Joan den astelehenean, ekainak 13, Nafarroako Gaixotasun Neuromuskularren Elkartea (ASNAEN) Navarrabiomedeko instalazioetara hurbildu zen bere hamabosgarren urteurrena ospatzeko.

Topaketak agerian uzten du ASNAENek ikerketaren aldeko apustua egin duela, tartean diren pertsonentzat sendabide eta terapia eraginkorragoak aurkitzeko: "Finantziaziorik gabe ez dago ikerketarik eta ikerketarik gabe ez dago etorkizunik. Horregatik, ikerketari laguntza handiagoa ematearen alde egiten dugu, baita gaixotasun minoritarioentzat ere. Izan ere, existitzen gara", azaldu zuen Irene Aspurzek, elkarteko lehendakariak.

Bisita hasteko, Marisol Fragosoren, Navarrabiomedeko Kudeaketa zuzendariaren, ongietorria eta aurkezpena izan zuten. Marisolek bereziki nabarmendu zuen garrantzitsua zela osasun-sistemako profesional guztien ahaleginak bateratzea, laborategian gertatzen diren aurkikuntzak berehala klinikara eraman ahal izateko, Nafarroako pazienteen bizi-kalitatea hobetzeko.

Ondoren, Ivonne Jericó eta Inma Pagola, Nafarroako Unibertsitate Ospitaleko patologia neuromuskularreko neurologoak eta Navarrabiomedeko ikertzaileak, hitza hartu zuten, duela gutxi egindako ikerketa epidemiologiko baten emaitzak bisitariei ezagutzera emateko, eta gaixotasun neuromuskularren erregistroa egiteak duen garrantzia nabarmentzeko: “ezinbesteko urratsa da etorkizuneko terapiez balia daitezkeen pazienteak errazago identifikatzeko eta eremu horretako ikerketari laguntzeko”.
Posteriormente tuvo lugar la visita al laboratorio de neuroepigenética, a cargo de Idoia Luquin y Mónica Macías, y al Biobanco, con su responsable Isabel Gil-Aldea. 
Ondoren, Idoia Luquin eta Mónica Macíasen eskutik, neuroepigenetika laborategira eta biobankura Isabel Gil-Aldea arduradunarekin joan ziren.

150 gaixotasun neurologiko baino gehiago

Gaixotasun neuromuskularrak (ENM) 150 gaixotasun neurologiko baino gehiago dira, gehienak progresiboak eta jatorri genetikokoak, eta ezaugarri nagusia muskulu-indarra galtzea da. Espainian ENMko 60.000 paziente inguru daudela kalkulatzen da. Bizitzako edozein etapatan ager daitezke, baina %50 baino gehiago haurtzaroan agertzen dira.

ENMen kausak oso desberdinak dira. Gaixotasun askotan, jatorria ezezaguna da, baina modu aktiboan ikertzen da hori zehazteko. Ezgaitasuna, autonomia pertsonalaren galera eta karga psikosozialak eragiten dituzten gaixotasun kronikoak dira, eta ‘gaixotasun arraroen’ taldekoak dira. Tratamendu eraginkorra lortzeko itxaropenak dauden arren, gaur egun gaixotasun horietako gehienek ez dute sendatzen, pertsona horren egoera hobetzeko terapiak egiteaz gain. Biomedikuntzan egindako azken aurrerapenei esker (genomika, proteomika, teknologia berriak…), baikorrak gara.

ASNAENi buruz
Gaixotasun Neuromuskularren Nafarroako Elkartea (ASNAEN) irabazi asmorik gabeko elkartea da, eta gaixotasun neuromuskularrak dituzten pertsonek, haien senideek eta eskuzabaltasunez laguntzen duten pertsonek osatzen dute.
ASNAEN Nafarroan bizi diren Gaixotasun Neuromuskular duten pertsonak elkartzeko asmoarekin sortu zen, konponbideak bilatzeko eta informazioa, orientazioa eta aholkularitza eskaintzeko elkarrekin lan egin ahal izateko, bai senideei bai gaixorik daudenei.