El programa IMPACT TEA, promovido por el Instituto de Salud Carlos III en la convocatoria de Acción Estratégica en Salud, prevé reclutar a un total de 1.000 pacientes procedentes de 6 Comunidades Autónomas, entre ellas, Navarra .

Con el objetivo de fomentar la investigación traslacional y avanzar en la comprensión de las bases genéticas del autismo, el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha impulsado, en el marco de la Estrategia Nacional de Medicina de Precisión, el programa IMPACT TEA, en el que participa el Hospital Universitario de Navarra y el Centro de Investigación Biomédica de Navarra, Navarrabiomed. La investigación está financiada con 3 millones dentro de los proyectos de Acción Estratégica en Salud (AES).

El estudio, que lleva por título “Estudio integral de variación genética y molecular de Trastornos del Espectro Autista”, ha arrancado recientemente liderado por el Hospital Gregorio Marañón de Madrid. Además de las entidades navarras, cuenta con la participación del Hospital Universitario Virgen de Arrixaca de Murcia, el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, el Hospital Clinic de Barcelona y el Complejo Universitario de Santiago/Fundación Pública de Medicina Genómica de Galicia.

Cabe recordar que mañana se celebra el Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo, que este año abordará la educación inclusiva en el contexto de los Objetivos de Desarrollo Sostenible, concretamente el 4º: garantizar una educación inclusiva, equitativa y de calidad y promover oportunidades de aprendizaje durante toda la vida para todos.

Características de la investigación

A pesar de ser una enfermedad muy frecuente con una prevalencia en Europa de 1 entre 100 y que continúa aumentando gracias a una mejor detección, los estudios sobre autismo realizados hasta el momento son poco concluyentes y sus bases genéticas todavía no están claras. En la actualidad la práctica clínica aplica un protocolo diagnóstico estandarizado con múltiples pruebas complementarias, sin embargo, en un alto porcentaje de niños/as con TEA (en torno al 70-80%) no se conoce la causa de su autismo.

El programa IMPACT TEA pretende reclutar a un total de 1.000 niños/as procedentes de 6 Comunidades Autónomas, un tamaño de muestra que genere conocimiento con base científica trasladable a la práctica clínica.

El objetivo del estudio es crear algoritmos de diagnóstico genético que puedan utilizarse para facilitar y agilizar la toma de decisiones en el proceso asistencial, incorporando una variedad de pruebas diagnósticas al sistema nacional de salud, seleccionadas en función del previsible rendimiento diagnóstico para cada paciente de forma individualizada.

En Navarra, el proyecto está formado por un equipo multidisciplinar compuesto por neuropediatras, psiquiatras y psicólogos de la red sanitaria pública de Navarra, y personal de la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed.

Para llevar a cabo la investigación se seleccionará una muestra de 160 pacientes menores de 16 años procedentes de las consultas de neuropediatría del HUN con TEA, con sospecha de base genética asociado a diferentes comorbilidades. A todos ellos se les aplicará la secuenciación del genoma completo, una técnica novedosa que permite secuenciar todo el genoma del individuo de una sola vez, obteniendo información para comprender mejor las bases genéticas de esta enfermedad.

“Los progresos en investigación nos permitirán avanzar para evitar, tanto al niño/a como a su familia, una odisea de pruebas e intervenciones”, explica Nerea Gorría Redondo, neuropediatra del HUN e Investigadora Principal del proyecto, refiriéndose al avance que supone la secuenciación del genoma completo en enfermedades raras frente a la realización de las pruebas complementarias que se realizan habitualmente, entre ellas, las pruebas genéticas específicas guiadas por una sospecha clínica, un proceso en muchas ocasiones de prueba y error que puede alargarse en el tiempo sin obtener resultados.

“Este tipo de análisis nos puede ayudar a afinar la causa genética con más precisión y de manera más precoz, impactando así en la mejora del pronóstico y la prevención de comorbilidades”, concluye Gorría.

Hacia la medicina personalizada de precisión

El estudio IMPACT TEA nace de la mano del proyecto NAGENPediatrics, una iniciativa iniciada en 2020 que, gracias a la aplicación de la secuenciación del genoma completo, está permitiendo acortar tiempos de diagnóstico en niños/as con diferentes enfermedades genéticas de difícil diagnóstico (a veces años) a 2-3 semanas en la actualidad en un porcentaje importante de casos. 

A su vez, NAGENPediatrics conforma el programa NAGEN, que persigue el avance en el conocimiento y el uso de la tecnología de análisis genómico en la red sanitaria pública de Navarra, junto con NAGEN1000, PharmaNAGEN, NAGENMx y NAGENCOL. Liderado por Navarrabiomed, el Programa NAGEN cuenta con el apoyo del Departamento de Desarrollo Económico y Empresarial del Gobierno de Navarra, en el marco de la Estrategia de Especialización Inteligente (S4).