CHN Nafarroako Ospitale Guneak eta Navarrabiomed bio-medikuntza ikerketa zentroak ‘biopsia likidoa’ bezala ezagutzen denak AEA Alboko Esklerosi Amiotrofiko-aren diagnosi eta jarraipenean duen baliagarritasunari buruzko ikerketa berritzaile bat burutu dute. Ikerketaren emaitzak ‘Annals of Translational Medicine’ aldizkarian argitaratu dira.

AEA-ren egunaren ospakizunarekin bat, Nafarroan gaixotasun hau pairatzen duten pazienteak zaintzen dituzten disziplina anitzeko taldeko kideek sorospen-laguntzaren eta ikerketaren alorrean egin dituzten azken aurrerapenak eman dituzte aditzera, `biopsia likidoari’ buruzko honako ikerketa berritzaile hau nabarmenduz.

Ikerketa hau koordinatzearen erantzukizuna, Navarrabiomed eta el NOG-ko Neurologia Zerbitzuari atxikitako medikuak diren Maite Mendioroz eta Ivonne Jericó doktoreena izan da. Ikerketa, Foru Erkidegoko ikerketa biomedikoaren sustapenerako elkarte publiko-pribatua den IdiSNA Nafarroako Zientzia Ikerketaren Institutuaren zientzia jardueraren parte da. Ikerketak AEA-dun pazienteen eta gaixotasunik gabeko pertsonen gaineko kontrol-talde baten parte-hartzea izateaz gain,   NOG-eko Eguneko Neurologia Ospitaleko Neurologia eta Anestesia zerbitzuko profesionalen, erizaintza taldearen eta Navarrabiomed-en Neuroepigenetika Unitatearen parte-hartzea ere izan du.

Ikerketaren koordinatzaileak adierazi dutenez,  neuro-endekapenezko gaixotasunen ikerketaren muga handienetako bat, bizirik dagoen bitartean, gaixoaren nerbio-sistemako ehunera sarrera izatea eta berau aztertzea da. Oztopo hori gainditzeko, AEA-ko pazienteengan aplikatutako onkologiaren alorrean oraintsu garatutako teknika bat erabili dute: ‘biopsia likidoa’ bezala ezagutzen dena.

Teknika hau, hiltzen direnean zelulek odol-zirkulazioan euren edukia askatzen dutela , DNA-a barne,  esaten duen baieztapenean oinarritzen da. DNA molekula zirkulatzaile hauek euren zelulei buruzko informazio biokimikoa eskaintzen dute (hortik ‘biopsia’) eta kasu honetan, hildako neuronak dira. Zelula hauek isolatu eta aztertzea posible da odol-analisi baten bidez (hortik ‘likidoa’). Ikerketa taldeak teknika hori arrakastaz erabili du AEA-dun gaixoen DNA zatiak isolatzeko eta gene berri bat identifikatzeko (RHBDF2) zeina AEA-ren etorkizuneko bio-markagailutzat erabil daitekeen etorkizunean.

 “Guk ezagutzen dugun arte, teknika hau neuro-endekapen gaixotasunen diagnosian aplikatzen den lehen aldia da eta emaitzak zeharo itxaropentsuak dira. Hemendik aurrera, Alzheimerr-a bezalako beste neuro-endekapen gaixotasun batzuetan ikertuko dugu”, adierazi dute ikerketaren koordinatzaileek,  proiektu hau momentu oro pazienteek, euren familiek eta gaixotasunik gabeko boluntarioek ikerketan parte hartzeko erakutsi duten gogoak ahalbidetu dutela azpimarratuz.

11 urtetan zehar alor anitzeko talde batek 200 gaixo baino gehiago tratatu ditu

Hasieratik, AEA-ren alorreko ikerketaren sustapen eta indartzea Nafarroan paziente hauetaz arduratzen den taldearen erronketako bat izan da. Gaur egun, Navarrabiomed-eko Gaixotasun Neuro-muskularren eta Neurona Eragilearen Taldea (non ikertzaile nagusia Jericó doktorea da) AEA-ri buruzko bi doktore tesi eta gaixotasun honekin loturiko lau proiektu zuzentzen ari da, zehazki, gaixotasunaren diagnosi eta jarraipenean lagunduko duten bio-markagailuen bilaketari, neuronaren handitzearen garrantziari, gaixotasuna sortzen duten mekanismoei, gene-faktoreen analisi eta epidemiotologia eta desgaitasun ikerketari buruz.

Horretarako, asistentzia eta ikerketa aktibitatea koordinatzen dituen talde honek Navarrabiomed-en Proteomika eta  Bio-banku plataformekin, Maite Mendioroz  doktoreak zuzentzen duen Neuroepigenetika Ikerketa Unitatearekin eta Nafarroako Lan-Osasun Publiko- arekin (Gaixotasun arraroen erregistro nafarra) kolaboratzen du.

AEA klinikaren ikuspuntutik heterogeneoa den Nerbio Sistema Zentralaren neuro-endekapen gaixotasun bat da paziente guztiek ahultasun eta mailakako atrofia muskularra bezalako koadro klinikoak partekatu arren. Biziraupenari dagokionez, iragarpena paziente batzuen eta beste batzuen artean aldatu egiten da. kasuen %5 eta %10 familien baitan ematen da baina kasu gehienak noizbehinkakoak dira arrazoia oraingoz behintzat ezezaguna izanik. Urtero, 1 edo 2 kasu diagnostikatzen dira 1000.000 biztanleko eta nahiz eta maiztasun gutxiko gaixotasun bat izan, eragin sozio-familiarra oso garrantzitsua da. Gaur egun, ez da tratamendu sendagairik ezagutzen baina honek ez du esan nai tratatu ezin den gaixotasun bat denik.

Gaixotasun hau pairatzen duten pertsonek  alor anitzeko profesionalen arreta behar dute. Gaixotasunaren Munduko Eguna dela eta, NOG-ean AEA tratatzen duen disziplina anitzeko taldeak informazio-triptiko bat aurkeztu du paziente eta hauen familientzat. Gainera, gaixo talde honi  NOG-ean jada 11 urtetan (200 paziente baino gehiago zainduz) funtzionatzen ari diren unitate edo disziplina anitzeko taldeetan koordinatutako arreta sozio-sanitario bat eskaintzearen garrantzia azpimarratu du.   

Nafarroa paziente hauei zuzenduriko disziplina anitzeko arreta modelo hau ezarri zuen lehen erkidegoetako bat izan zen. 2007tik AEA-a pairatzen duen pertsonaren eta bere familiaren arreta integrala da eta NOG-eko honako profesionalek osatutako disziplina anitzeko talde batek koordinatuta dago: Ivonne Jericó doktorea (Neurologia), Ana Zugasti doktorea (Elikadura), Begoña Fernandez doktorea (Neumologia), Asun Ibiricu doktorea (Neurofisiologia), Juan Pedro Tirapu doktorea (Medikuntza intentsiboa), Rakel Suescun doktorea (Lan Soziala), Neurologia-erizaintza, Elikadura Goi Teknikariak, Arreta Aringarrien Zerbitzua eta San Juan de Dios Ospitalearen Arreta Psikosozialeko Taldea (Yolanda Santesteban eta Ana Baños).

Hasieratik, talde honen lana zuzendu duen xedea  gaixoan oinarritutako neurriko arreta sozio-sanitario egokia lortzea izan da. Gainera, gaixotasunaren sendagaia bilatzeko ‘gakoa’ ikerkuntza dela mantentzen dute.