoma por cada 500 habitantes.

De forma paralela, se desarrollará una infraestructura TIC y de supercomputación para el almacenamiento y procesamiento de datos genómicos a gran escala en un entorno seguro y bajo el marco legal pertinente. Se contempla la puesta en marcha de una Unidad de Bioinformática para el análisis e interpretación de estos datos genómicos con fines clínicos a nivel local y una Unidad multidisciplinar de Medicina Genómica, constituida por facultativos del SNS-O, que otorgue a los sanitarios los conocimientos necesarios para poner todas las ventajas de esta nueva disciplina en la cabecera de nuestros pacientes.

Otro aspecto muy destacable de la genómica es su importante impacto económico y el efecto tractor industrial, como han puesto de manifiesto otras experiencias previas: “Proyecto Genoma Humano” en Estados Unidos o “Proyecto 100.000 Genomas” en Reino Unido, ésta última coordinada por la firma Genomics England Ltd (GEL), entidad con la que se han establecido contactos y líneas comunes de colaboración desde el consorcio navarro.

Dentro de NAGEN 1000 se estudiarán diversas estrategias de valorización, adecuándose siempre a la normativa legal vigente y prevista. De este modo, el proyecto se convierte en un importante instrumento de desarrollo regional al impulsar la investigación biomédica y explorar una nueva área de desarrollo industrial, que posicionará a Navarra a la vanguardia del sector de la medicina personalizada conectada a su sistema sanitario público.