Seminario científico interno: “Síndrome de DICER1: mutaciones, microRNAs y tumores”.
María Apellániz Ruiz. Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed, proyecto NAGENCOL.
La sesión comenzará a las 9:15 horas en el salón de actos de Navarrabiomed (duración aproximada: una hora).
La proteína DICER1 es una endorribonucleasa implicada en la producción de microRNAs y por ello, juega un papel fundamental en el silenciamiento génico mediado por estos RNAs no codificantes. En 2009, se identificaron mutaciones germinales en el gen DICER1 en familias con blastoma pleuropulmonar (tumor pulmonar pediátrico) y otros tumores poco frecuentes. De esta manera se descubrió un nuevo síndrome de predisposición al cáncer denominado “síndrome de DICER1”.
En este seminario, María Apellániz realizará una introducción a la variación genética, la predisposición al cáncer y el síndrome de DICER1. Mostrará experimentos in vitro utilizados para clasificar variantes en DICER1 y hablará sobre la identificación de nuevos tumores asociados a este síndrome y la relevancia del diagnóstico genético.
