El pasado lunes 13 de junio la Asociación Navarra de Enfermedades Neuromusculares (ASNAEN) se acercó hasta las instalaciones de Navarrabiomed para celebrar su decimoquinto aniversario.

El encuentro demuestra la apuesta de ASNAEN por la investigación como ‘llave’ para encontrar una cura y terapias más efectivas para las personas afectadas: "Sin financiación no hay investigación y sin investigación no hay futuro. Por eso, apostamos por un mayor apoyo a la investigación, también para las enfermedades minoritarias. Porque también existimos", explicó Irene Aspurz, presidenta de la asociación.

La visita comenzó con una bienvenida y presentación del centro a cargo de Marisol Fragoso, Directora de Gestión. Marisol hizo especial hincapié en la importancia de aunar los esfuerzos de todos los profesionales del sistema sanitario para que los hallazgos que se dan en el laboratorio puedan ser trasladados rápidamente a la clínica, de forma que se pueda mejorar la calidad de vida de los pacientes en Navarra. 

A continuación, tomaron la palabra Ivonne Jericó e Inma Pagola, neurólogas especialistas en patología neuromuscular del Hospital Universitario de Navarra e investigadoras en Navarrabiomed, para dar a conocer a los visitantes los resultados de investigación de un estudio epidemiológico realizado recientemente y destacar la importancia de llevar a cabo un registro en las enfermedades neuromusculares: “es un paso indispensable para facilitar la identificación de los pacientes que pueden beneficiarse de futuras terapias y para contribuir a la investigación en este campo”, subrayaron. 
Posteriormente tuvo lugar la visita al laboratorio de neuroepigenética, a cargo de Idoia Luquin y Mónica Macías, y al Biobanco, con su responsable Isabel Gil-Aldea. 
Más de 150 enfermedades neurológicas

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, en su mayoría de naturaleza progresiva y de origen genético, y cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Se estima que en España hay cerca de 60.000 pacientes de ENM. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, pero más del 50% aparecen en la infancia.

Las causas de las ENM son muy diferentes. Incluso, en muchas enfermedades, su origen es desconocido, pero se investiga activamente para determinarlo. Son enfermedades crónicas que generan discapacidad, pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales, y están incluidas dentro del grupo de las denominadas ‘enfermedades raras’. Si bien existen esperanzas de alcanzar un tratamiento eficaz, actualmente la mayoría de estas enfermedades no tienen curación, más allá de la realización de terapias que mejoren el estado de la persona afectada. Los últimos avances en biomedicina (genómica, proteómica, nuevas tecnologías…) permiten ser optimistas.  

Sobre ASNAEN

La Asociación Navarra de Enfermedades Neuromusculares es una asociación sin ánimo de lucro, formada por personas afectadas por enfermedades neuromusculares, familiares y personas que colaboran de forma desinteresada.
ASNAEN nace con la pretensión de agrupar a las personas afectadas que vivan en Navarra, para poder trabajar de forma conjunta en la búsqueda de soluciones y ofrecer información, orientación y asesoramiento; tanto a familiares como a afectados.